MUTAÇÕES GÊNICAS E CROMOSSÔMICAS Prof. Victor Pessoa

MUTAÇÕES * São alterações ou modificações súbitas em genes (alteração da sequência de nucleotídeos) ou cromossomos, podendo acarretar variação hereditária;  Mutações gênicas = alteram a estrutura do DNA.  Mutações cromossômicas = alteram a estrutura ou o número de cromossomos. * Podem ser causadas por erros de cópia do material durante a divisão celular, por exposição a radiação ultravioleta ou ionizante, mutagênicos químicos, ou vírus.

* Em organismos multicelulares, as mutações podem ser divididas em mutações de linhagem germinativa, que podem ser passadas aos descendentes, e mutações somáticas, que não são transmitidas aos descendentes; * As mutações são espontâneas e podem ser silenciosas (quando não alteram a proteína ou sua ação) ou letais (quando provocam a morte ou desencadeiam patologias ou anomalias).

* No contexto populacional, as mutações geram VARIAÇÕES NO CONJUNTO GÊNICO DE UMA DETERMINADA POPULAÇÃO; * Mutações desfavoráveis (ou deletérias) podem ter sua frequência reduzida na população por meio da seleção natural, enquanto mutações favoráveis (benéficas ou vantajosas) podem se acumular, resultando em mudanças evolutivas adaptativas. Já as mutações neutras são definidas como mutações cujos efeitos não influenciam a aptidão dos indivíduos.

* MUTAÇÕES GÊNICAS  Afetam os genes (principais responsáveis pelo surgimento de novas características);  Podem ocorrer por SUBSTITUIÇÕES (substituição de uma base nitrogenada por outra), DELEÇÕES (perda de alguns pares de bases) ou DUPLICAÇÕES de segmentos nucleotídicos.

* MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS  Qualquer alteração no cariótipo é considerada uma mutação ou aberração cromossômica e causa grandes alterações no funcionamento celular, produzindo doenças gravas ou mesmo a morte;  Numéricas = quando ocorrem em cromossomos inteiros (faltam ou sobram cromossomos);  Estruturais = quando ocorrem internamente (em um ou mais genes ou segmentos cromossômicos).

MUTAÇÕES NUMÉRICAS ANEUPLOIDIAS EUPLOIDIAS ENVOLVEM PARTE DO GENOMA ENVOLVEM GENOMAS INTEIROS

Alterações numéricas Tipos Euploidia Monoploidia (n) = quando há apenas um genoma, ou seja, um número haploide. Triploidia (3n) = quando há três genomas. Poliploidia (4n, 5n, etc) = quando há 4 ou mais genomas. Aneuploidia Nulissomia (2n – 2) = perda de um par de cromossomos. Monossomia (2n – 1) = perda de apenas um cromossomo. Trissomia (2n +1) = ganho de um cromossomo.

 SÍNDROME DE TURNER: - Ocorre em indivíduos do sexo feminino, cujo cariótipo é 45, X0; - Ovários atrofiados, deficiência hormonal, esterilidade, mamas pequenas, vulva infantil, pescoço alado, estatura baixa, deficiência cardíaca. Raramente apresentam deficiência mental.

 SÍNDROME DE KLINEFELTER: - Ocorre em indivíduos do sexo masculino com cariótipo tipo 47, XXY. - Testículos pequenos, esterilidade, infantilismo dos órgãos sexuais, mamas desenvolvidas e deficiência mental em grau variado.

 SÍNDROME DE DOWN: - Ocorre em indivíduos de ambos os sexos (47, XY + 21) (47, XX + 21); - QI baixo (variável); prega transversal contínua na palma da mão (simiesca), pálpebras edemaciadas, língua fissurada grande e grossa, boca entreaberta, hiperflexibilidade ligamentar e tendinosa, complicações cardíacas etc.

perda de um segmento cromossômico MUTAÇÕES ESTRUTURAIS Surgem por quebra física e reunião de segmentos cromossômicos (o que pode ocorrer de forma espontânea ou pelo tratamento com raios X ou raios gama). perda de um segmento cromossômico segmento cromossômico duplicado

troca de segmentos entre cromossomos não-homólogos segmento cromossômico “quebrado” sofre uma rotação de 180o , sendo ressoldado em seguida troca de segmentos entre cromossomos não-homólogos