UNIVERSIDADE ESTADUAL DE SANTA CRUZ

Apresentação em tema: "UNIVERSIDADE ESTADUAL DE SANTA CRUZ"— Transcrição da apresentação:

1 UNIVERSIDADE ESTADUAL DE SANTA CRUZ
DEPARTAMENTO DE CIÊNCIAS DA SAÚDE COLEGIADO DE MEDICINA EST. SUPERVISIONADO EM SAÚDE DA MULHER II Distúrbios da diferenciação sexual e malformações. Puberdade Precoce e Tardia. Classificação de Tanner ALUNA: Fabrícia Oliveira ORIENTADORA: Dra. Cristina Haum ITABUNA – BAHIA Abril

2 Diferenciação sexual Processos seqüências relacionados:
1 Sexo cromossômico na fertilização XY – masculino XX – feminino 2 Sexo gonadal – gonadas indeferenciadas – ovários ou testículos -8ª sem. Gest. 3 Desenvolvimento dos fenótipos sexuais – características masculinas ou femininas -12 sem gest.

3 XY  XX  Gene SRY 8ª  9ªsem. AMH TDF Gônadas permanecem
indiferenciadas Diferenciação das gônadas do macho = testículos 8ª  9ªsem. 11ª-12ª semanas: ausência de fatores genéticos masculinizantes (SRY) e presença de DAX1 - Diferenciação em ovários - Evolução do Ducto de Müller (involui Wolff) -Desenvolvimento das genitálias internas e externas Cél. de Sertoli fetais Cél. de Leydig fetais AMH (Hormônio Anti-Mülleriano) Testosterona Involução do Ducto de Müller DHT Evolução do Ducto de Wolff: orgãos sexuais internos Virilização da crista urogenital e da genitália externa 3

4 Estágios da diferenciação sexual
Gônada Masculina Gônada Feminina Genitália Masculina Genitália Feminina

5 Estados Intersexuais Conceito:
diferenciação sexual incompleta no homem ou na mulher. Classificação: Alterações cromossômicas: - agenesia gonadal, 46 XY - disgenesia gonadal 45, X; 46 XY, mosaico com Y - Sd Klinefelter 47, XXY

6 Estados Intersexuais Classificação: Pseudo- hermafroditismo feminino
Pseudo- hermafroditismo masculino Hermafroditismo verdadeiro

7 Estados Intersexuais Pseudo-hermafroditismo Feminino:
É o processo de virilização da genitália externa em um individuo com cariótipo 46,XX. Classificação: Pseudo-hermafroditismo feminino familiar – Hiperplasia congênita da supra-renal Pseudo-hermafroditismo feminino não familiar – ação androgênica no feto.

8 PHF – Hiperplasia congênita da supra-renal
Forma Clássica: bloqueio da atividade enzimática total ou parcial e está presente ao nascer. Inabilidade da adrenal de sintetizar o cortisol, ACTH, - Hiperp. Adrenal- Testosterona e androstenediona. - Deficiência da 21 hidroxilase citocromo p450. - Deficiência da 11B hidroxilase - Deficiência da 3 B ol desidrogenase

9 PHF – Hiperplasia congênita da supra-renal
Diagnóstico de HAC Pré – natal : dosagem 17 –OH – progesterona e androstenediona LA . Após nascimento: dosa 17 OH –progesterona, níveis entre 2 e 5 ng/ml indicativos para o teste com ACTH, níveis maiores que 5, ou 3 a 5 do basal pós-teste confirma.

10 PHF – Hiperplasia congênita da supra-renal
Exames complementares: - Cromatina sexual Cariótipo Rx de mãos e punhos USG pélvico e supra-renal Meatografia perineal contrastada 17 alfa hidroxiprogesterona Sulfato de deidroepiandrosterona 11 deoxicortisol Deocorticosterona Testosterona Androstenediona

11 PHF – Hiperplasia congênita da supra-renal
Forma não clássica: forma tardia, aparece em qualquer idade, manifesta-se como puberdade precoce, clitoromegalia, hirsutismo, acne e perturbações menstruais. É uma forma mais suave da deficiência enzimática.

