GENÉTICA GENÉTICA MARIEL HIDALGO

Apresentação em tema: "GENÉTICA GENÉTICA MARIEL HIDALGO"— Transcrição da apresentação:

1 GENÉTICA GENÉTICA MARIEL HIDALGO mhidalgo@cpovo.net
Porto Alegre, 2007

2 DETERMINAÇÃO GENÉTICA DO SEXO
Monóicos ou Hermafroditas Produzem os 2 tipos de gametas Dióicos Produzem um dos tipos de gameta (ou) - Com ou sem dimorfismo sexual (quando é possível distinguir macho e fêmea pela observação de seus caracteres sexuais secundários)

3 Células Somáticas de Indivíduos Normais
ESPÉCIE HUMANA Células Somáticas de Indivíduos Normais HOMENS – 46, XY MULHERES – 46, XX

4 Fotomicrografia dos 46 cromossomos

5 Fotomicrografia dos 46 cromossomos

6 Os cromossomos são organizados pelo tamanho e tipo.
Telocêntrico

7 CARIÓTIPO HUMANO NORMAL
Cromossomos homólogos MULHER

8 CARIÓTIPO HUMANO NORMAL
HOMEM

9 INDIVÍDUOS GENÉTICAMENTE NORMAIS

10 INDIVÍDUOS GENÉTICAMENTE NORMAIS
MULHERES: 44 A + XX 44 genes autossomos ou 22 pares 1 par de cromossomos sexuais (heterossomos) 2AXX (dois lotes haplóides e XX) HOMENS: 44 A + XY 44 genes autossomos ou 22 pares 1 par de cromossomos sexuais 2AXY (dois lotes haplóides e XY)

11 ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Cromossomos Sexuais ou Autossômicos (autossomos) - NUMÉRICAS - ESTRUTURAIS

12 ANEUPLOIDIA NUMÉRICA

13 ANEUPLOIDIA NUMÉRICA

14 DISTÚRBIOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS
- Síndrome de Klinefelter ( 47, XXY ) - Síndrome de Turner ( 45, X ) -Trissomia do X ou superfêmea ( 47, XXX )

15 SÍNDROME DE KLINEFELTER
                                                                                                                                                                         

16 SÍNDROME DE KLINEFELTER
Os indivíduos são altos e magros, com membros superiores relativamente longos. Após a puberdade os sinais de hipogonadismo se tornam óbvios. Os testículos permanecem pequenos e os caracteres sexuais secundários masculinos continuam subdesenvolvidos. Há deficit na inteligência ou debilidade mental /800

17 SÍNDROME DE TURNER                                                                                                       

18 SÍNDROME DE TURNER As mulheres porta-doras desta Síndrome em geral são estéreis, pois tem os ovários atrofiados, tem deficiência na produção de estrógeno, o que impede que desenvolvam-se as caracte-rísticas sexuais secundárias. Estatura baixa, algu-mas com retardamento e outras com bom nível intelectual. 1/3.000                                                      

19 TRISSOMIA DO X ou SUPERFÊMEA

20 TRISSOMIA DO X ou SUPERFÊMEA
As mulheres com Trissomia do X em geral são fenotipicamente normais. Algumas mulheres com Trissomia do X só são identificadas em clínicas de fertilidade e outras em instituições para retardados mentais, mas provavelmente muitas permanecem sem diagnóstico. No entanto, algumas apresentam prognatismo relativo, lábios perfurados, palato fendido.  1/700

21 ANOMALIAS dos CROMOSSOMOS AUTOSSÔMICOS
Síndrome de Down ou Mongolismo ou Trissomia do Cromossomo 21 Síndrome de Edwards Síndrome de Patau Síndrome do Miado do Gato( 5p-)

22 SÍNDROME DE DOWN – CARIÓTIPO
Ou 47, XY + 21

23 SÍNDROME DE DOWN - FENÓTIPO
Prega epicantica nos olhos, típica de indivíduos com mongolismo. A criança com Down também apresenta um retardamento mental, com baixo QI (coefi-ciente de Inteligência). A capacidade res- piratória e a cardíaca nesses indivíduos é reduzida. + 1/600

24 As mãos são curtas e largas, freqüentemente com uma única prega palmar transversa

25

26 TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 18
                                             

27 SÍNDROME DE EDWARDS As manifestações da trissomia do 18 sempre incluem retardamento mental e atraso do crescimento e, às vezes malformações graves no coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital. O pavilhão das orelhas é dismórfico, com poucos sulcos. A boca é pequena. O pescoço é curto. Há uma grande distância intermamilar. Os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas /8.000                                          

28 TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 13
                                              Provém da não-disjunção da meiose I materna e cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não-balanceada, sobrevivendo em geral por apenas seis meses.

