VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Prof. Dra. Maria Goretti M G Penido Unidade de Nefrologia Pediátrica do Hospital das Clínicas - UFMG Centro de Nefrologia da Santa Casa de Belo Horizonte Ouro Preto, 2009 Pablo Picasso,1952

VIII Congresso Mineiro de Nefrologia O Caso Clínico: dados relevantes Casos Clínicos O Caso Clínico: dados relevantes Hematúria persistente desde 4a Proteinúria não nefrótica Outros sintomas clínicos História familiar rica Exame clínico pouco expressivo Referendada ao SNP do HC-UFMG após 14 anos. Ouro Preto, 2009 Pablo Picasso.,1952 Pablo Picasso,1952

VIII Congresso Mineiro de Nefrologia O Caso Clínico: dados relevantes Casos Clínicos O Caso Clínico: dados relevantes Avaliação inicial chamava atenção para o quadro de dor no flanco esquerdo intermitente, de intensidade variável, iniciado há cinco anos. Ouro Preto, 2009 Pablo Picasso.,1952 Pablo Picasso,1952

VIII Congresso Mineiro de Nefrologia O Caso Clínico: dados relevantes Casos Clínicos O Caso Clínico: dados relevantes Esta criança tem uma rica história familiar de doença renal com desfecho para DRC terminal e Tx renal. O pai, um tio paterno e dois tios- avós paternos Ouro Preto, 2009 Pablo Picasso.,1952 Pablo Picasso,1952

VIII Congresso Mineiro de Nefrologia O Caso Clínico: dados relevantes Casos Clínicos O Caso Clínico: dados relevantes História familiar de diminuição da acuidade auditiva Surdez Ouro Preto, 2009 Pablo Picasso.,1952 Pablo Picasso,1952

VIII Congresso Mineiro de Nefrologia O Caso Clínico: dados relevantes Casos Clínicos O Caso Clínico: dados relevantes Peso e estatura aferidos no percentil 90 e 97,5%, respectivamente (IMC=25,58) . Pressão arterial normal para idade. Sem edemas visíveis, tampouco palidez cutânea e de mucosas. Pablo Picasso,1952 Ouro Preto, 2009 Pablo Picasso.,1952

VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos O Exame Clínico Dor como resposta à palpação, no flanco esquerdo do abdômen. Fígado a 2 cm RCD. Sem linfoadenomegalia. Ouro Preto, 2009 Pablo Picasso.,1952 Pablo Picasso,1952

VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Achados laboratoriais: relevantes Hematúria glomerular, proteinúria discreta, função renal normal, complemento normal, índices hematimétricos normais e dislipidemia. Ouro Preto, 2009 Pablo Picasso.,1952 Pablo Picasso,1952

VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Propedêutica de Imagem Ultra-sonografia abdominal normal Ouro Preto, 2009 Pablo Picasso.,1952 Pablo Picasso,1952

VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Exames solicitados e não realizados Oftalmológico Audiometria Ouro Preto, 2009 Pablo Picasso.,1952 Pablo Picasso,1952

VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Evolução Sem controle por 20 meses. Retorno em junho de 2008 mantendo o mesmo quadro clínico e laboratorial. Ouro Preto, 2009 Pablo Picasso.,1952 Pablo Picasso,1952

VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Fatos Relevantes do Caso Clínico Hematúria glomerular e proteinúria há 9a sem repercussões Biópsia renal em 20/11/08 História familiar de surdez HF de DRCT (Herança paterna) Ouro Preto, 2009 Pablo Picasso.,1952 Pablo Picasso,1952

VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Diagnóstico diferencial Nefropatia por IgA GN Hereditárias Ouro Preto, 2009 Pablo Picasso.,1952 Pablo Picasso,1952

VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Diagnóstico Diferencial Doença Clínica Herança Síndrome de Alport hematúria DRC Dominante (ligada ao X) Autossômica dominante Autossômica recessiva Doença da Membrana Fina SN Congênita Tipo Filandês proteinúria Autossômica recessiva GESF familiar Síndrome de ”nail patella” SÍndrome de Denys Drasch proteinúria grave Doença de Fabry Ligada ao X Ouro Preto 22/04/09 Pablo Picasso.,1952 Fonte: Alves, 2006s Ouro Preto, 2009

VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Diagnóstico Diferencial Glomerulopatias Hereditárias Doença de Membrana Fina Síndrome de Alport Nefropatia da IgA . Ouro Preto, 2009 Pablo Picasso.,1952 Pablo Picasso,1952

VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Doença de Membrana Fina Sinonímia: HFB, HBP, HBE Hematúria: de evolução benigna Proteinúria discreta: crianças (6%), adultos(50%) DRC: rara HF de DRC: rara ME: MBG afilada em toda totalidade. . * * * Ouro Preto, 2009 Pablo Picasso.,1952 Pablo Picasso,1952

VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Glomerulopatias Hereditárias Síndrome de Alport É a mais freqüente das glomerulopatias hereditárias que evoluem para DRC (1/5.000) Glomerulopatia progressiva (DRCT) Hematúria persistente Proteinúria História familiar Achado de alterações morfológicas da MBG à ME . * * * Ouro Preto, 2009 Pablo Picasso.,1952 Pablo Picasso,1952

VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Síndrome de Alport Clínica e Evolução Freqüência: Sexo M > Sexo F Severidade: Sexo M > Sexo F Hematúria: condição “Sine qua non“ Proteinúria : (90% M e 50% F) Surdez Neurosensorial: (80% M e 50% F) Pode ser subclínica ? Alterações Oculares: lente cone anterior Sexo M: desfecho  DRCT (20 - 40a) Sexo F: Uremia Rara (50a) . * * * * Ouro Preto, 2009 Pablo Picasso.,1952 Pablo Picasso,1952

VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Diagnóstico da Síndrome de Alport Critérios de Gregory et al., 1996 1. HF de nefrite ou hematúria inexplicável (parentes de I grau ou parentes do sexo M). 2. Hematúria persistente sem evidência de qualquer outra Nefropatia Hereditária (DMF, CKPD, IgA). 3. Perda auditiva sensorial bilateral (2000 a 8000 Hz) gradual, ausente na infância e se apresenta antes dos 30a. 4. Mutação no gene COL4An em que n é igual a 3, 4 ou 5. 5. Evidência, na imuno-histoquímica de perda completa ou parcial do epítopo de Alport (Ag de Goodpasture) na MBG, ou MB epiderme ou ambos. Pablo Picasso.,1952

VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Diagnóstico da Síndrome de Alport Critérios de Gregory et al., 1996 6. Anormalidades ultra-estruturais da MBG (afilamento, espessamento e lamelação. 7. Lesões oculares que incluem lente cone anterior, catarata subcapsular posterior, distrofia polimorfa posterior e “flecks” (manchas) de retina. 8. Progressão gradual para DRCT no paciente ou em pelo menos dois membros da família. 9. Macrotrombocitopenia ou inclusões granulocíticas. 10.Leiomiomatose difusa do esôfago, genitália feminina ou ambos. Pablo Picasso.,1952

VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Nefropatia da IgA Polimorfismo do quadro clínico/laboratorial Formas de Apresentação Síndrome Nefrótica Síndrome Nefrítica Aguda Hipertensão Arterial IRA (GNRP - NTA) DRC . Ouro Preto, 2009 Pablo Picasso.,1952 Pablo Picasso,1952

VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Nefropatia por IgA Sinonímia: Doença de Berger, Nefropatia de Berger Hematúria microscópica ou macroscópica intermitente ou persistente. 40% dos casos: HMT Macroscópica  IVAS (recorrentes) 30-50% dos casos: HMT Microscópica/Proteinúria (assintomática) Diagnóstico ao acaso . * * * Ouro Preto, 2009 Pablo Picasso.,1952 Pablo Picasso,1952

VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos . Diagnóstico Provável Síndrome de Alport Ouro Preto, 2009 Pablo Picasso.,1952 Pablo Picasso,1952

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