GENÉTICA GENÉTICA MARIEL HIDALGO mhidalgo@cpovo.net www.mildicas.net/biologia Porto Alegre, 2007

DETERMINAÇÃO GENÉTICA DO SEXO Monóicos ou Hermafroditas Produzem os 2 tipos de gametas Dióicos Produzem um dos tipos de gameta (ou) - Com ou sem dimorfismo sexual (quando é possível distinguir macho e fêmea pela observação de seus caracteres sexuais secundários)

Células Somáticas de Indivíduos Normais ESPÉCIE HUMANA Células Somáticas de Indivíduos Normais HOMENS – 46, XY MULHERES – 46, XX

Fotomicrografia dos 46 cromossomos

Fotomicrografia dos 46 cromossomos

Os cromossomos são organizados pelo tamanho e tipo. Telocêntrico

CARIÓTIPO HUMANO NORMAL Cromossomos homólogos MULHER

CARIÓTIPO HUMANO NORMAL HOMEM

INDIVÍDUOS GENÉTICAMENTE NORMAIS

INDIVÍDUOS GENÉTICAMENTE NORMAIS MULHERES: 44 A + XX 44 genes autossomos ou 22 pares 1 par de cromossomos sexuais (heterossomos) 2AXX (dois lotes haplóides e XX) HOMENS: 44 A + XY 44 genes autossomos ou 22 pares 1 par de cromossomos sexuais 2AXY (dois lotes haplóides e XY)

ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS Cromossomos Sexuais ou Autossômicos (autossomos) - NUMÉRICAS - ESTRUTURAIS

ANEUPLOIDIA NUMÉRICA

ANEUPLOIDIA NUMÉRICA

DISTÚRBIOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS - Síndrome de Klinefelter ( 47, XXY ) - Síndrome de Turner ( 45, X ) -Trissomia do X ou superfêmea ( 47, XXX )

SÍNDROME DE KLINEFELTER                                                                                                                                                                          

SÍNDROME DE KLINEFELTER Os indivíduos são altos e magros, com membros superiores relativamente longos. Após a puberdade os sinais de hipogonadismo se tornam óbvios. Os testículos permanecem pequenos e os caracteres sexuais secundários masculinos continuam subdesenvolvidos. Há deficit na inteligência ou debilidade mental. 1/800

SÍNDROME DE TURNER                                                                                                       

SÍNDROME DE TURNER As mulheres porta-doras desta Síndrome em geral são estéreis, pois tem os ovários atrofiados, tem deficiência na produção de estrógeno, o que impede que desenvolvam-se as caracte-rísticas sexuais secundárias. Estatura baixa, algu-mas com retardamento e outras com bom nível intelectual. 1/3.000                                                      

TRISSOMIA DO X ou SUPERFÊMEA

TRISSOMIA DO X ou SUPERFÊMEA As mulheres com Trissomia do X em geral são fenotipicamente normais. Algumas mulheres com Trissomia do X só são identificadas em clínicas de fertilidade e outras em instituições para retardados mentais, mas provavelmente muitas permanecem sem diagnóstico. No entanto, algumas apresentam prognatismo relativo, lábios perfurados, palato fendido.  1/700

ANOMALIAS dos CROMOSSOMOS AUTOSSÔMICOS Síndrome de Down ou Mongolismo ou Trissomia do Cromossomo 21 Síndrome de Edwards Síndrome de Patau Síndrome do Miado do Gato( 5p-)

SÍNDROME DE DOWN – CARIÓTIPO Ou 47, XY + 21

SÍNDROME DE DOWN - FENÓTIPO Prega epicantica nos olhos, típica de indivíduos com mongolismo. A criança com Down também apresenta um retardamento mental, com baixo QI (coefi-ciente de Inteligência). A capacidade res- piratória e a cardíaca nesses indivíduos é reduzida. + 1/600

As mãos são curtas e largas, freqüentemente com uma única prega palmar transversa

TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 18                                              

SÍNDROME DE EDWARDS As manifestações da trissomia do 18 sempre incluem retardamento mental e atraso do crescimento e, às vezes malformações graves no coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital. O pavilhão das orelhas é dismórfico, com poucos sulcos. A boca é pequena. O pescoço é curto. Há uma grande distância intermamilar. Os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas. 1/8.000                                          

TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 13                                               Provém da não-disjunção da meiose I materna e cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não-balanceada, sobrevivendo em geral por apenas seis meses.

