ONCOGENÉTICA

GENÉTICA E CÂNCER Câncer – do latim = caranguejo. Nome empregado a uma grande variedade de tumores que se formam pelo crescimento celular descontrolado.

Neoplasia – nome dado ao crescimento celular descontrolado. Neoplasma ou Tumor – massa resultante da proliferação celular descontrolada. Tumor benigno – são autolimitantes, não disseminam por tecidos vizinhos, não formam metástases. Tumor maligno – mostram crescimento ilimitado, pode disseminar para tecidos vizinhos e formam metástases.

Neoplasmas malignos classificam-se em: * Carcinomas – tumores de tecido epitelial. * Sarcomas – tumores de tecido mesenquimal (ósseo muscular e conjuntivo) . * Gliomas - tumores das células gliais do SNC. * Linfomas - tumores do tecido linfático. * Leucemias - tumores hematopoiéticos.

Características das células cancerosas: - Crescimento e multiplicação descontrolados. - Perda da inibição por contato. - Perda da afinidade celular específica. - Invasibilidade - são capazes de invadir qualquer tecido. - Alta taxa metabólica. - Formas alteradas. - Alterações no número e/ou forma dos cromossomos.

Aspectos genéticos do Câncer: Genes do câncer: Protooncogenes - genes normais envolvidos na proliferação celular, que se ativados , transformam-se em oncogene. - Mecanismos de ativação: * Mutação pontual * Amplificação gênica * Translocação cromossômica * Ativação retroviral

Oncogenes - genes mutantes envolvidos no crescimento e proliferação celulares desregulados, responsáveis pelo aparecimento de tumores. Genes de supressão tumoral - genes normais envolvidos na regulação do crescimento celular anormal, inibindo-o. Perda de função: * Mutação * Deleção

Genes TP53 - genes normais relacionados com o reparo do DNA e apoptose celular. Perda de função: * Mutação * Deleção Alterações Citogenéticas: Translocações / Deleções Cromossômicas

Neoplasias de herança monogênica: Tipo de Neoplasias: Neoplasias de herança monogênica: - Carcinoma de cólon (AD) - Carcinoma de esôfago (AD) - Carcinoma de pele (AR) - Hepatoma (AR) - Retinoblastoma (AD) - Nefroblastoma (tumor renal maligno – AD)

Neoplasias de herança multifatorial: - Câncer de mama Câncer de pulmão Neoplasias e alterações cromossômicas: 1 . TRANSLOCAÇÕES - Leucemia Mielóide Crônica: t(9:22) - Linfoma de Burkitt: t(8:14)

2 . DELEÇÕES - Neuroblastoma maligno - Del 1p - Melanoma maligno - Del 6q - Retinoblastoma - Del 13q - Tumor de Wilms - Del 11p - Leucemia mielóide crônica - Del 22q

BIBLIOGRAFIA JORDE, LYNN, B., et. al. Genética Médica. 3. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2004. THOMPSON & THOMPSON. Genética Médica. 6. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2002. Yong, Ian D. Genética Médica. Rio de Janeiro:Guanabara Koogan, 2007.