12 PHF – Hiperplasia congênita da supra-renal
Tratamento: reposição de glicocorticóides e mineralocorticóides. Prednisona 5 a 10 mg diariamente, à noite.

13 Estados Intersexuais Pseudo- Hermafroditismo masculino:
O cariótipo é 46, XY, a genitália externa feminina ou ambígua Etiologia: 1. Alterações na biossíntese dos androgênios. 2. Deficiência na ação androgênica 3. Defeito na regressão dos ductos de Müller.

14 Estados Intersexuais PHM – Ação androgênica anormal
1 Insensibilidade completa aos andrógenos Sd de Morris. Não há genitália interna e as pacientes desenvolvem características sexuais secundárias femininas. 2 Insensibilidade incompleta aos andrógenos – Sd de Reifeinstein – ambiguidade genital, pênis de tamanho variado , hipospádia, vagina rudimentar, des. mamário variável e cresc. anormal de pêlos.

15 PHM – Ação androgênica anormal

16 PHM- Estados Intersexuais
Diagnóstico: Cromatina sexual Cariótipo Perfil androgênico FSH e LH Dosagem de receptores androgênicos Estudo morfológico das gônadas e órgãos genitais internos . Estudo histológico das gônadas

17 PHM- Estados Intersexuais
Tratamento: depende da forma clínica. Após a puberdade, retirar as gônadas ectópicas, prevenindo-se a malignização. Administrar estrogênio ciclicamente.

18 Estados Intersexuais Hermafroditismo verdadeiro:
Estado em que ambas as gônadas, masculina e feminina, estão presentes no mesmo individuo. Os órgãos genitais internos e externos e o fenótipo são ambíguos, e o grau de masculinização da genitália externa depende da quantidade de tecido testicular funcional. O sexo é determinado pelo fenótipo- gônada dominante.

19 Puberdade tardia Conceito:
Desenvolvimento puberal atrasado é o não surgimento de caracteres sexuais secundários até os 14 anos de idade para meninas ( e até os 13 anos para meninos) ou não ocorrência de menarca até os 16 anos, quando esses caracteres sexuais são presentes.

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21 Puberdade tardia I Amenorréia primaria sem des. Sexual secundário
A Hipogonadismo hipogonadotrófico: 1 Deficiência hipotalâmica: a.atraso constitucional b.Sd de Kallman c.defeito anatômico no SNC d.neoplasia do SNC (craniofaringioma)

22 Puberdade tardia A Hipogonadismo hipogonadotrófico: 2 Deficiência hipofisária: a. Insuficiência isolada ( talassemia, retinite pigmentar). b. neoplasia de hipófise – adenoma c. seqüela de encefalite, radioterapia d. hipotireoidismo

23 Puberdade tardia B Hipogonadismo hipergonadotrófico
1 Deficiência gonadal a. Sem cromossomo Y - Sd. Turner - Disgenesia gonadal pura 46, XX - Deficiência de 17 alfa hidroxilase 46, XX b. Com cromosso Y - Disgenesia gonadal pura 46, XY - Deficiência de 17 alfa hidroxilase 46, XY - Deficiencia de 17,20 desmolase 46, XY - Agonadismo.

24 Puberdade tardia II Amenorréia primaria com des. Sexual secundário presente: A Genitália interna ausente 1 Sd de Mayer-Rokitansky- küster-Hauser 2 Feminização testicular ( resistência androgênica completa) B Genitália interna presente 1 Criptomenorréia ou anormalidades uterinas. 2 Hiperprolactinemia 3 Anormalidades hipotalâmicas 4 Anormalidades ovarianas

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26 HIPOGONADISMO HIPERGONADOTRÓFICO
Disgenesia Gônado-Somática (Síndrome de Turner) Achados clássicos Estigmas somáticos: Implantação baixa do cabelo, pescoço alado, cubitus valgus, encurtamento do 4o. Metacarpo, palato arqueado e elevado, cardiopatia congênita, anomalias renais, linfedema.

