Mutações São alterações ou modificações súbitas em genes ou cromossomos, podendo acarretar variação hereditária. As mutações podem ser gênicas quando alteram.

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1 Mutações São alterações ou modificações súbitas em genes ou cromossomos, podendo acarretar variação hereditária. As mutações podem ser gênicas quando alteram a estrutura do DNA ou cromossômicas quando alteram a estrutura ou o número de cromossomos.

2 Mutações As mutações são espontâneas e podem ser silenciosas, ou seja, não alterar a proteína ou sua ação. Podem ainda ser letais, quando provocam a morte, ou ainda acarretar doenças ou anomalias. As mutações também promovem a evolução já que determinam aumento na variabilidade genética.

3 Agentes Mutagênicos Físicos  radiações ionizantes (raios X, radiações alfa, beta e gama) e radiação ultravioleta. Químicos  colchicina, gás mostarda, sais de metais radioativos, alcatrão, benzeno, benzopireno, etc.

4 Mutações Cromossômicas
Também chamadas de aberrações cromossômicas, são alterações na estrutura ou no número de cromossomos normal da espécie. Podem provocar anomalias e mal formações no organismo ou até a inviabilidade dele.

5 Mutações Cromossômicas Numéricas
Provocam alterações no número típico de cromossomos da espécie (cariótipo). Podem produzir anomalias graves e até a morte do organismo. Se dividem em Euploidias quando há a alteração de um genoma inteiro e Aneuploidias (Somias) quando acrescentam ou perdem um ou poucos cromossomos.

6 Euploidias Monoploidias (n)  quando há apenas um genoma.
Triploidias (3n)  quando há três genomas. Poliploidias (4n, 5n, ...)  quando há quatro ou mais genomas.

7 Aneuploidias (Somias)
Nulissomia (2n-2)  perda de um par inteiro de cromossomos. No homem é letal. Monossomia (2n-1)  um cromossomo a menos no cariótipo. Trissomia (2n+1)  um cromossomo a mais no cariótipo.

8 Síndrome de Turner Monossomia do cromossomo X, cariótipo 44A + X0 = 45. Sexo feminino com ovários atrofiados, deficiência hormonal, esterilidade, ausência de menstruação, mamas pequenas, vulva infantil, pescoço alado, deficiência cardíaca, cromatina sexual negativa, raramente deficiência mental.

9 Síndrome de Turner

10 As fotos acima nos mostram um feto que foi abortado e uma criança de aproximadamente seis anos de idade portadores da síndrome de Turner . Note que ate mesmo o feto possui o pescoço curto e um grau pronunciativo de edema nas mãos e pés , essas características da doença já ficam mais evidente na criança ao lado , esta com o pescoço curto e o peito largo em forma de escudo.

11 Tratamento Em decorrência da disgenesia ovariana, a única fonte de estrógeno para essas pessoas são as supra-renais; como a taxa desses hormônios é baixa, as pacientes devem receber aplicações de estrógenos para estimular o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e o aparecimento da menstruação. Usualmente esse tratamento tem início aos 16 anos para evitar que os estrógenos aplicados retardem ainda mais o crescimento. A foto acima mostra duas mulheres portadoras da síndrome de Turner (45,X).A da esquerda com 14 anos de idade e a da direita com 19, ambas com estrutura baixa , pescoço curto e alado, peitos largos em forma de escudo com mamilos afastado e pequenos, portanto, com ausência da maioria das características sexuais secundarias.

12 Pêlos pubianos reduzidos ou ausentes Baixa estatura
45, X0 - Características Desenvolvimento sexual retardado (indicando a necessidade de realização de análise cariotípica em adolescentes de baixa estatura que não apresentarem desenvolvimento das mamas até os 13 anos e apresentarem amenorréia primária ou secundária) Geralmente estéreis ou subférteis Baixa estatura Tendência a obesidade Pescoço Alado Defeitos Cardíacos Ocorrência 1/ / nascimentos do sexo feminino Pêlos pubianos reduzidos ou ausentes Baixa estatura

13 Síndrome de Klinefelter
Trissomia do cromossomo X, cariótipo 44A + XXY = 47. Sexo masculino, testículos pequenos, esterilidade, genitais infantis, mamas desenvolvidas (ginecomastia), estatura elevada, cromatina sexual positiva, deficiência mental.

