SÍNDROMES GENÉTICAS

ESTUDO CROMOSSÔMICO Indicações: a) Natimorto com anomalias múltiplas; b) Lactente ou criança – anomalias múltiplas congênitas, genitália ambígua, atraso neuropsicomotor com sinais dismórficos; c) Adolescente – sexo feminino com baixa estatura ou com amenorréia primária, sexo masculino com puberdade atrasada.

ESTUDO CROMOSSÔMICO Indicações: d) Adultos – casais inférteis, casais com dois ou mais abortos espontâneos; e) Diagnóstico pré-natal – idade materna acima de 35 anos, história familiar de anormalidade cromossômica, história de criança anterior com anormalidade cromossômica, história familiar de doença ligada ao cromossomo X

SÍNDROME DE TURNER a) É rara (1 mulher entre 5.000 nascimentos); b) Afeta apenas indivíduos de sexo feminino; c) Grande nº de abortos (90-97,5%); d) Seu cariótipo é representado por 45,X.

SÍNDROME DE TURNER Cariótipo .

Características do Portador SÍNDROME DE TURNER Características do Portador a) Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, não mais que 150 cm; b) Linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca) ; c) Pescoço alado;

Características do Portador SÍNDROME DE TURNER Características do Portador d) Retardamento mental; e) Genitálias permanecem juvenis; f) Ovários são atrofiados e desprovidos de folículos (não procriam);

SÍNDROME DE TURNER Características do Portador g) ↓ de estrógenos → sem características sexuais secundárias - amenorréia primária, grandes lábios despigmentados; pêlos pubianos reduzidos ou ausentes; ausência ou desenvolvimento pequeno e espaçado das mamas; h) pele frouxa → aparência senil por escassez de tecidos subcutâneos;

Características do Portador SÍNDROME DE TURNER Características do Portador i) tórax largo, em forma de barril; j) anomalias renais, cardiovasculares e ósseas; k) No RN, há freqüentemente edemas nas mãos e no dorso dos pés, que leva a suspeitar de anomalia.

SÍNDROME DE TURNER Portadora da síndrome, antes da cirurgia de retirada do excesso de pele do pescoço (acima) e depois da cirurgia (abaixo). Natimorto - Síndrome de Turner

SÍNDROME DE TURNER Linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca)

Pêlos pubianos reduzidos ou ausentes Baixa estatura SÍNDROME DE TURNER Pêlos pubianos reduzidos ou ausentes Baixa estatura

SÍNDROME DE TURNER Pescoço alado

SÍNDROME DE TURNER Recém-nascida com S. de Turner, 45,X, apresentando pescoço anômalo e linfedema dos pés.

SÍNDROME DE KLINEFELTER Características do Portador Sexo masculino com cariótipo 47,XXY; 1/ 700 a 800 RN do sexo masculino; São estéreis, mas possuem função sexual normal; c) Podem sofrer ginecomastia - desenvolvimento de seios que eles podem persistir e aumentar de tamanho. Em alguns casos torna-se necessária a remoção cirúrgica.

SÍNDROME DE KLINEFELTER Características do Portador d) São altos, mas podem não ser particularmente atléticos ou coordenados; e) Pênis de comprimento médio, apesar dos testículos serem pequenos; f) Dificuldade para falar e problemas de linguagem que contribuem para problemas sociais e/ou aprendizagem.

SÍNDROME DE KLINEFELTER  Cariótipo 

SÍNDROME DE KLINEFELTER   Jovem do sexo masculino, 17 anos, com síndrome de Klinefelter. Principal queixa, ginecomastia

SÍNDROME DE KLINEFELTER  

TRISSOMIAS AUTOSSÔMICAS SÍNDROME DE DOWN   1) Trissomia do cromossomo 21 ( 1/ 500 a 600 NV normais); 2) Causa + deficientes mentais que qualquer outra doença;

TRISSOMIAS AUTOSSÔMICAS SÍNDROME DE DOWN   CARACTERÍSTICAS DO PORTADOR a) Face achatada, prega típica no canto dos olhos, língua saliente e sulcada, dentição irregular, orelhas pequenas e deformadas, abdômen saliente, tecido adiposo abundante;

TRISSOMIAS AUTOSSÔMICAS SÍNDROME DE DOWN   CARACTERÍSTICAS DO PORTADOR b) Genitália pouco desenvolvida; homens com pênis pequeno, criptorquidismo; mulheres com lábios e clitóris pouco desenvolvidos; embora não se conheça nenhum caso de homem afetado que tenha se reproduzido, as mulheres são férteis.

SÍNDROME DE DOWN   c) Dedos curtos, grossos, com falta de falange no dedo mínimo, prega simiesca nas palmas das mãos; d) Pele flácida, rugas na fronte e marcha insegura por ligamentos frouxos; e) Longevidade baixa por anomalias cardíacas e ↓ resistência às infecções;

SÍNDROME DE DOWN   f) Indicações da realização de exame citogenético no RN → peso ↓ normal, orelha disforme, prega simiesca; g) Idade materna → + freqüente quanto + idosa for a mãe; mulheres < 30 anos (1:3000); mulheres > de 30 anos (60% dos acometidos); mulheres 30 - 35 anos (1:600); mulheres com > 45 anos (1:50).

