SÍNDROME DE FANCONI Universidade Federal do Rio de Janeiro - UFRJ Hospital Universitário Clementino Fraga Filho Serviço e Disciplina de Nefrologia SÍNDROME DE FANCONI Dra. Ana Cláudia Pinto de Figueiredo Fontes Dr. Carlos Perez Gomes Dr. Pedro José de Mattos Patrício Filho

Oxford Textbook of Clinical Nephrology, 3th ed., 2005. Transporte de solutos no Túbulo Proximal INTRODUÇÃO

BREVE HISTÓRICO 1903 – Abderhalden (cristais de cistina) Guido Fanconi (1892-1979) Fanconi syndrome, Fanconi's syndrome, primary Fanconi syndrome, inherited Fanconi syndrome, secondary Fanconi syndrome, acquired Fanconi syndrome, idiopathic Fanconi syndrome, nephrotic-glucosuric dwarfism with hypophosphatemic rickets, oculocerebrorenal syndrome, oculocerebrorenal syndrome of Lowe, Lowe syndrome, Lowe's syndrome, Lowe-Terrey-MacLachlan syndrome, vitamin D–dependent rickets, cystinosis, cystine storage disease, De Toni–Fanconi syndrome, Lignac-Fanconi syndrome, Wilson disease, Wilson's disease, galactosemia, glycogen storage disease 1903 – Abderhalden (cristais de cistina) 1924 – Lignac (raquitismo/baixa estatura) 1931 – Fanconi (glicosúria/albuminúria/nanismo) 1933 – Toni (hipofosfatemia) 1934 – Debre (aminoacidúria) Fathallah-Shaikh and Spitzer, e-medicine, 2006. BREVE HISTÓRICO

Defeito Generalizado do DEFINIÇÃO Síndrome de Fanconi Defeito Generalizado do Túbulo Renal Proximal

ETIOLOGIA Adultos / todas as idades Drogas, toxinas, NTI, Amiloidose, pós-Tx, Gamopatias, GESF, GM ADQUIRIDAS Infância Cistinose, Wilson, Galactosemia, Glicogenoses, ARC syndrome, Dent GENÉTICAS Até 1 ano Lowe, Raquitismo dependente vit.D, Cistinose, Fanconi-Bickel, Doenças mitocondriais, Tirosinemia, Frutosemia GENÉTICAS

Aristolochia clematis ETIOLOGIA Drogas / Toxinas Aminoglicosídeos Tetraciclina Ifosfamida Cisplatina Valproato de sódio Urânio Tenofovir / cidofovir Tolueno Ranitidina Maleato Bismuto coloidal Paraquat Suramina Lysol Cd++, Pb++, Hg++ Fumarato Aristolochia clematis

ETIOLOGIA METAIS PESADOS E TOXICIDADE RENAL Barbier et al, Nephron Physiol 99:105-110, 2005. METAIS PESADOS E TOXICIDADE RENAL ETIOLOGIA

Raquititismo/Osteomalácia Alterações do crescimento/desenvolvimento MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS História familial Poliúria/polidipsia Raquititismo/Osteomalácia Alterações do crescimento/desenvolvimento Fraqueza muscular Alterações oculares

MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS Osteomalácia (hipofosfatemia) Nefrocalcinose (hipercalciúria) MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS

MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS Cystinosis Wilson TINU Alterações oculares MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS

Proteinúria (tubular) Aminoacidúria Fosfatúria Glicosúria MANIFESTAÇÕES LABORATORIAIS Proteinúria (tubular) Aminoacidúria Fosfatúria Glicosúria Bicarbonatúria Perdas renais de Na, K, Ca, Mg Perdas renais de vitaminas/hormônios Cristalúria (cistina...) Alteração da concentração urinária

Hidratação / reposição eletrolítica Tiazídicos TRATAMENTO MEDIDAS GERAIS Hidratação / reposição eletrolítica Tiazídicos Álcalis (NaHCO3, SHOHL, citrato de K) Fosfato (Solução de Joulie) Vitamina D Indometacina (?) Carnitina (?)

TRATAMENTO MEDIDAS ESPECÍFICAS Dietas específicas (galactose, frutose, tirosina, fenilanina) Cistinose:Cysteamine (Cystaphos®,Cystagon®), alcalinização Wilson: D-penicilamina (Cuprimine®, Depen®), Tx hepático Tirosinemia: NTBC ou Nitisone (Orfadin®), Tx hepático Lysinúria: citrulina Metais pesados: quelantes não-S: EDTA, deferoxamina quelantes S: dimercaprol D-cysteine suplementação com Fe++, Co++, Zn++ diuréticos de alça

SÍNDROME DE FANCONI ??? ATENÇÃO !!! PÓS-TRANSPLANTE RENAL NEFROLOGISTAS COM PACIENTES ADULTOS... SÍNDROME DE FANCONI ??? ATENÇÃO !!! PÓS-TRANSPLANTE RENAL PACIENTE HIV COM ANTIRETROVIRAIS PACIENTE EM QT COM CISPLATINA DOENÇA OCUPACIONAL (METAIS PESADOS)