14 Síndrome de Klinefelter

15 2n: 46,XX 2n:46,XY SÍNDROME DE KLINEFELTER (ESTÉRIL) 2n: 47,XXX
TURNER (ESTÉRIL) DISGENESIA GONADAL 2n:45,X0 SÍNDROME DE KLINEFELTER (ESTÉRIL) 2n: 47,XXX 2n: 46,XX 2n:46,XY

16 Os pacientes são altos e magros, com membros inferiores relativamente longos. Após a puberdade os sinais de hipogonadismo se tornam óbvios. Os testículos permanecem pequenos e os caracteres sexuais secundários continuam subdesenvolvidos.

17 Ginecomastia Alta Estatura Tratamento
Características: Muitos homens têm sido avaliados e as quatro condições mais comuns encontradas são: Esterilidade Desenvolvimento de seios (Ginecomastia) Características masculinas incompletas Problemas sociais e/ou de aprendizagem Ginecomastia Alta Estatura Tratamento Deve ser feito o acompanhamento periodico do nível de testosterona (hormônio sexual masculino) no sangue, para verificar sua normalidade. Caso o nível de testosterona encontre-se baixo isso irá resultar na diminuição das mudanças sexuais que ocorrem durante a puberdade. Para controle é comum a aplicação de uma vez ao mês uma injeção de Depotestosterona, uma forma sintética de testosterona. A dose necessita ser aumentada gradualmente e ser aplicada mais freqüentemente quando o menino torna-se mais velho.

18 A cada 500 nascimentos um menino apresenta a SK
A cada 500 nascimentos um menino apresenta a SK. Visto que a grande maioria destes casos não é diagnosticada, verificamos que muitos indivíduos afetados, não devem evoluir com problemas médicos ou sociais. Fonte: Existem outras variações menos comuns como: 48, XXYY; 48, XXXY; 49, XXXXY; e mosaico XY/XXY. Todas elas consideradas variantes da SK. Como têm um cromossomo Y, estes indivíduos apresentam fenótipo masculino, porém se detecta um grau de deficiência metal e maiores anormalidades físicas a cada cromossomo X adicional.

19 XXXY                       XXXY            XXXXY Indivíduos XXY

20 Síndrome de Down Trissomia do cromossomo 21, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais raramente pode acontecer por translocação entre o cromossomo 21 e o 14. Ambos os sexos, deficiência mental, fendas palpebrais mongolóides, pescoço curto e grosso, cardiopatias, uma única linha transversal na palma da mão, genitália pouco desenvolvida, grande flexibilidade nas articulações.

21 Síndrome de Down

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24 Síndrome de Patau Trissomia do cromossomo 13, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Ambos os sexos, cabeça pequena (microcefalia), olhos pequenos ou ausentes, orelhas deformadas e com baixa implantação, pescoço curto, lábio leporino, palato fendido.

25 Síndrome de Patau

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28 45% morrem em 1 mês 69% morrem em 6 meses 72% morrem em 1 ano

29 Fenda labial

30 Síndrome de Edwards Trissomia do cromossomo 18, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Ambos os sexos, deformidade facial, anomalias nas mãos e pés, malformações cardíacas, renais e genitais, grave distúrbio psicomotor.

31 Síndrome de Edwards

32 Região occipital alongada
Características Deficiência mental e crescimento Hipertonicidade Implantação baixa das orelhas Mandíbula Recuada Rim duplo Ocorrência 1/6.000 nascimentos 5% a 10% sobrevive o 1º ano

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34 Síndrome do Duplo Y Trissomia do cromossomo Y, cariótipo 44A + XYY = 47. Sexo masculino, sem modificações fenotípicas aparentes. Raramente déficit mental e agressividade acentuada.

