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Osteogenesis imperfecta. Introdução A osteogenesis imperfecta (OI) foi descoberta e descrita corretamente por Lobstein em 1835. Tem 8 tipos distintos,

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1 Osteogenesis imperfecta

2 Introdução A osteogenesis imperfecta (OI) foi descoberta e descrita corretamente por Lobstein em Tem 8 tipos distintos, que variam em sintomas e causas genéticas. Os sintomas incluem uma grande suscetibilidade a fraturas, problemas no crescimento e esclerótica azul.

3 Principais genes envolvidos na OI Gene COL1A1 Cromossoma pares de bases Cadeia α1 do colagénio tipo 1 Gene COL1A2 Cromossoma pares de bases Cadeia α2 do colagénio tipo 1

4 Outros genes envolvidos na OI Gene LEPRE1 Cromossoma pares de bases Parte de um complexo processador de colagénio Gene CRTAP Cromossoma pares de bases Parte de um complexo processador de colagénio

5 Mutações e OI Tipo de OIGene(s) mutado(s)Gravidade I COL1A1 COL1A2 Baixa II COL1A1 COL1A2 Alta III COL1A1 COL1A2 Alta IV COL1A1 COL1A2 Moderada VIFITM5Moderada VISERPINF1Moderada VIICRTAPModerada VIIILEPRE1Alta

6 Padrões de hereditariedade da OI Tipo de OITipo de hereditariedade IAutossómica dominante IIAutossómica dominante IIIAutossómica dominante IVAutossómica dominante V VIAutossómica recessiva (?) VIIAutossómica recessiva VIIIAutossómica recessiva No entanto, há casos de OI sem história familiar, e que surgem de mutações esporádicas, sobretudo nos tipos mais severos (II e III).

7 Prevalência da OI 6-7 casos por cada pessoas. Nos E.U.A., prevê-se um mínimo de casos e um máximo de

8 Penetrância da OI Numa experiência, o gene COL1A1 mutado foi inserido em ratos de laboratório. No entanto, nem todos exibiram o fenótipo da OI. Penetrância do gene COL1A1 registada: 70%

9 REALIZADO POR: PEDRO ALMEIDA DA CONCEIÇÃO 1º ANO MIMD TURMA C


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