Diagnóstico Molecular de Doenças Humanas

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Diagnóstico Molecular de Doenças Humanas GENÉTICA MOLECULAR Diagnóstico Molecular de Doenças Humanas Trabalho realizado por: Catarina Moreira.

Mutação: efeitos fenotípicos Efeitos das Mutações em Genes de Globina Humana Hemoglobina A: Duas cadeias  – polipeptídeo com 141 aminoácidos; Duas cadeias ß – polipeptídeo com 146 aminoácidos; Cadeia ß – Ácido glutâmico; Substituição do par de bases A-T pelo Hemoglobina S (anemia falciforme): Cadeia ß – Valina; Par de bases T-A.

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