Doença de Tay-Sachs
Definição A doença de Tay-Sachs é uma doença familiar que ocorre em famílias judias do leste europeu e resulta em morte precoce.
Causas, incidência e fatores de risco A doença Tay-Sachs é causada por uma deficiência de hexosaminidase, uma enzima importante no metabolismo dos gangliosídeos (um ácido graxo). Esses ácidos graxos acumulam-se no cérebro, produzindo deterioração neurológica. A doença de Tay-Sachs é transmitida por um gene recessivo.
Os sintomas começam a manifestar-se aos 3 a 6 meses de idade Os sintomas começam a manifestar-se aos 3 a 6 meses de idade. Os sintomas progridem rapidamente e a criança habitualmente morre antes dos 3 anos de idade. Descender de judeus Ashkenazi é um dos fatores de risco. Nesse grupo, a incidência é 1 em cada 2.500 pessoas.
Sintomas Cegueira; Surdez; Demência; Apatia; Irritabilidade; Convulsões;
Paralisia; Diminuição do tônus muscular (diminuição da força muscular); Perda da função muscular; Irritabilidade ou agitação (resposta de surpresa exagerada); Habilidades mentais e sociais retardadas; Crescimento retardado.
Tratamento Existe apenas o tratamento de suporte. O estresse causado pela doença geralmente pode ser aliviado por meio da participação em um grupo de apoio, onde os membros compartilham experiências e problemas em comum.
Prevenção Não existe método de prevenção conhecido. Entretanto, o estudo genético pode detectar os portadores do gene dessa doença. O diagnóstico pré-natal é possível por meio de exames do líquido amniótico.