35 Síndrome do Duplo Y

36 Características Apresentam altura média de 1,80m; Grande número de acne facial durante a adolescência; Anomalias nas genitálias; Distúrbios motores e na fala; Taxa de testosterona aumentada, o que pode ser um fator contribuinte para a inclinação anti-social e aumento de agressividade; Imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal, fatos que podem dificultar seu relacionamento interpessoal; Crescimento ligeiramente acelerado na infância; QI ligeiramente abaixo do normal; Problemas no aprendizado e na leitura; Volume cerebral reduzido; Dentes grandes; Irmãos gêmeos XY XYY

37 Estudo de Arthur Shawcross
Em 1972, Arthur Shawcross, de 26 anos, assassinou duas crianças, um menino e uma menina, em Watertown, Nova Iorque. Em virtude de os resultados dos exames à menina, que fora violada, serem bastante insistentes e dos restos do menino apenas terem sido descobertos seis meses depois, havia a possibilidade de não se poder fazer um julgamento de homicídio. Porém, chegou-se a uma solução de compromisso, sendo a acusação reduzida para homicídio involuntário em troca de uma confissão e Shawcross condenado a 25 anos de prisão. Foi libertado sob caução em 1987, catorze anos depois, e estabeleceu-se em Rochester, Nova Iorque. Corpulento e de cabelo grisalho, em virtude do tempo passado na prisão, parecia já não constituir ameaça para ninguém. Todavia, entre Março de 1988 e Janeiro de 1990, molestou sexualmente, assassinou e mutilou brutalmente pelo menos 11 prostitutas locais. Seria apenas quando um helicóptero da polícia o localizou, ao voltar do local do seu último assassínio, que Shawcross foi preso e acabou por confessar. O psiquiatra Richard Kraus fez um estudo pormenorizado do caso. Verificara-se que Shawcross era portador do cromossoma XYY, uma anormalidade hereditária que se liga a um comportamento violento. A urina revelou um metabólito químico denominado criptopirrole que normalmente não existe nos seres humanos. Richard Kraus teorizou que a combinação destes dois factores tornou Shawcross numa “bomba ambulante” e incapaz de controlar as suas emoções em situações violentas.

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39 Síndrome do Triplo X Trissomia do cromossomo X, cariótipo 44A + XXX = 47. Sexo feminino, distúrbios sexuais, retardamento mental, sem outras modificações fenotípicas aparentes. - Menor grau de inteligência - Pessoa com características sexuais e comportamentais femininas - Mulheres tendem a ser altas - Múltiplas peles frouxas no pescoço - São férteis - Podem entrar na menopausa precocemente - Retardamento mental (o grau de retardamento varia entre as portadoras)

40 Síndrome do Triplo X

41 Mutações Estruturais

42 A Progéria é causada por um único defeito no código genético da criança, mas tem efeitos devastadores para a vida dela. Uma criança nascida com esta doença geralmente não chega aos 13 anos de idade. Desde cedo o processo de envelhecimento é mais rápido que o normal ,por isso, eles sofrem de calvície, doença cardíaca, osteoporose e artrite. A Progéria é extremamente rara afetando apenas um em cada 8 milhões de nascimentos.

43 Fenilcetonúria Qualquer comida que contenha fenilalanina não pode ser digerida corretamente e ela se acumula no organismo, causando problemas no cérebro e em outros órgãos. Os pais são orientados, de forma inicial, através de uma cartilha, elaborada pelo grupo de atendimento, onde aparecem de forma simples os alimentos proibidos (carnes, leites e derivados, ovo, grãos tipo feijão, milho, grão de bico, amendoim, lentilha, farinha de trigo, aveia, adoçante – aspartame); os alimentos que são permitidos, mas de forma controlada (frutas, legumes e verduras) e os alimentos permitidos (algumas frutas – laranja, maçã, pêra – alguns doces de frutas, alguns alimentos industrializados – gelatina vegetal, refrigerantes não dietéticos, picolés de frutas, açúcar, balas de frutas, alimentos especiais com baixa concentração de fenilalanina, polvilho). Posteriormente, é indicada a quantidade de Phe que a criança deve receber na dieta e os pais elaboram as refeições de acordo com o que dispõem, controlando a concentração do aminoácido através de tabelas de equivalentes de fenilalanina. Para auxiliar os pais que não compreendem a tabela, a dieta é direcionada com a utilização de cardápios com receitas prontas, cujas concentrações de Phe variam de 20 mg a 150 mg.