HERANÇA LIGADA AO X
AUTOSSOMOS E CROMOSSOMOS SEXUAIS X e Y 22 pares de cromossomos (numerados de 1 a 22) Combinações diferentes em homens (XY) e mulheres (XX) Mesma combinação em homens e mulheres
CROMOSSOMOS SEXUAIS
HIPERTRICOSE AURICULAR: HERANÇA RESTRITA AO Y
Filha normal portadora HERANÇA LIGADA AO X Mãe normal portadora Pai normal Filha normal Filho normal Filha normal portadora Filho afetado Gene normal no cromossomo X Gene mutante no cromossomo X
QUADRO DE PUNET
TRANSMISSÃO DO CROMOSSOMO X CONTENDO GENE MUTANTE
TRANSMISSÃO DO CROMOSSOMO X CONTENDO GENE MUTANTE
TRANSMISSÃO DO CROMOSSOMO X CONTENDO GENE MUTANTE
TESTE VISUAL - DALTONISMO
TESTE VISUAL - DALTONISMO
TESTE VISUAL - DALTONISMO
VISÃO DO DALTÔNICO
VISÃO DO DALTÔNICO
VISÃO DO DALTÔNICO
VISÃO DO DALTÔNICO
VISÃO DO DALTÔNICO
VISÃO DO DALTÔNICO
CONES: CÉLULAS AFETADAS
TIPOS DE DALTONISMO Tricromatismo anômalo: Dicromatismo: Protanomalia: menor sensibilidade ao vermelho. Deuteranomalia: menor sensibilidade ao verde. Tritanomalia: menor sensibilidade às cores na faixa do azul-amarelo. Dicromatismo: Protanopia: ausência de fotopigmentos sensíveis à luz vermelha. Deuteranopia: ausência de fotopigmentos sensíveis à luz verde. Tritanopia: ausência de fotopigmentos sensíveis à luz azul.
DALTONISMO: INCIDÊNCIA POPULACIONAL Homens Mulheres Brancos americanos 8% 1% Negros americanos 4% 0,8% Europeus 12% 0,5% Autralianos
DISTROFIA MUSCULAR DUCHENE (DMD) Ligada ao X recessiva Com distrofina Sem distrofina
DISTROFINA
MANOBRA DE GOWERS
Distrofia muscular: principais músculos afetados Frontal Dorsal
DISTROFIA MUSCULAR DUCHENE (DMD) Equinismo Freqüência populacional – 1:3.000 homens
HEMOFILIA: HEMARTROSES SANGRAMENTOS NAS ARTICULAÇÕES
HEMARTROSE
HEMOFILIA: HEMARTROSES
HEMARTROSE
HEMOFILIA: HEMATOMAS
HEMATOMAS
HEMOFILIA: HEMATOMAS
HEMOFILIA: SANGRAMENTOS MÚLTIPLOS
CASCATA DE COAGULAÇÃO SANGÜÍNEA
FATORES DE COAGULAÇÃO
COAGULAÇÃO SANGÜÍNEA NORMAL
COÁGULO NORMAL
HEMOFILIA – SANGUE NÃO COAGULA
HEREDOGRAMA: DESCENDENTES DA RAINHA VITÓRIA Freqüência populacional – 1:10.000 homens e 1:100.000.000 mulheres
SÍNDROME DO CROMOSSOMO X-FRÁGIL
SÍNDROME DO CROMOSSOMO X-FRÁGIL Macroorquidia
SÍNDROME DO CROMOSSOMO X-FRÁGIL Sítio frágil do cromossomo X
SÍNDROME DO CROMOSSOMO X-FRÁGIL Freqüência populacional – 1:2.500