ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS EQUIPE: Andreza Batista Any Almeida Carla Lindoso Daniela Almeida Leda Pereira Marcia Dantas Mª Regina Esteves Milena Travassos Nelma Campelo Raquel Bessa Raimunda Cavalcante

CROMOSSOMOS São estruturas celulares portadoras do material genético responsável pela transmissão dos caracteres hereditários de cada ser; Constitui uma unidade definida na formação de um novo ser; Vem do Grego Kromo, ¨cor¨, devido a grande afinidade com certos tipos de corantes; São encontrados no núcleo celular de todas as células, com exceção das bactérias e algas azuis.

ABERRAÇÕES CROMOSSOMICAS É uma desorganização na estrutura cromossômica que pode ser observada no microscópio. Quando ocorre uma mutação gênica, ocorre alteração na sequência do DNA PODE OCORRER DE TRÊS FORMAS Deleção ou deficiência: envolve a perda de material cromossômico. Duplicação: um segmento do cromossoma representado duas ou mais vezes. Inversão: envolve a inversão de 180º de um segmento cromossômico.

SÍNDROME DE DOWN O QUE É? A síndrome de Down é a forma mais freqüente de retardo mental causada por uma aberração cromossômica microscopicamente demonstrável. É caracterizada por história natural e aspectos fenotípicos bem definidos. É causada pela ocorrência de três (trissomia) cromossomos 21, na sua totalidade ou de uma porção fundamental dele.

CARACTERÍSTICAS A síndrome de Down, é uma combinação específica de características fenotípicas que inclui retardo mental e uma face típica; uma das anormalidades cromossômicas mais comuns em nascidos vivos. O risco de ter uma criança com trissomia do 21 aumenta com a idade materna;

PROBALIDADE Se a mãe tem 30 anos o risco é de 1 em 1.000; Se a mãe tiver 40 anos, o risco é de 9 em 1.000. Na população em geral; A freqüência da síndrome de Down é de 1 para cada 650 a 1.000 recém-nascidos vivos; Cerca de 85% dos casos ocorre em mães com mais de 35 anos de idade.

DESENVOLVIMENTO Existe uma grande variação na capacidade mental e no progresso das crianças com síndrome de Down; O desenvolvimento motor destas crianças também é mais lento: Enquanto as crianças sem síndrome costumam caminhar com 12 a 14 meses de idade, as crianças afetadas geralmente aprendem a andar com 15 a 36 meses; O desenvolvimento da linguagem também é bastante atrasado.

CARACTERÍSTICAS FÍSICAS Achatamento da parte de trás da cabeça, Inclinação das fendas palpebrais, Pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos, Língua proeminente, Ponte nasal achatada, Orelhas ligeiramente menores, Boca pequena, Tônus muscular diminuído, Ligamentos soltos, Mãos e pés pequenos, Pele na nuca em excesso.

Os portadores da Síndrome de Down sofrem de atrasos motores, que necessitam de auxilio profissional terapêutico, para ajustes posturais, equilíbrio estático e dinâmico, coordenação motora ampla e fina e sensibilidade tátil. A dificuldade respiratória devido à hipotonia - falta de tônus - é causada pela inabilidade do músculo transverso abdominal em permitir a ação do diafragma, e isso dificulta as respirações profundas, amplas e adequadas, aumentando as chances de contrair infecções pulmonares e respiratórias.

É importante frisar que um ambiente amoroso e estimulante, intervenção precoce e esforços integrados de educação irão sempre influenciar positivamente o desenvolvimento desta criança.

SÍNDROME DE TURNER HISTÓRICO As características do Síndrome de Turner foram descritas inicialmente por Bonnevie e Ullrich e posteriormente por Turner em 1938. O cariótipo foi definido em 1959, sendo possível desde essa altura o diagnóstico citogenético (ausência parcial ou total do cromossoma X).

As características do Síndrome de Turner foram descritas inicialmente por Bonnevie e Ullrich e posteriormente por Turner em 1938. O cariótipo foi definido em 1959, sendo possível desde essa altura o diagnóstico citogenético (ausência parcial ou total do cromossoma X).

