MUTAÇÕES Marcello Lasneaux
Mutações São alterações súbitas em genes ou cromossomos, podendo acarretar variação hereditária.
Mutações Podem ser desde silenciosas até letais. As mutações são espontâneas Podem ser desde silenciosas até letais. As mutações promovem a evolução.
Mutações e células Germinativas: em células reprodutivas Somáticas: em qualquer outra célula.
Tipos de mutações mutações numéricas estruturais gênicas
Mutações estruturais estruturais deleção duplicação inversão translocação
Mutações Cromossômicas Estruturais Deficiência ou deleção: perda de um pedaço do cromossomo. A B C D E A B C
Mutações Cromossômicas Estruturais Duplicação: presença de um pedaço duplicado do cromossomo. A B C D E A B C D D E
Mutações Cromossômicas Estruturais Translocação: a troca de pedaços entre cromossomos não homólogos. A B C D E A B C P Q M N O P Q M N O D E
Mutações Cromossômicas Estruturais Inversão: quebra de um pedaço do cromossomo que se solda invertido. A B C D E A B C E D
Mutações Cromossômicas Numéricas Provocam alterações no número típico de cromossomos da espécie (cariótipo). Euplodia Variações múltiplas de n Aneuploidia Baixa variação de n
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Down 1 em cada 750 nascimentos 47 cromossomos: 45 autossomos (+21) 2 cromossomos sexuais (XX ou XY) 1 em cada 300 nascimentos (mães acima de 35 anos) 1 em cada 100 nascimentos (acima de 40 anos)
MONOSSOMIA
Síndrome de Turner Monossomia 45 cromossomos: 44 autossomos 1 cromossomo X
Mutações gênicas Inserção: entrada de base Deleção: retirada de base Substituição: troca de bases