Educação e Saúde Doenças Genéticas

Introdução As professoras de Formação Cívica e de Área de Projecto propuseram-nos fazer um trabalho sobre Educação e Educação. Este trabalho foi dividido em sub-temas, entre os quais seleccionamos “Doenças Genéticas”. Com este projecto pretendemos informar as pessoas sobre os problemas que existem na sociedade e sobre a integração destas pessoas.

O que são doenças genéticas? Os genes são a informação química herdada dos nossos pais no momento da concepção. Determinam a nossa constituição biológica. São eles que nos formam similares com os nossos pais e controlam o nosso crescimento e a nossa aparência. Também determinam a nossa resistência a determinadas doenças ou predisposição em relação a outras.

Síndrome de Down Síndrome de Down ou trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de três (e não dois, como seria normal) cromossomas de um tipo específico num organismo.

Portadores de Síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva Portadores de Síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva* abaixo da média, geralmente varia de atraso mental leve a moderado. Um pequeno número de afectados possui atraso mental profundo. É a ocorrência genética mais comum, estimada em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos.

Vários aspectos podem contribuir para um aumento do desenvolvimento da criança com síndrome de Down: Intervenção precoce na aprendizagem, monitorização de problemas comuns como a tiróide*, tratamento medicinal sempre que relevante, um ambiente familiar estável e “condutor”, práticas vocacionais, são alguns exemplos. Por um lado, a síndrome de Down salienta as limitações genéticas e o pouco que se pode fazer para as sobrepor. Por outro, também salienta que a educação pode produzir excelentes resultados independentemente do início.

Estatísticas Em cada mil nascimentos, duzentos recém-nascidos sofrem desta doença genética.

Progería Progería (do grego geras, "velhice") é uma doença genética da infância extremamente rara, caracterizada por um envelhecimento prematuro. Estima-se que afecta um de cada 8 milhões de recém nascidos. A forma mais severa desta doença é a chamada síndrome de Hutchinson-Gilford. É uma doença muito rara que afecta cerca de 40 pessoas em todo o mundo.

Características Baixa estatura. Pele seca e enrugada. Calvície* prematura. Cabelos brancos na infância. Olhos proeminentes. Crânio de grande tamanho. Veias cranianas sobressalentes.

Nariz grande e com forma de bico. Problemas cardíacos. Peito estreito, com costelas marcadas. Extremidades finas e esqueléticas. Estreitamento das artérias coronárias.

Articulações grandes e rígidas. Manchas na pele semelhantes às da velhice por mau metabolismo da melanina. Presença de doenças degenerativas como a artrite, próprias da velhice. Morte natural ocorre até os 20 anos.

Esperança de vida Uma criança com progería tem uma expectativa média de vida de 14 anos para as raparigas e 16 para os rapazes. A morte precoce é causada por aterosclerose*.

Grito de gato

Como se diagnostica? Este síndrome tem uma particularidade: o choro do bebé é muito semelhante ao miar do gato e, por este motivo, é considerado um meio de diagnóstico da doença. “Os bebés, normalmente muito pequeninos, têm uma malformação da laringe, que faz com que tenham um choro agudo e fino, “o diagnóstico é mais fácil logo à nascença”. O diagnóstico de confirmação nestes casos é muito simples: através de uma análise ao sangue.

O que é ? O Síndrome Cri-du-chat, ou Grito de Gato é a delecção* autossómica*, mais frequente no Homem. Estima-se que afecte um em 50 mil nascimentos e foi descrito pela primeira vez em 1963, pelo francês Lejeune, como um síndrome congénito* hereditário. Uma delecção envolve a perda visível de uma parte do cromossoma (há ma alteração do cariótipo: uma perda parcial do braço curto do cromossoma 5).

Características clínicas Com a estimulação precoce em casa e na escola, algumas destas crianças atingem um desenvolvimento social e psicomotor normal, correspondente aos cinco/seis anos de idade. Apesar da esperança média de vida ser semelhante à de qualquer ser humano, está dependente dos sinais clínicos associados. As crianças que atingem a idade adulta registam um QI abaixo de 20. Da mesma forma que nós não conseguimos voar, porque não temos o material genético do pássaro, estas crianças não podem evoluir mais.

Bibliografia http://www.ncc.up.pt/~nam/VHL/Arvore_VHL/O_que_sao_doen_c_cas_geneti.html http://www.ufrgs.br/bioetica/biogenrt.htm www.wikipedia.org http://blog.uncovering.org/archives/2007/0 6/sindrome_de_dow.html

Conclusão Chegamos ao fim deste trabalho e, com ele, aprendemos mais sobre este tipo de doenças.

Trabalho elaborado por: Diogo Barros nº 5 Marta Fernandes nº 13 Pedro Nunes nº 15 8º B