SÍNDROME DE COWDEN: relato de caso com diagnóstico tardio

Apresentação em tema: "SÍNDROME DE COWDEN: relato de caso com diagnóstico tardio"— Transcrição da apresentação:

1 SÍNDROME DE COWDEN: relato de caso com diagnóstico tardio
Felipe Cupertino de Andrade, Felipe Nazareth de Matos Pinto de Carvalho, Tullia Cuzzi, David Rubem Azulay Serviço de Dermatologia, Curso de Graduação e Pós-Graduação HUCFF-UFRJ, Faculdade de Medicina - Universidade Federal do Rio de Janeiro Ausência de conflito de interesse

2 CASO CLÍNICO ID: Paciente do sexo masculino, 45 anos, branco, solteiro, desempregado, natural do Ceará, residente de Belford Roxo (RJ) QP: “Bolinhas no rosto” HDA: - Admitido pela Endocrinologia (agosto de 2012): aumento da tireoide e nódulos palpáveis, que não responderam ao tratamento clínico medicamentoso Tireoidectomia: carcinoma papilífero da tireoide, múltiplos adenomas foliculares bilaterais e bócio multinodular RNM de crânio e video-ileocolonoscopia: sem alterações Presença de lesões cutâneas: parecer à Dermatologia H. fisiológica: atraso no desenvolvimento psicomotor HPP, H. familial e H. pessoal: NDN

3 Macrocefalia e múltiplas pápulas normocrômicas na face, com distribuição preferencialmente orificial

4 Detalhes das lesões papulosas ao redor de pavilhão auricular
No exame da cavidade oral, apresentava múltiplas pápulas normocrômicas nas mucosas labial e jugal Detalhes das lesões papulosas ao redor de pavilhão auricular

5 Histopatológico de biópsia de lesão cutânea de dorso nasal revelou: proliferação de células escamosas que se projeta em direção a derme, a partir de epiderme que mostra hiperceratose, hipergranulose e acantose (HE, 4x) As células escamosas proliferadas mostram citoplasma amplo e claro (seta) e paliçada nuclear periférica. Na derme, há leve infiltrado inflamatório mononuclear (HE, 10x)

6 DISCUSSÃO Associando as características clínicas à complementação histopatológica, foi diagnostica a Síndrome de Cowden A Síndrome de Cowden é uma genodermatose de herança autossômica dominante, causada por mutações no gene supressor tumoral PTEN, de localização cromossômica 10q22-23 Tem prevalência estimada entre 1/ e 1/ Há predominância em caucasianos, parece haver preponderância no sexo feminino, e a idade do diagnóstico varia entre 13 e 65 anos Caracteriza-se pelo surgimento de hamartomas de origem ectodérmica, mesodérmica e endodérmica, com risco aumentado de transformação maligna

7 CRITÉRIOS DIAGNÓSTICOS

8 DISCUSSÃO O diagnóstico deve ser precoce, por conta das neoplasias associadas Pacientes do sexo feminino: exame clínico das mamas deve ser semestral a partir dos 25 anos, com realização de mamografia e RNM anualmente Exame clínico da tireoide e testes de função tireoideana a partir dos 18 anos, com ultrassonografia e punção aspirativa caso haja lesões suspeitas Exames do trato gastrointestinal e do sistema nervoso central baseados na presença de sintomas Em relação às lesões cutâneas, o tratamento deve ser direcionado à remoção das lesões. Além de excisão, outros métodos estão descritos, como eletrocirurgia, criocirurgia, ablação por laser de CO2, dermoabrasão

9 MOTIVOS DA APRESENTAÇÃO
Atentar para o diagnóstico tardio da síndrome em um paciente com múltiplas manifestações clínicas

10 REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
Café MEM, Azulay RD. Genodermatoses hiperplásicas, aplásicas, displásicas e atróficas. In: Azulay RD, Azulay DR, Azulay-Abulafia L. Azulay Dermatologia. 6 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; p Mukamal LV, Ferreira AF, Jacques CMA, Amorim CAFL, Pineiro-Maceira J, Ramos-e-Silva M. Cowden syndrome: review and report of a case of late diagnosis. Int J Dermatol. 2012;51: Farooq A, Walker LJ, Bowling J, Audisio RA. Tumor review: Cowden syndrome. Cancer Treat Rev. 2010; 36: Pilarski R. Cowden syndrome: a critical review of the clinical literature. J Genet Counsel. 2009;18:13-27. Ponti G, Pellacani G, Seidenari S, Pollio A, Muscatello U, Tomasi A. Cancer-associated genodermatoses: Skin neoplasms as clues to hereditary tumor syndromes. Crit Rev Oncol. 2013;85: