Síndrome da Neoplasia Endócrina Múltipla Genética Molecular Catarina Nunes Turma C MIMD Universidade Católica- Centro Regional das Beiras
O que é? Associação de dois ou mais tumores (malignos ou benignos) que envolvam duas ou mais glândulas endócrinas, transformando as células endócrinas em células neoplásicas.
Quais as causas? Perda de genes de supressão tumoral MEN1 Presença de proto-oncogenes MEN2
MEN1 e MEN2 Herdadas de forma autossómica dominante e têm uma frequência de 1 para 30.000.
MEN1 Penetrância que atinge os 100% com a idade; Tumores no pâncreas endócrino, na hipófise anterior e nas paratiróides; Causa: mutações no gene que codifica a MENina, localizado no cromossoma 11, que é um gene supressor de tumor que, a partir do momento que os seus alelos são ambos inativados, perde a sua expressão, dando início a uma cascata de carcinogénese; Expressão do fenótipo: caso haja a mesma mutação na mesma família não implica que o fenótipo dos diferentes indivíduos com a doença seja o mesmo.
MEN2 Subdivida em 2A, 2B e Carcinoma Medular da Tiróide Familiar; Causa: mutações no gene RET; MEN 2A: carcinoma medular da tiróide, feocromocitoma , adenoma ou hiperplasia da paratiróide; MEN2B: risco para neuromas mucosos dos lábios e língua, lábios aumentados, ganglioneuromatose do tracto gastointestinal e características físicas da síndrome de Marfan; O Carcinoma Medular da Tiróide Familiar é diagnosticado em famílias com quatro casos de carcinoma medular da tiróide na ausência de feocromocitoma ou adenoma da paratiróide.
Bibliografia http://www.nedo.pt/item.aspx?id_item=117&id_ rubrica=7&id_seccao=3; file:///C:/Users/ALFREDO%20NEVES/Downloads/ Sindrome_da_neoplasia_endocrina_multipla_tipo _1__MEN1_-_a_proposito_de_um_caso.pdf ; http://rihuc.huc.min- saude.pt/bitstream/10400.4/868/1/Multiple%20e ndocrine%20neoplasia.pdf; http://www.linharara.pt/index.php?option=com_ content&view=article&id=537&Itemid=33