ANÁLISE DE POLIMORFISMO NO GENE CYP 2C19 E SUA POSSÍVEL RELAÇÃO COM A ENDOMETRIOSE aluna: Thais Massanet Orientadora: Profª Drª Cristina Valletta de Carvalho Co-orientador: Prof Dr. Ismael D. C. Guerreiro da Silva 2009
INTRODUÇÃO ENDOMETRIOSE Doença estrógeno-dependente caracterizada pelo crescimento do tecido endometrial, comumente encontrado no revestimento interno do útero (endométrio), fora da cavidade uterina (ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DE ENDOMETRIOSE – ABEND, 2008). Patologia presente em 10% das mulheres em idade reprodutiva; Possível relação: endometriose X genes envolvidos na biossíntese de estrogênios.
CITOCROMO P450 E O GENE CYP 2C19 INTRODUÇÃO CITOCROMO P450 E O GENE CYP 2C19 Superfamíla de genes que produz mais de 500 isoenzimas Metabolização de inúmeras substâncias (xenobióticos) CYP 2C19 metabolismo dos hormônios progesterona/ testosterona; Associação de polimorfismos em genes dessa superfamíla com a suceptibilidade a endometriose.
METODOLOGIA CASUÍSTICA E MÉTODOS Amostras de DNA de mulheres com endometriose (casos) e mulheres sem histórico dessa doença (controles); Amplificação por Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) da região a ser estudada utilizando primers alelo específicos Ensaio utilizando a técnica de RFLP para detecção de sítio polimórfico Análise estatística dos resultados.
PADRONIZAÇÃO DOS EXPERIMENTOS RESULTADOS PADRONIZAÇÃO DOS EXPERIMENTOS Testes para padronização da técnica de PCR já foram realizados Testes para padronização dos ensaios de restrição pela técnica de RFLP estão em andamento Os testes ainda estão em andamento pois os materiais demoraram para chegar.
PERSPECTIVAS Os testes iniciais foram realizados de acordo com protocolos publicados na literatura. Alterações no projeto inicial se tornaram necessárias em função da não-reprodutibilidade dos ensaios descritos Novos testes de padronização estão em andamento com a utilização de novas condições para os experimentos necessários para a conclusão do projeto