Os distúrbios dos cromossomos sexuais: provocam infertilidade ou desenvolvimento anormal Síndrome de Klinefelter: 47,xxy Síndrome de Turner: 45,x

Ausência do cromossomo Y: Desenvolvimento dos ovários. Presença do cromossomo Y: desenvolvimento dos testículos. X ativo ou inativo: qualquer cromossomo X que exceda é um inativado tanto em homens quanto em mulheres ou pode ser inativo aleatoriamente em células femininas (mosaicismo). Retardo mental ligado ao X: causas- mutações e deleções.Incidência: 1/1.000.

Síndrome de Klinefelter (47,xxy) Características: homens altos e magros, pernas e braços longos; Parecem normais até a puberdade quando o hipogonadismo se torna evidente; Os testículos permanecem pequenos e as características secundárias não se desenvolvem; Ginecomastia (crescimento das mamas nos homens) e infertilidade;

Incidência: 1/1.000; Um dos cromossomos X está inativado. Causa: erros na meiose I. Compreensão verbal e desempenho baixos, dificuldades de aprendizagem e de adequação psicossocial, baixa auto-estima.

Síndrome de Turner (45,x): Pode ser identificada ao nascimento ou antes da puberdade; Incidência: 1/4.000; Características: baixa estatura, disgenesia gonodal (distúrbio no ovário), pescoço alado, baixa implantação posterior dos cabelos, tórax amplo com hipertelorismo mamário (distância entre os mamilos), elevada incidência de disfunções renais e cardiovasculares.

Os bebês têm edema no dorso do pé; Inteligência normal, deficiência na percepção espacial, elevado risco de inadequação social, O erro que leva a perda de um cromossomo sexual é geralmente paterno e a causa é desconhecida;

Distúrbios do desenvolvimento sexual e gonodal

O sexo genético de um embrião é estabelecido no momento da fertilização. Porém, para alguns RN, a determinação do sexo é difícil ou impossível porque suas genitálias são ambíguas. No hermafroditismo, tanto o tecido testicular quanto o ovariano estão presentes. A determinação do cariótipo da criança é importante na orientação do manejo cirúrgico e psicológico.

Existem três tipos de hermafroditismo humano: 1- hermafroditismo verdadeiro; 2- pseudo-hermafroditismo feminino; 3- pseudo-hermafroditismo masculino. 1-Hermafroditismo verdadeiro: A criança nasce com os dois órgãos sexuais bem formados. Possui os órgãos sexuais internos e externo, incluindo ovários, útero, vagina, testículos e pênis. Já os pseudos-hermafroditas têm tecido gonodal de apenas um sexo compatível com sua constituição cromossômica.

2-Pseudo-hermafroditismo feminino: cariótipo 46,xx Mulheres com tecido ovariano normal, porém com genitália externa ambígua ou masculina. Causa: medicamentos para hiperplasia adrenal crônica. O desenvolvimento do ovário é normal, mas a produção de androgênios causam masculinização da genitália externa, com hipertrofia do clitóris e fusão labial para formar uma estrutura semelhante à bolsa escrotal.

3-Pseudo-hermafroditismo masculino: 46, xy Homem com genitália externa feminina ou incompletamente masculinizada. As gônadas são os testículos, mas a genitália externa é masculinizada de forma incompleta. Causa: deficiência de uma enzima responsável por converter o hormônio masculino em testosterona ativo.