SÍNDROME DE DOWN   Cariótipo

Paciente com síndrome de Down exibindo fácies   Paciente com síndrome de Down exibindo fácies característica

SÍNDROME DE DOWN  

SÍNDROME DE DOWN  

TRISSOMIA 18 /SÍNDROME DE EDWARDS   1) Incidência – 1/8000 NV - 2ª em freqüência; 2) Mais freqüente em meninas – (1/4);

TRISSOMIA 18 /SÍNDROME DE EDWARDS 3) CARACTERÍSTICAS DO PORTADOR a) baixo peso ao nascer, com posmaturidade; b) ganho ponderal pequeno; c) sucção fraca; d) hipotonia inicial seguida por hipertonia;  

TRISSOMIA 18 /SÍNDROME DE EDWARDS 3) CARACTERÍSTICAS DO PORTADOR e) occipital proeminente; f) micrognatia; g) implantação baixa das orelhas; h) lábio leporino com fenda palatina;  

TRISSOMIA 18 /SÍNDROME DE EDWARDS 3) CARACTERÍSTICAS DO PORTADOR pescoço e esterno curtos; j) distância intermamilar aumentada; k) cardiopatias congênitas (CIV, PCA);  

TRISSOMIA 18 /SÍNDROME DE EDWARDS 3) CARACTERÍSTICAS DO PORTADOR l) alterações renais (rim em “ferradura” e hidronefrose); m) criptoquirdia, hipoplasia dos grandes lábios, hipertrofia de clítoris; n) Desenvolvimento neuromotor – retardo mental grave nos que sobrevivem (não andam, nem falam);  

TRISSOMIA 18 /SÍNDROME DE EDWARDS 4) Prognóstico maioria morre na fase embrionária ou fetal; 30% morrem no 1° mês; 90% até o final do 1° ano (apnéia, aspiração, cardiopatias) 5) Idade materna – 50% acima dos 35 anos 6) Risco de recorrência - desprezível  

TRISSOMIA 18 /SÍNDROME DE EDWARDS   Paciente 7 meses com Síndrome de Edwards Região occipital alongada

TRISSOMIA 18 /SÍNDROME DE EDWARDS   Cariótipo: Trissomia do 18

TRISSOMIA 18 /SÍNDROME DE EDWARDS   Sobreposição do 2º e 5º dedo sobre o 3º e 4º

TRISSOMIA 18 /SÍNDROME DE EDWARDS   Micrognatia

TRISSOMIA 18 /SÍNDROME DE EDWARDS   Microretrognatia, implantação baixa das orelhas e occipital proeminente  

TRISSOMIA 13 – SÍNDROME DE PATAU Incidência - 1 caso para 6000 NV. 2) Sobrevida - 45% falecem após 1 mês de vida; 70%, aos 6 meses e menos de 5% sobrevivem mais de 3 anos; a > sobrevida relatada foi de 10 anos de idade. 3) Idade materna - 40% com idade > 35 anos.  

TRISSOMIA 13 – SÍNDROME DE PATAU 4) CARACTERÍSTICAS DO PORTADOR Fronte oblíqua, hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral (anoftalmia), olhos pequenos, afastados ou ausentes; b) Lábio leporino e palato fendido; c) Orelhas deformadas e baixamente implantadas, pescoço curto;  

TRISSOMIA 13 – SÍNDROME DE PATAU 4) CARACTERÍSTICAS DO PORTADOR d) Anomalias cardíacas (CIV e PCA), urogenitais (criptoquirdia, útero bicornado e ovários hipoplásticos e rins policísticos); e) Orelhas malformadas e baixamente implantadas; f) Discreta prevalência no sexo feminino; Baixo peso corporal (2.600Kg);   Hemangiomas planos na cabeça; i) Arrinencefalia (sem bulbo e trato olfativo);  

TRISSOMIA 13 – SÍNDROME DE PATAU   Criança de 1 mês com síndrome de Patau. Hemangioma, microftalmia, lábio leporino e fenda palatina.

TRISSOMIA 13 – SÍNDROME DE PATAU  

TRISSOMIA 13 – SÍNDROME DE PATAU  

TRISSOMIA 13 – SÍNDROME DE PATAU   Cariótipo

MONOSSOMIAS AUTOSSÔMICAS SÍNDROME CRI-DU-CHAT ou DO MIADO DO GATO   Etiologia – deleção (rompimento do cromossomo, perda de material genético) do braço curto do cromossomo 5 2) Incidência – 1/50.000 NV

MONOSSOMIAS AUTOSSÔMICAS SÍNDROME CRI-DU-CHAT ou DO MIADO DO GATO 3) Características do Portador a) retardo neuropsicomotor grave, baixo peso ao nascer; b) choro fraco (por hipoplasia de laringe –miado de gato – desaparece em algumas semanas); c) hipotonia muscular, escoliose;  

MONOSSOMIAS AUTOSSÔMICAS SÍNDROME CRI-DU-CHAT ou DO MIADO DO GATO 3) Características do Portador d) microcefalia, orelhas de implantação baixa, estrabismo; e) cardiopatia congênita, palato alto; f) adulto – retardo de crescimento acentuado, 20% conseguem deambular.  

MONOSSOMIAS AUTOSSÔMICAS SÍNDROME CRI-DU-CHAT ou DO MIADO DO GATO     Paciente de 5 meses com síndrome do miado do gato.