ETIOLOGIA A ST é uma anomalia genética decorrente da ausência ou deficiência de um dos cromossomos sexuais. Na maioria dos casos, as portadoras apresentam cariótipo 45,X, sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y (Hibi e Takano, 1993; Thompson, 1991). Uma vez que o número diplóide humano normal é de 46 cromossomos, mudanças no número cromossomial representam aneuploidias ou poliploidias. A ST é um exemplo de uma aneuploidia cromossômica, que costuma ser atestada no nascimento ou antes da puberdade, por causa das suas especificidades fenotípicas distintas.

QUADRO CLÍNICO DIAGNÓSTICO As portadoras da ST freqüentemente apresentam atraso na primeira menstruação, além de déficits no desenvolvimento de outras características marcantes associadas à puberdade devido a ausência de hormônios importantes para um desenvolvimento sexual normal . Faz-se através do estudo cromossômico, sendo 1/3 destas doentes diagnosticadas no período neonatal, 1/3 na infância e as restantes na adolescência

QUADRO CLÍNICO DIAGNÓSTICO baixa estatura, disgenesia gonadal ( ovários atrofiados), pescoço alado, tórax largo com mamilos amplamente espaçados e uma freqüência elevada de anomalias renais e cardiovasculares

QUADRO CLÍNICO DIAGNÓSTICO infantilismo genital – clitóris pequeno, grandes lábios despigmentados, escassez de pêlos pubianos ; pelve andróide, isto é, masculinizada; pele frouxa devido à escassez de tecidos subcutâneos, o que lhe dá aparência senil; unhas estreitas; alterações cardíacas e ósseas. No recém-nascido freqüentemente há edemas nas mãos e nos pés, o que leva a suspeitar da anomalia

PESCOÇO ALADO

aproximadamente 1 caso em 3.000 nascimentos INCIDÊNCIA aproximadamente 1 caso em 3.000 nascimentos

Alterações Cognitivas e a Personalidade das Portadoras da Síndrome As meninas portadoras da ST apresentam desempenho mediano ou até mesmo acima da média escolar, o que ocorre, em geral, pela dedicação que desenvolvem para com a escola. Entretanto, algumas apresentam dificuldades em geometria e aritmética, ocasionado principalmente por déficit de percepção espacial e visual-motor. (Motta, 1993).

Alterações Cognitivas e a Personalidade das Portadoras da Síndrome O relacionamento inter-pessoal com professores e colegas varia de bom a muito bom. As portadoras da ST demonstram características marcantes, tais como extroversão, dedicação, docilidade, vaidade e senso de organização (Motta, 1993).

ACOMPANHAMENTO PSICOLÓGICO A portadora da ST pode procurar um acompanhamento psicológico, caso sofra rejeição ou por outras necessidades. Entretanto, algumas portadoras não apresentam desvios de comportamento ao lidarem com as suas limitações, o que torna, desta forma, o tratamento psicológico com a portadora menos importante do que o suporte psicológico para os pais da paciente, principalmente após o diagnóstico no período pré-natal devido ao desenvolvimento de sentimentos de como culpa, angustia, depressão e impotência frente a esta nova situação.

SÍNDROME DE KLINEFELTER É a causa mais frequente de hipoganodismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino; O portador tem 1 cromossomo X adicional (47, XXY); Ocorrência 1/1000 nascimentos do sexo masculino.

CARACTERÍSTICAS PRINCIPAIS Esterelidade; Testículos pequenos e de consistência firme, de aproximadamente 2,5 ml de volume; alguns pacientes apresentam desenvolvimento precário dos caracteres sexuais secundários (distribuição feminina dos pelos pubianos; barba rala). Desenvolvimento de seios,timbre Feminino; Membros alongados;

É freqüente a estatura acima da média; Inteligência ligeiramente inferior à média, Q.I. abaixo de 80, em aproximadamente 15 a 20% dos casos; Início relativo tardio da fala. Tendência para o discreto tremor; Disposição anormal para a epilepsia;

A obesidade é de observação freqüente. Inteligência discretamente inferior à média; personalidade de traços infantis, podendo apresentar falta de iniciativa e outras anomalias do psiquismo (medo, receio dos contatos sociais, dificuldades para adaptar-se). Problemas sociais e/ou de aprendizagem

OUTRAS CARACTERÍSTICAS São carentes e reservados; Tremores nas mãos; A frustação causa explosão de temperamente; Dificuldade de concentração; Baixo grau de paciência; Dificuldade de despertar pela manhã; Baixa auto-estima.

TRATAMENTO Administrar Depotestosterona (uma forma sintetica de testosterona), uma vez ao mês através de injeção.