CITOGENÉTICA Estuda as bases cromossômicas e moleculares, Explicam os fenômenos da hereditariedade, as aberrações cromossômicas Autossomos- 22 pares Sexuais ou heterossomos-1parXeY Cromossomos
ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS Células somáticas 23 cromossomos 23 cromossomos CARIÓTIPO NUMÉRICAS ESTRUTURAIS ABERRAÇÕES
Cromossoma. (1) Cromatídeo Cromossoma. (1) Cromatídeo. Cada um dos dois braços idênticos dum cromossoma depois da fase S. (2)Centrómero. (3) Braço curto. (4) Braço longo.
Anormalidades Cromossômicas Estruturais Deleção Duplicação Inverção Inserção Traslocação Isocromossomo
Quando a inversão envolve o centrômero – pericêntrica DELEÇÃO - perda de um segmento do cromossomo DUPLICAÇÃO - quando um segmento de um cromossomo apresenta – se duplicado INVERSÕES - quando um segmento do cromossomo originado de duas quebras sofre rotação de 180° Quando a inversão envolve o centrômero – pericêntrica Quando não envolve o centrômero - paracêntrica TRANSLOCAÇÃO - troca de segmentos entre cromossomos não homólogos. ISOCROMOSSOMOS - é um cromossomo que perdeu um de seus braços e o substituiu com uma cópia do seu outro braço
DELEÇÃO INTERSTICIAL DELEÇÃO TERMINAL
ISOCROMOSSOMOS
Translocação Robertosoniana
ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS HUMANAS aneuploidias Monossomias e trissomias Monossomias humanas As principais monossomias nos homens são: Síndrome de Turner - cariótipo 45, X Síndrome cri-du-chat - falta parte do cromossomo 5
Síndrome de Turner - cariótipo 45, X
Pescoço alado Pêlos pubianos reduzidos ou ausentes Baixa estatura
TRISSOMIA
Síndrome de Patau ou Trissomia do 13
ANEUPLOIDIAS PODEM AFETAR OS CROMOSSOMOS SEXUAIS Síndrome de Klinefelter- 47 cromossomos +XXY 48 cromossomos (44 A + XXXY) 49 cromossomos (44 A+ XXXXY) Síndrome XYY(44 A+XYY) Síndrome XXX(44 A+ XXX)
Síndrome XYY(44 A+XYY) Síndrome de Klinefelter-