Osteogenesis imperfecta

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1 Osteogenesis imperfecta
Sintoma característico da OI: Esclerótica azul

2 Introdução A osteogenesis imperfecta (OI) foi descoberta e descrita corretamente por Lobstein em 1835. Tem 8 tipos distintos, que variam em sintomas e causas genéticas. Os sintomas incluem uma grande suscetibilidade a fraturas, problemas no crescimento e esclerótica azul. Dos 8 tipos de OI, a mais suave é a OI tipo I, e a OI tipo II é a mais severa. Imagem: caso mais antigo de OI registado – esqueleto de uma criança do Antigo Egipto, no Museu Britânico

3 Principais genes envolvidos na OI
Gene COL1A1 Cromossoma 17 pares de bases Cadeia α1 do colagénio tipo 1 Gene COL1A2 Cromossoma 7 pares de bases Cadeia α2 do colagénio tipo 1 As mutações nos genes COL1A1 e COL1A2 provocam mais de 90% dos casos de OI. Codificam as cadeias polipeptídicas constituintes do colagénio tipo I, presente em locais do organismo como o tecido ósseo, cartilagíneo e tendinoso.

4 Outros genes envolvidos na OI
Gene LEPRE1 Cromossoma 1 20749 pares de bases Parte de um complexo processador de colagénio Gene CRTAP Cromossoma 3 33815 pares de bases Parte de um complexo processador de colagénio

5 Mutações e OI Tipo de OI Gene(s) mutado(s) Gravidade I COL1A1 COL1A2
Baixa II Alta III IV Moderada V IFITM5 VI SERPINF1 VII CRTAP VIII LEPRE1

6 Padrões de hereditariedade da OI
Tipo de OI Tipo de hereditariedade I Autossómica dominante II III IV V VI Autossómica recessiva (?) VII Autossómica recessiva VIII No entanto, há casos de OI sem história familiar, e que surgem de mutações esporádicas, sobretudo nos tipos mais severos (II e III).

7 Prevalência da OI 6-7 casos por cada 100 000 pessoas.
Nos E.U.A., prevê-se um mínimo de casos e um máximo de

8 Penetrância da OI Numa experiência, o gene COL1A1 mutado foi inserido em ratos de laboratório. No entanto, nem todos exibiram o fenótipo da OI. Penetrância do gene COL1A1 registada: 70%

9 Realizado por: Pedro Almeida da Conceição 1º Ano MIMD Turma C 500113034