27 HIPOGONADISMO HIPERGONADOTRÓFICO
Sd Turner

28 HIPOGONADISMO HIPERGONADOTRÓFICO
Disgenesia Gonadal Pura Sd de Swyer Cariótipo 46, XY , o testículo não produz qualquer testosterona , nem o fator inibidor dos canais de Müller, diferenciação da genitália interna e externa para o fenótipo feminino Amenorréia primaria, crescimento eunucóide, gônadas em fita, trompas e útero normais ou rudimentares e infantilismo genital.

29 HIPOGONADISMO HIPERGONADOTRÓFICO
Disgenesia Gonadal Pura Sd de Swyer

30 Puberdade Precoce DEFINIÇÃO
PP o surgimento de sinais físicos de puberdade antes dos 8 anos de idade para meninas e dos 9 anos para meninos. ( Freitas).

31 Puberdade Precoce Quadro clínico:
Aparecimento de precoce de mamas e pêlos ( passagem do estagio de Tanner 2 para 3); Aceleração da velocidade de crescimento; Maturação esquelética –id óssea > id cronológica; Padrão de secreção puberal de secreção de gonadotrofinas e esteróides sexuais.

32 Puberdade Precoce

33 Puberdade Precoce Classificação: 1 PP Dependente de GnRH : completa,
Isossexual, ativação prematura do EHHG. 80%. 2 PP Independente de GnRH: pseudopuberdade, PP periférica, incompleta, isossexual ou heterossexual – liberação de esteróides ovarianos. 3 Variantes do Desenvolvimento Puberal: pubarca precoce e telarca precoce.

34 Puberdade Precoce Central
Etiopatogenia: Idiopática Lesões no SNC 1 Tumores: hamartoma hipotalâmico, glioma óptico, craniofaringioma, neurofibroma ... 2 Congênitas: estenose de aqueduto, cisto aracnóide supra-selar ... 3 Infecciosa: abscesso cerebral, encefalite.. 4 outras: hidrocefalia, pós cirurgia ..

35 Psedopuberdade Precoce
Etiopatogenia: - Tumores secretores de gonadotrofinas coriônicas 1 coriocarcinoma 2 teratoma Tumores secretores de estrogênios 1 tumores de cel. da granulosa 2 gonadoblastoma 3 tumores lipóides 4 cistoadenomas Tumores de adrenal feminizante Iatrogenia. Sd de McCune –Albrigt – displasia fibrosa poliostótica – lesões cisticas no esqueleto + manchas cutâneas café com leite + precocidade sexual.

36 Variantes do Desenvolvimento Puberal
Alterações do SNC – epilepsia, retardo mental e eletroencefalograma alterado Telarca prematura – autolimitada Menarca precoce isolada – rara , outras causas Adrenarca ou pubarca prematura - dos nivéis de andrógenos adrenais – HAC não clássica.

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38 Tratamento da Puberdade Precoce
Depende da causa básica Lesões neurológicas: verificar possibilidade de extirpação cirúrgica, ou radioterapia. Tumores ovarianos: cirurgia Tumor de adrenal: cirurgia Hiperplasia de adrenal: glicocorticóide Hipotireoidismo primário: repor hormônio tireoidiano.

39 Tratamento da Puberdade Precoce
Medicamentoso: Acetato de medroxiprogesterona 100 a 200 mg IM, semanal ou a cada 2 sem. Acetato de ciproterona 70 a 150 mg/m²/dia. Clorpromazina 2,5 mg VO, 4x/dia Danazol 100 a 400 mg/dia Análogos do GnRH 4 a 8 mcg/kg de peso, SC, diariamente.