Síndrome de Williams Genética Molecular Universidade Católica Portuguesa Centro Regional das Beiras
O que é a Síndrome de Williams? Deficiência intelectual ou de aprendizagem Personalidade com características únicas Problemas cardiovasculares Hiperacusia Hipercalcemia até aos 5 anos de idade Características faciais distintivas
Origem genética da patologia em termos moleculares Haploinsuficiência do gene elastina Eliminação de uma região que se estende por mais de 25 genes LIMK1, GTF1IRD1 e GTF2I são genes que estão em investigação pelo seu papel no perfil cognitivo
Padrões de hereditariedade e prevalência 1 por cada 20 000 nascimentos A doença cardiovascular é responsável pela maioria dos casos de mortalidade precoce A deleção acontece igualmente, em homens e mulheres Condição autossómica dominante
Trabalho realizado por: Mariana Pimenta Turma C