SÍNDROME DE PATAU O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia, retardamento mental acentuado. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urigenitais. Com freqüência encontram-se fendas labial e palatina, anormalidades oculares, polidactilia, punhos cerrados e as plantas arqueadas. 1/10.000

DELEÇÃO DO BRAÇO CURTO DO CROMOSSOMO 5.

Síndrome de Cri du Chat – Síndrome do miado de gato Tal síndrome recebeu esse nome em virtude do choro típico dos indivíduos afetados, o qual lembra o miado de gatos. Outras características são hipotonia muscular, microcefalia, pavilhão das orelhas dismórficos, pregas epicânticas, malformações dos membros. 1/50.000

Mariel Hidalgo - Porto Alegre/RS CAUSAS DAS ABERRAÇÕES Raios ionizantes ou raios X Drogas lícitas e ilícitas Substâncias cancerígenas ( ex. conservantes, ) Idade avançada dos progenitores Agrotóxicos Outros Mariel Hidalgo - Porto Alegre/RS

DETERMINAÇÃO DO SEXO ZW e ZO Na maioria das aves, borboletas, mariposas e em alguns peixes, a determinação do sexo é feita através do sistema ZW, sendo: - A fêmea heterogamética (ZW) - O macho homogamético (ZZ). Em algumas mariposas, a determinação do sexo é feita através do sistema ZO, sendo: - A fêmea heterogamética (ZO) - O macho homogamético (ZZ).

DETERMINAÇÃO DO SEXO ABELHAS Alguns seres vivos de reprodução sexual, não possuem cromossomos sexuais. Neste caso a determinação do sexo é devido aos cromossos autossômicos, é o caso dos insetos da ordem Hymenoptera, como formigas, vespas e abelhas.

Zangão – haplóide Origina-se de óvulos não fecundados que dividem-se assexuadamente (partenogênese) Abelha – diplóide Originina-se de óvulos fecundados.

As fêmeas dependem da alimentação para adquirir fertilidade. Se a alimentação for prolongada com geléia real, haverá a formação de rainhas que serão responsáveis pela reprodução (uma por colméia), as demais serão operárias.

CURIOSIDADES Os zangões nascem 24 dias após a postura do ovo e atingem a maturidade sexual aos 12 dias de vida. Vivem de 80 a 90 dias. Por não possuirem órgãos de trabalho, o zangão não faz outra coisa a não ser voar à procura de uma rainha virgem para fecundá-la. Ele não possui ferrão.

CURIOSIDADES Três dias depois de ser fecundada a abelha rainha começa a desovar, botando um ovo em cada alvéolo. Uma rainha pode botar cerca de três mil ovos por dia. Durante o seu ciclo, as abelhas passam por quatro etapas muito diferenciadas: Ovo – Larva – Ninfa – Adulto Os ovos são formados nos dois ovários da rainha e, ao passarem pelo oviduto, podem ou não ser fertilizados pelos espermatozóides armazenados. Os ovos que são fertilizados darão origem a abelhas e dos não fertilizados nascerão zangões.

ABELHA OPERÁRIA Resumidamente, as operárias respondem por todo trabalho empreen-dido na colméia. Elas nascem 21 dias após a postura do ovo e podem viver até seis meses, em situações excepcionais de pouca atividade. O seu ciclo de vida normal não ultrapassa os 60 dias.

CURIOSIDADES

EXERCÍCIOS 1.Qual a diferença entre seres dióicos e monóicos? 2. Escreva o genótipo masculino e/ou feminino das Anomalias Cromossômicas: a) Trissomia do X ou Superfêmea b) Síndrome de Klinefelter c) Síndrome de Down d) Síndrome de Turner 3. Quais as possíveis causas para que ocorram as Anomalias Cromossômicas? 4. Explique a determinação do sexo na ordem Hymenoptera.

Mariel Hidalgo - Porto Alegre/RS REFERÊNCIAS http://www.ufv.br http://www.projetoriodown.org/prdiagno http://www.biociencia.org/genetica/alterhumana.htm http://www.ufv.br/dbg/labgen/mecdetsex.html http://www.saudeanimal.com.br