Heranças Autossômica e Ligada ao Sexo

Conceitos Gerais Gene Cromossomo Cromossomos Homólogos Cromossomos Autossômicos Cromossomos Sexuais Genótipo Fenótipo

Gene Genética clássica: unidade fundamental física e funcional da hereditariedade, que leva informações de uma geração para a outra. Genética molecular: segmento de molécula de DNA que contém uma instrução gênica responsável pela síntese de uma proteína.

Cromossomo Molécula de DNA que apresenta vários genes. O número de cromossomos varia de espécie para espécie. Homem  46 cromossomos Cachorro  76 cromossomos Drosófila  8 cromossomos Arroz  24 cromossomos

Cromossomos Homólogos Um enviado pela mãe e outro pelo pai. Apresentam os mesmos genes nos mesmo loci gênicos. Encontrado em indivíduos 2n (diplóides).

Cromossomos Autossômicos e Sexuais

Genótipo Conjunto de genes que um indivíduo possui. Não pode ser observado. Representado por letras. BB, aa, Dd, etc....

Ex.: pessoa branca + sol = pessoa morena Fenótipo Características manifestadas por uma indivíduo. Determinado pela genótipo Muitas vezes o fenótipo resulta da interação entre genótipo e ambiente. Ex.: pessoa branca + sol = pessoa morena

Padrões de Herança Autossômica Recessiva Autossômica Dominante Ligada ao X recessiva Ligada ao X dominante Restrita ao sexo Influenciada pelo sexo Extracromossômica - Mitocondrial

Herança Autossômica Recessiva Gene localizado num cromossomo autossômico Ambos os sexos tem a mesma probabilidade de serem afetados Expressam-se apenas em homozigotos recessivos.

Herança Autossômica Recessiva O fenótipo pode ficar por várias gerações sem aparecer. Exemplos: albinismo, olhos azuis, fibrose cística

Heredograma clássico

Herança Autossômica Dominante Gene localizado num cromossomo autossômico Ambos os sexos tem a mesma probabilidade de serem afetados O fenótipo é expresso da mesma maneira em homozigotos dominantes e heterozigotos.

Herança Autossômica Dominante O fenótipo aparece em todas as gerações. A pessoa afetada tem um dos pais afetados. Pais normais não tem filhos afetados. Exemplo: polidactilia

Heredograma Clássico

Herança ligada ao X recessiva O fenótipo aparece em todos os homens que apresentam o alelo, mas as mulheres só expressam o fenótipo se em homozigose recessiva. A incidência do fenótipo é muito mais alta em homens do que em mulheres.

Herança ligada ao X recessiva Um homem afetado passa todas as filhas o alelo afetado. O pai afetado nunca passa o gene para os filhos, mas passa para todas as filhas. Exemplos: hemofilia, daltonismo.

Heredograma clássico

Herança ligada ao X Dominante Se expressa em homozigotas e heterozigotas. Homens afetados casados com mulheres normais não tem filhos afetados, mas todas as filhas são afetadas.

Herança ligada ao X Dominante Exemplos: Raquitismo Hipofosfatêmico, síndrome de Rett.

Heredograma clássico

Herança Restrita ao sexo (Y) Os genes estão localizados no cromossomo Y. Só aparece em machos. Exemplo: hipertricose XYhi  afetado XYHI  normal

Herança Influenciada pelo sexo É a variação na expressão de determinados genes em machos e fêmeas. Pode ser devido à influência dos hormônios sexuais.

Herança Influenciada pelo sexo Exemplo: calvície, determinada por uma par de genes autossômicos, C e c. Machos: comporta-se como dominante Fêmeas: comporta-se como recessivo

Herança Mitocondrial Somente a mãe fornece mitocôndrias para os filhos de ambos os sexos. Filhos e filhas de mães afetadas são afetados. O grau de severidade da doença dependerá da quantidade de mitocôndrias defeituosas passadas da mãe para os filhos.

Bye......