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André Satel Cristovão Maia Eduardo Bilo Luis Battu
FENILCETONÚRIA André Satel Cristovão Maia Eduardo Bilo Luis Battu
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O QUE É A FENILCETONÚRIA É UMA DOENÇA GENÉTICA, AUTOSSÔMICA RECESSIVA, QUE FAZ COM QUE HAJA UM PROBLEMA COM O METABOLISMO DA PROTEÍNA FENILALANINA
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HERANÇA GENÉTICA A CAUSA GENÉTICA DESTA DOENÇA RESIDE NUMA MUTAÇÃO EM UM GENE PERTECENTE AO CROMOSSOMO 12, QUE CODIFICA A FENILALANINA HIDROXILASE. ESTA ENZIMA É RESPONSÁVEL POR TRANSFORMAR O AMINOACIDO FENILALANINA NOUTRO AMINOACIDO CHAMADO TIROSINA. A TIROSINA É IMPORTANTE PARA O FUNCIONAMENTO CEREBRAL
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HERANÇA GENÉTICA A FENILCETONÚRIA ACONTECE QUANDO O INDIVIDUO APRESENTA 2 CÓPIAS DO GENE ESPECIFICO CAUSADOR DA DOENÇA AMBOS OS PAIS CARREGAM O GENE, MAS POR TER SOMENTE UMA CÓPIA DO GENE NÃO APRESENTAM PROBLEMAS
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HERANÇA GENÉTICA
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QUADRO CLÍNICO RETARDO MENTAL ANSIEDADE E IRRATABILIDADE
ATAQUES EPILÉTICOS BAIXOS NÍVEIS DE MELANINA
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QUADRO CLÍNICO NO BRASIL A FENILCETONÚRIA ATINGE APROXIMADAMENTE 1 CRIANÇA A CADA MIL NASCIMENTOS
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DIAGNÓSTICO TESTE DO PÉZINHO OBRIGATORIO NO BRASIL DESDE 1990
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DIAGNÓSTICO
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DIAGNÓSTICO
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QUEM PROCURAR CASO SEJA PERCEBIDO QUE A CRIANÇA PAREÇA POUCA ATIVA, OU APRESENTE ALGUM PROBLEMA NO DESENVOLVIMNTO MENTAL OU MOTOR DEVE-SE PROCURAR O MÉDICO PEDIATRA DESTA CRIANÇA.
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PREVENÇÃO E TRATAMENTO
QUANTO MAIS CEDO SE DESCOBRE MAIS CHANCE TERÁ DE SE TRATAR A MULHER GRAVIDA QUE SABE QUE POSSUI O GENE DEVE CONTROLAR OS NÍVES DE FENILALANINA DE SUA DIETA DEVE-SE FAZER UMA DIETA RIGIDA, TIRANDO POR EXEMPLO: CARNES VERMELHAS OVOS PEIXES LEITE E QUEIJO
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PROGNÓSTICO CRIANÇAS QUE TEM A FENILCETONÚRIA IDENTIFICADA A TEMPO E ENTRAM EM UMA DIETA ANTES DE 3 SEMANAS DE IDADE TEM O MELHOR PROGNOSTICO E NORMALMENTE NÃO TEM ATRASOS GRAVES NO DESENVOLVIMENTO OU RETARDO MENTAL
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PAPEL EDUCAÇÃO FISICA ALÉM DA DIETA É IMPORTANTE QUE SE FAÇA UM TRABALHO COM EXERCICIOS PARA AGUÇAR COORDENAÇÃO E RECUPERAÇÃO MOTORA
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