ALUNOS: EDUARDO CARLETTO JUNIOR EDUARDO FALCHETTI SOVRANI GIAN CARLOS MENCATTO PAULO ROBERTO MASCARELLO VILMAR IBANOR BERTOTTI JUNIOR

Endocrinologista Henry Hubert Turner História Henry Hubert Turner descreveu as primeiras características da síndrome em 1938; O cariótipo foi definido vinte anos depois; Endocrinologista Henry Hubert Turner

Etimologia Ocorre apenas em mulheres; AA autossomos 44 pares XX Sexuais 1 Cromossomo 44 A (autossomos) X0 Sexual Ocorre apenas em mulheres; Monossomia ou anomalia estrutural no cromossomo X.

Cariótipo da Síndrome de Turner Etimologia Cariótipo da Síndrome de Turner

Detecção Identificada no momento do nascimento; Tem características fenotípicas distintas; Taxa de ocorrência de 1:5000; Ninguém conhece as causas da síndrome; Não tem atributos para hereditariedade.

Características Fenotípicas da Síndrome de Turner Detecção Características Fenotípicas da Síndrome de Turner

Mulher com Síndrome de Turner Características Baixo estatura; Características sexuais pouco desenvolvidas; Tórax Largo; Pescoço Alado; Problemas Renais; Esterilidade. Mulher com Síndrome de Turner

Características Altura; Menor peso e comprimento ao nascer; Diferença notável em comparação a outras meninas que entram na puberdade; Estatura média está em torno de 1,5 m.

Características da Síndrome de Turner em diversas idades

Características Desenvolvimento puberal e menstruação; Ovários não se desenvolvem; Ausência de hormônios sexuais e características sexuais secundarias; Na maioria dos casos de turner é a menina não pode ter filhos.

Pelos pubianos reduzidos ou ausentes e Características Pelos pubianos reduzidos ou ausentes e Baixa estatura

Características Características Físicas; inchaços no dorso das mãos e pés; Palato estreito e maxilar inferior menor; Unhas se dobram em relação aos dedos; Maior numero de manchas escuras na face; Pescoço com septo lateral.

Características Pescoço Alado

Características Problemas Físicos Pequena Porcentagem tem anormalidade cardíaca; Algumas anormalidades requerem cirurgias; Frequente infecção do ouvido.

Características Problemas de alimentação na infância; Regurgitação e ocasionalmente de vômitos; Problemas quê frequentemente desaparecem.

Características Doenças renais crônicas; Disfunção renal crônica; Insuficiência renal crônica; Doença renal em fase terminal; Em cada 6:1000000 crianças da população sofrem de doença renal crônica; Doenças renais perturbam o metabolismo do hormônio do crescimento.

Características gerais

Tratamento Não existe cura; Hormônios do crescimento ajudam para dar altura; Terapia de reposição de estrógeno desenvolvem características sexuais secundárias; Mulher pode engravidar utilizando tecnicas modernas.

A fisionomia de uma menina portadora de Síndrome de Turner. Tratamento A fisionomia de uma menina portadora de Síndrome de Turner.

Diagnóstico Pode ser feito em qualquer idade; 30% no nascimento; 25,5% na infância; 44,5% na adolescência. Feito através do estudo cromossômico; Coleta de sangue periférico;

Algumas crianças apresentam características fenotípicas bem aparentes Diagnóstico Algumas crianças apresentam características fenotípicas bem aparentes

Problemas psicossociais Interação social e relacionamento amoroso; Imaturidade; Problemas de atenção / hiperatividade; Dificuldades específicas de aprendizagem; Retraimento; Comportamento agressivo e baixa autoestima.