A:\dna_anim.gif Síndrome XYY A:\dna_anim.gif

Apresentação em tema: "A:\dna_anim.gif Síndrome XYY A:\dna_anim.gif"— Transcrição da apresentação:

1 A:\dna_anim.gif Síndrome XYY A:\dna_anim.gif Alexander P. Hornos Carlos Renato Frasca Diogo Casarin Haussen Flávio Braga

2 HISTÓRICO 1961: Sandberg à 1º relato 47, XYY
1965: Jacobs à hosp. segurança máxima 1968: Nielsen Lancet: prevalência 25-60X á em homens em instit. Penitenciárias Popularização

3 HISTÓRICO Repercussão pública: imprensa leiga Time magazine
“ódio incontrolável” Auto – diagnóstico Imaginário popular

4 EPIDEMIOLOGIA Maioria dos estudos à metodologia inadequada
Jacobs: 197 detentos, dois 47, XYY à 1,02% à não poderia ser explicado ao acaso ??? Epidemiologia na população: 1 / 1000

5 CROMOSSOMO Y Diferenciação sexual Herdado do pai

6 CROMOSSOMO Y Região SRY Região GCY - Localiza-se em Yp11.3
- Região determinante do sexo (masculinidade - formação dos testículos) Região GCY Localiza-se em Yq11.22 Em pesquisa

7 SRY

8 GCY

9 CROMOSSOMO Y Correlação: Comprimento do Y e Estatura
Aumento da banda heterocromátoica Yq12 à aumento da altura Homens s/ braço longo do Y â estatura e infertilidade

10 CARIÓTIPO

11 ETIOLOGIA Não disjunção (específica e exclusiva) na anáfase da meiose 2 paterna Erro mitótico pós-zigótico

12 47, XYY oligozoospermia – normozoospermia
ETIOLOGIA 47, XYY oligozoospermia – normozoospermia “Y” é perdido antes da formação das espermátides, deixando um bivalente XY para meiose normal

13 Incidência de dissomia
ETIOLOGIA CARIÓTIPO MOSAICO Incidência de dissomia X Níveis de mosaicismo

14 Investigar esperma por FISH para determinar risco antes de injeção intra-citoplasmática de esperma !!

15 ASPECTOS CLÍNICOS Estatura - Não evidenciada até 5-6 anos
Acne cística nodular - Maior incidência e intensidade - Lactente Constituição muscular - Bem desenvolvida - Coordenação

16 ASPECTOS CLÍNICOS Desenvolvimento físico
- Aumento do tamanho dos dentes - Maiores dimensões faciais (glabela proeminente, assimétrica)

17

18 ASPECTOS CLÍNICOS Urogenital
- Hipogonadismo, hipospádia, tamanho genitália, criptorquidismo e fertilidade Cardiovascular - Prolongamentos PR á - complexo â QRS Trombocitemia

19 ASPECTOS CLÍNICOS Desenvolvimento psicosocial
- Déficit de atenção e inteligência, hiperatividade, comportamento anti-social, impulsividade, baixo controle emocional e Esquizofrenia (?)

20 ASPECTOS CLÍNICOS CRIMINALIDADE ?

21 FERTILIDADE Genitália Fertilidade Combinação de efeitos deletérios
Anormalidades no pareamento do cromossomo

22 FERTILIDADE Níveis de testosterona
Transmissão do cromossomo X ou Y para os filhos

23 FERTILIDADE Cariótipos associados: 46, XY / 47, XXY 45, X0
47, XXX / 47, XXY

24 DIAGNÓSTICO PRÉ - NATAL
Achado ocasional Amniocentese, coleta de vilosidades coriônicas (CAVC), cordocentese Idade materna avançada, pesquisa de fertilidade

25 DIAGNÓSTICO PRÉ - NATAL
FISH (hibridização in sito fluorescente) PCR

26 ACONSELHAMENTO PRÉ-NATAL
1970 a 1980: índice de aborto 100% 1985 a 1987: índice de aborto 57% causa: conhecimento de melhores e mais realísticas informações sobre portadores dessa síndrome.

27 ACONSELHAMENTO PRÉ-NATAL
Após o diagnóstico pré-natal de XYY: - continuar a gravidez - interrompê-la Decisão tomada após serem dadas as informações por aconselhadores bem instruídos que expliquem os prós e contras do desenvolvimento da criança e do aborto.

28 ACONSELHAMENTO PRÉ-NATAL
“ O aborto de fetos com XYY diagnosticado é uma discriminação contra homens que têm essa alteração cromossômica, visto que eles são saudáveis tanto fisicamente quanto mentalmente e apresentam uma inteligência dentro da faixa da normalidade.” Fargestrom C , Himes P, Olson S.

29 RISCO DE RECORRÊNCIA - Não há risco de recorrência aumentado em futuras gravidezes de genitores que tiveram uma criança portadora da síndrome do XYY. - Probabilidade de ter outro bebê com duplo Y é igual à da população em geral.

30 TRATAMENTO - A alteração cromossômica que causa a síndrome do XYY não pode ser reparada terapeuticamente. - Tratamento visa reduzir os problemas comportamentais e de aprendizado. - Informações aos familiares e ao paciente.

31 TRATAMENTO Embora haja muitos artigos que relacionam essa aneuploidia com uma maior labilidade a desordens psicossociais, alguns autores evidenciam que essa relação é inexistente. - terapêutica comportamental: eficaz na redução das alterações compotamentais. - terapêutica hormonal: redução dos níveis da testosterona.

32 TRATAMENTO - utilização de L-5 hidroxitriptofano : foi revelado em alguns estudos que pacientes portadores do XYY apresentam disfunções serotoninérgicas. - presença de Acne Conglobata: também presente em pacientes XXY. Lesões dermatológicas respondem bem à terapia combinada com isotretinoina e metilprednisona.

33 A:\dna_anim.gif CONCLUSÃO A:\dna_anim.gif