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Osteogenesis imperfecta. Introdução A osteogenesis imperfecta (OI) foi descoberta e descrita corretamente por Lobstein em 1835. Tem 8 tipos distintos,

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1 Osteogenesis imperfecta

2 Introdução A osteogenesis imperfecta (OI) foi descoberta e descrita corretamente por Lobstein em 1835. Tem 8 tipos distintos, que variam em sintomas e causas genéticas. Os sintomas incluem uma grande suscetibilidade a fraturas, problemas no crescimento e esclerótica azul.

3 Principais genes envolvidos na OI Gene COL1A1 Cromossoma 17 17 546 pares de bases Cadeia α1 do colagénio tipo 1 Gene COL1A2 Cromossoma 7 36 671 pares de bases Cadeia α2 do colagénio tipo 1

4 Outros genes envolvidos na OI Gene LEPRE1 Cromossoma 1 20749 pares de bases Parte de um complexo processador de colagénio Gene CRTAP Cromossoma 3 33815 pares de bases Parte de um complexo processador de colagénio

5 Mutações e OI Tipo de OIGene(s) mutado(s)Gravidade I COL1A1 COL1A2 Baixa II COL1A1 COL1A2 Alta III COL1A1 COL1A2 Alta IV COL1A1 COL1A2 Moderada VIFITM5Moderada VISERPINF1Moderada VIICRTAPModerada VIIILEPRE1Alta

6 Padrões de hereditariedade da OI Tipo de OITipo de hereditariedade IAutossómica dominante IIAutossómica dominante IIIAutossómica dominante IVAutossómica dominante V VIAutossómica recessiva (?) VIIAutossómica recessiva VIIIAutossómica recessiva No entanto, há casos de OI sem história familiar, e que surgem de mutações esporádicas, sobretudo nos tipos mais severos (II e III).

7 Prevalência da OI 6-7 casos por cada 100 000 pessoas. Nos E.U.A., prevê-se um mínimo de 20 000 casos e um máximo de 50 000.

8 Penetrância da OI Numa experiência, o gene COL1A1 mutado foi inserido em ratos de laboratório. No entanto, nem todos exibiram o fenótipo da OI. Penetrância do gene COL1A1 registada: 70%

9 REALIZADO POR: PEDRO ALMEIDA DA CONCEIÇÃO 1º ANO MIMD TURMA C 500113034


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