Alterações Cromossômicas Numéricas Ploidia O conjunto básico de cromossomos é chamado de conjunto monoplóide (x). haplóide e monoplóide  alguns autores consideram esses termos como sinônimos, mas outros, fazem distinção entre eles, definindo como haplóide a célula, indivíduo ou espécie que possui o número de cromossomos igual ao número de cromossomos do gameta (n). A esterilidade dos poliplóides Os gametas formados só serão viáveis se todos os univalentes de cada trinca forem para o mesmo pólo, gerando um conjunto haplóide de cromossomos. Porém, como a probabilidade de isso ocorrer é (1/2)x-1, em que x representa o número de cromossomos existente em cada conjunto cromossômico, Triplóides 11 cromossomos 3n = 33 Probabilidade de uma meiose em que todos os univalentes fossem para o mesmo pólo: (1/2)10 = 1/1.024

Autopoliplóides = compostos por múltiplos conjuntos de cromossomos de uma mesma espécie Alopoliplóides = compostos por múltiplos conjuntos de cromossomos de espécies diferentes

Aneuploidias Alteração numérica em parte do genoma. 2n –1  monossômico 2n + 1  trissômico 2n –2  nulissômico Nulissomia (2n – 2) Apesar de ser uma condição letal nos diplóides, um organismo hexaplóide pode tolerá-la. Monossomia (2n – 1) Em geral é deletéria nos diplóides: perturba o balanço geral do conjunto cromossômico. pode revelar alelos recessivos deletérios.

Síndrome de Turner ( X0) Trissomia (2n + 1) Síndrome de Down (Trissomia do 21) Cariótipo: 47, XX, +21 ou 47, XY, +21

Síndrome de Klinefelter (XXY) Retardamento físico e mental Defeitos cardíacos. Crânio alongado na região occipital. Pescoço é curto. Pavilhão das orelhas dismórfico, com poucos sulcos. Boca pequena e triangular. Grande distância intermamilar. Genitais externos anômalos. Dedo indicador maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Pés têm as plantas arqueadas. Síndrome de Edwards (trissomia do 18)