Diagnóstico Pré-Natal

Diferenciar Diagnóstico pré-natal Métodos diagnósticos aplicados antes do nascimento Diagnóstico pré-implantação Parte do processo de Fertilização in vitro (FIV), aplicado na célula fecundada antes de implantá-la no útero

Indicações de DPN Idade materna avançada (> 35 anos) Principal indicação – aumenta o risco de alterações cromossômicas numéricas Principalemte Down, Klinefelter, Patau Ovócito feminino = idade da mãe + 6 meses Idade materna muito precoce Idade paterna Turner, XO – única aneuploidia associada ao pai Mutações “de novo” dominantes, doença gênica Glicemia materna à época da concepção

Indicações de DPN História de doença genética na família Em paciente com casos de Down na família o risco aumenta para 2-3% História de anomalia cromossômica balanceada na família Para os pais não significa nada, mas pode produzir alteração no filho se não balanceada Malformação vista na USG

Exames diagnósticos invasivos Vilosidade coriônica Exame de Líquido Amniótico (Amniocentese) O exame mais utilizado para este fim Cordocentese Fetoscopia Em desuso – muito risco, pouco benefício

Exame de vilo corial Punção de vilosidade guiada por transdutor Possível fazer cariótipo, DNA e bioquímica Tempo de coleta (colheita só se você plantou): Entre 10-13 semanas (= USG 1º trim) São células de alta taxa de multiplicação Resultado do cariótipo em 7-10 dias Risco de perda gestacional: 1,5% Via vaginal ou abdominal – menos risco de infecção Risco de Pseudo-mosaico – 1-2% Poucos Falsos-negativos, mas alguns falso-positivos

Amniocentese Cariótipo, DNA ou dosagem bioquímica 20-30 ml líq amniótico – fibroblastos fetais Tempo de coleta: 15-22 semanas – depois tem muitos debris Demoram 3-4 semanas para crescer Taxa de perda fetal de 0,5% Não existe pseudo-mosaico Líquido precoce – 13-15 semanas – risco 1,5%

Cordocentese C/ USG no ventre, punciona cordão e coleta. Resultado em 10-12 dias Tempo de coleta: Depois de 18 semanas Risco do procedimento – 2-3% Reservado para necessidade de exsanguíneo transfusão, diagnóstico tardio ou coleta de sangue por qualquer outro motivo

Fetoscopia Ascende com fetoscópio pela vagina, colo do útero, visualiza o feto e coleta material. Risco de perda fetal: 10% Única indicação: Necessidade de biópsia hepátia em suspeita de hepatopatia fetal e suspeita de genodermatose fetal.

Métodos diagnósticos não-invasivos USG de primeiro trimestre c/ TN USG morfológico de segundo trimestre Outros métodos de imagem Teste triplo / quádruplo

USG de primeiro trimestre c/ TN Realizável apenas entre 11 e 13 semanas Valor limite de Translucência Nucal: 2,5mm Acima desse valor sugere linfedema nucal Sensibilidade de 70% para cromossomopatias 30% de falsos negativos e falsos positivos 6% dos falsos positivos possuem cardiopatia congênita a despeito do cariótipo normal Também pode avaliar osso nasal e análise do ducto venoso com onda A ausente ou reversa

USG de segundo trimestre – USG Morfológico É USG voltado para morfologia fetal. Feito a partir de 16 semanas, idealmente entre 20-22 semanas Avalia ventrículos, cerebelo, coração (pega 50% cardiopatias), rins, pâncreas, coluna vertebral, membros c/ tamanho do fêmur, dedos, já avaliando alterações grosseiras Entre 25-28 semanas faz ecocardiograma c/ Doppler e fluxometria

Outros métodos de imagem Não fazem parte da rotina diagnóstica USG tridimensional Pode avaliar lábio leporino, fendas discretas, tudo com detalhamento maior Ressonância Magnética Avalia ainda com mais acurácia, tende a ser um método ideal no futuro

Teste Triplo ou Quádruplo Apresenta a mesma sensibilidade e especificidade de USG de 1° trimestre É realizado entre 15-22 semanas (16-18) Teste duplo: hCG + PAPP-A Teste triplo: hCG + αFP + E3 (Estriol) Teste Quádruplo: Teste Triplo + Inibina A αFP – rastreio de defeitos de fechamento do tubo neural (nesses casos está elevada >2,0 MOM) Duplo: hCG + e Proteína plasmática A assiciada a gravidez - Triplo: Down – αFP - / hCG +/ E3 – Quad- InA + Edwards- - / - / -

Final: Mengão Campeão