SÍNDROME DE DOWN

A Síndrome de Down ou Trissomia do Cromossomo 21, foi a primeira alteração cromossômica clinicamente definida. 1866 - John Langdon Down. 1958 - o geneticista Jérôme Lejeune.

Etiologia Trissomia livre → a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down). A causa da trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica.

Etiologia Translocação → o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Nesse caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de Síndrome deDown). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.

Etiologia parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e •  Mosáico → a alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos (ocorre em cerca de 2% dos casos de Síndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.

Cariótipo

Risco aproximado de nascimento da criança com Síndrome de Down no caso de mães de diversas idades, que nunca tiveram uma criança com esta Síndrome Risco aproximado de nascimento da criança com Síndrome de Down no caso de mães de diversas idades, que já tiveram uma criança com esta Síndrome Idade da mãe ao nascer a criança: Risco de nascer criança com Síndrome de Down menos de 35 anos 0,1% 1,0% de 35 a 39 anos 0,5% 1,5% de 40 a 44 anos 2,5% acima de 45 anos 3,5% 4,5% Fonte: APAE

Diagnóstico Biópsia do vilo coriônico; Amniocentese; Dosagem de αfetoproteína; Ultra-som obstétrico.

Figura 01 - Feto com coleção líquida subcutânea na região da nuca Figura 01 - Feto com coleção líquida subcutânea na região da nuca. Cortesia Dra Eva Pajktr, University of Amsterdan Figura 02 - Feto com 12 semanas de gestação cariótipo anormal - trissomia 21, demonstrando aumento da medida da translucência nucal Figura 01 - Feto com coleção líquida subcutânea na região da nuca. Cortesia Dra Eva Pajktr, University of Amsterdan Figura 02 - Feto com 12 semanas de gestação cariótipo anormal - trissomia 21, demonstrando aumento da medida da translucência nucal Feto com coleção líquida subcutânea na região da nuca. University of Amsterdan

Feto com 12 semanas de gestação cariótipo anormal, trissomia 21, demonstrando aumento da medida da translucência nucal

Ausência do osso do nariz entre 11 e 14 semanas de gestação pode indicar Síndrome de Down

Características Físicas Fenda palpebral oblíqua para cima; Ponte nasal baixa. Perfil achatado

Língua grande, protusa e sulcada Orelhas dismórficas

Prega palmar única Mãos curtas e largas Encurvamento do 5º dedo Separação entre o 1º e o 2º artelho

Podem apresentar: Retardo mental; Envelhecimento precoce Cardiopatias Alterações imunológicas; Infecções pulmonares; Leucemia; Doença de Alzheimer; Esterilidade; Hipotireoidismo.

Como dar a notícia aos pais?

Crise Psíquica Fase de choque; Fase de reação; Fase de adaptação; Fase de orientação.

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