29 SÍNDROME DE PATAU O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia, retardamento mental acentuado. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urigenitais. Com freqüência encontram-se fendas labial e palatina, anormalidades oculares, polidactilia, punhos cerrados e as plantas arqueadas /10.000

30 DELEÇÃO DO BRAÇO CURTO DO CROMOSSOMO 5.

31 Síndrome de Cri du Chat – Síndrome do miado de gato
Tal síndrome recebeu esse nome em virtude do choro típico dos indivíduos afetados, o qual lembra o miado de gatos. Outras características são hipotonia muscular, microcefalia, pavilhão das orelhas dismórficos, pregas epicânticas, malformações dos membros. 1/50.000

32 Mariel Hidalgo - Porto Alegre/RS
CAUSAS DAS ABERRAÇÕES Raios ionizantes ou raios X Drogas lícitas e ilícitas Substâncias cancerígenas ( ex. conservantes, ) Idade avançada dos progenitores Agrotóxicos Outros Mariel Hidalgo - Porto Alegre/RS

33 DETERMINAÇÃO DO SEXO ZW e ZO
Na maioria das aves, borboletas, mariposas e em alguns peixes, a determinação do sexo é feita através do sistema ZW, sendo: - A fêmea heterogamética (ZW) - O macho homogamético (ZZ). Em algumas mariposas, a determinação do sexo é feita através do sistema ZO, sendo: - A fêmea heterogamética (ZO) - O macho homogamético (ZZ).

34 DETERMINAÇÃO DO SEXO ABELHAS
Alguns seres vivos de reprodução sexual, não possuem cromossomos sexuais. Neste caso a determinação do sexo é devido aos cromossos autossômicos, é o caso dos insetos da ordem Hymenoptera, como formigas, vespas e abelhas.

35 Zangão – haplóide Origina-se de óvulos não fecundados que dividem-se assexuadamente (partenogênese) Abelha – diplóide Originina-se de óvulos fecundados.

36 As fêmeas dependem da alimentação para adquirir fertilidade.
Se a alimentação for prolongada com geléia real, haverá a formação de rainhas que serão responsáveis pela reprodução (uma por colméia), as demais serão operárias.

37 CURIOSIDADES Os zangões nascem 24 dias após a postura do ovo e atingem a maturidade sexual aos 12 dias de vida. Vivem de 80 a 90 dias. Por não possuirem órgãos de trabalho, o zangão não faz outra coisa a não ser voar à procura de uma rainha virgem para fecundá-la. Ele não possui ferrão.

38 CURIOSIDADES Três dias depois de ser fecundada a abelha rainha começa a desovar, botando um ovo em cada alvéolo. Uma rainha pode botar cerca de três mil ovos por dia. Durante o seu ciclo, as abelhas passam por quatro etapas muito diferenciadas: Ovo – Larva – Ninfa – Adulto Os ovos são formados nos dois ovários da rainha e, ao passarem pelo oviduto, podem ou não ser fertilizados pelos espermatozóides armazenados. Os ovos que são fertilizados darão origem a abelhas e dos não fertilizados nascerão zangões.

39 ABELHA OPERÁRIA Resumidamente, as operárias respondem por todo trabalho empreen-dido na colméia. Elas nascem 21 dias após a postura do ovo e podem viver até seis meses, em situações excepcionais de pouca atividade. O seu ciclo de vida normal não ultrapassa os 60 dias.

40 CURIOSIDADES

41 EXERCÍCIOS 1.Qual a diferença entre seres dióicos e monóicos? 2. Escreva o genótipo masculino e/ou feminino das Anomalias Cromossômicas: a) Trissomia do X ou Superfêmea b) Síndrome de Klinefelter c) Síndrome de Down d) Síndrome de Turner 3. Quais as possíveis causas para que ocorram as Anomalias Cromossômicas? 4. Explique a determinação do sexo na ordem Hymenoptera.

42 Mariel Hidalgo - Porto Alegre/RS
REFERÊNCIAS