Mutações gênicas e cromossômicas Vera Andrade, 2014

Mutações São alterações ou modificações no material genético (nucleotídeos)  genes ou cromossomos São espontâneas (acaso) Podem ser silenciosas ou letais Também promovem a evolução Determinam aumento na variabilidade genética

Mutações As mutações podem ser: - Gênicas  alteram a estrutura do DNA - Cromossômicas  alteram a estrutura ou o número de cromossomos

Agentes Mutagênicos Físicos  radiações ionizantes (raios X, radiações alfa, beta e gama), radiação ultravioleta, temperatura Químicos  colchicina, gás mostarda, talidomida, alcatrão, benzeno etc Biológicos  vírus (oncovírus), bactérias e alguns protozoários (toxoplasmas)

Mutações gênicas Responsáveis por alterações nos genes  formação de novas proteínas Alteram uma ou mais bases do DNA, o que afetará a leitura durante a replicação, transcrição e/ou tradução Podem ser transmitidas hereditariamente quando ocorrem nas células germinativas Quando ocorrem em células somáticas podem provocar a formação de tumores

Tipos de Mutações Gênicas Substituição Adição Deleção

Mutações cromossômicas São alterações na estrutura ou no número de cromossomos normais da espécie Podem provocar anomalias e malformações no organismo ou até a inviabilidade dele

Tipos de Mutação Numéricas  quando ocorrem em cromossomos inteiros (faltam ou sobram cromossomos), altera o cariótipo Estruturais  quando ocorrem internamente, em um ou mais genes ou segmentos cromossômicas

Alterações numéricas  São alterações que ocorrem no número de cromossomos das células somáticas Euploidia  envolve o genoma inteiro Monoploidia (n) – haplóide, um genoma Tripolidia (3n) – há 3genomas Poilipoiddia (4n, 5n, etc) Aneuploidia  envolvem parte do genoma, quando acrescentam ou perdem um ou poucos cromossomos Nulissomia (2n – 2) – falta um dos pares de cromossomos, letal na espécie humana Monossomia (2n – 1) – falta 1 cromossomo de 1 par Trissomia (2n +1) – há um cromossomo a mais em 1 par Polissomia (2n + 2, 3 ou 4)

Síndromes Síndrome de Turner  sexo feminino 45X Síndrome de Klinefelter  sexo masculino 47XXY Síndrome de Down (Trissomia do par 21)  sexo masculino com cariótipo 47, XY+21 sexo feminino com cariótipo 47, XX+21 Síndrome do Triplo X (47, XXX)  sexo feminino, com aparência normal, geralmente férteis 47, (XYY)  encontrada nos homens, de aparência normal, porém com comportamento agressivo

Síndromes Síndrome de Edwards  trissomia do cromossomo 18 Síndrome de Patau  trissomia do cromossomo 13 Polissomia (2n + 2, 3 ou 4)  quando há n cromossomos em um dos pares  48, XXXY e 49 XXXXY Quimerismo  diferentes linhagens celulares no mesmo indivíduo, como por exemplo, células 2n e 3n

Mutações cromossômicas estruturais Provocam alterações na estrutura dos cromossomos, podendo ocasionar Perda de genes Leitura duplicada ou erros na leitura de um ou mais genes Podem acontecer por deleção, duplicação, translocação ou inversão de partes de cromossomos

Mutações cromossômicas estruturais Podem ser causadas por agentes físicos, químicos e biológicos que provocam rupturas nos cromossomos, resultando em cromossomos com falta ou excesso de um segmento Deleção  é a perda de um segmento do cromossomo. Na espécie humana a deleção do braço curto do cromossomo 5. resulta na Síndrome Cri-du-Chat ou Síndrome do choro do gato, provocando o atraso neuropsicomotor Translocação  é a transferência de um segmento de um cromossomo, que se prende a um outro cromossomo que não é o seu homólogo

Mutações cromossômicas estruturais Inversão  ocorre quando um fragmento cromossômico resultante de duas quebras pode sofrer uma rotação de 180° e em, seguida colar. Esta alteração resulta em indivíduos com vários tipos de anomalias, tanto físicas quanto mentais Duplicação  uma determinada região do cromossomo sofre repetição de alguns genes