Serviço de Diagnóstico por Imagem Santa Casa de São Paulo GENE 12 de março de 2015 Augusto Lio da M. Gonçalves Filho Serviço de Diagnóstico por Imagem Santa Casa de São Paulo

Quadro Clínico Feminino, 33 anos, parda, natural de São Paulo. Há 10 anos iniciou quadro de dor e distenção abdominal, com náuseas e diarréia. Após 6 meses, apresentou perda da coordenação motora, quedas e crise convulsiva. Sem outros sintomas. Nega histórico familiar ou uso de medicações / drogas.

Quadro Clínico Ataxia motora ao exame físico.

Quadro Clínico Ataxia motora ao exame físico.

Quadro Clínico Ataxia motora ao exame físico.

Investigação diagnóstica RESSONÂNCIA MAGNÉTICA DO ENCÉFALO

Ressonância Magnética

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Diagnóstico ?

ATAXIA RELACIONADA AO GLÚTEN Diagnóstico Diagnóstico de Doença Celíaca Discreta deficiência de vitamida B12, sem anemia. ATAXIA RELACIONADA AO GLÚTEN

ATAXIA RELACIONADA AO GLÚTEN É a manifestação neurológica mais comum da sensibilidade ao glúten. Neuropatia periférica, nistagmo, disartria, alteração de marcha. Achados de imagem: atrofia cerebelar (80%) e hipersinal na SB (20%). Dano humoral e celular: infiltrado céls T na SB cerebelar e Ac anti-céls Purkinje HLA DQ2 (72%), IgG anti-gliadina e anti-transglutaminase. Sintomas gastrointestinais e enteropatia podem não estar presentes. Hadjivassiliou M et al. Gluten ataxia in perspective: epidemiology, genetic susceptibility and clinical characteristics. Brain. 2003 Mar;126(Pt 3):685–91.

ATAXIA RELACIONADA AO GLÚTEN Ataxias – grupo heterogêneo de doenças com causa genética ou não-genética. O diagnóstico etiológico da Ataxia esporádica do adulto é um desafio. Diagnóstico diferencial: Adquirida: tóxica (álcool, lítio, fenitoina, amiodarona) e infecciosa (Whipple, sífilis); Paraneoplásica; Imunomediada: glúten, anti-GAD, Hashimoto; Hipovitaminose (B12, B1, E) Hereditárias (AD – espinocerebelares e AR – Friedreich). A definição da origem: VESTIBULAR, CEREBELAR OU SENSITIVA pode ser obtida através do exame clínico, a fim de orientar a investigação do diagnóstico final. Barsottini, O G P et al. Adult onset sporadic ataxias. Arq Neuropsiquiatr 2014;72(3):232-240

CONSIDERAÇÕES FINAIS O tempo de diagnóstico e tratamento é crucial para evitar a perda irreversível de céls de Purkinje. Evidência crescente de que a intituição de dieta livre de glúten pode ser benéfica no tratamento. Observa-se Anti-gliadina POSITIVO em 41% dos casos de ataxia esporádica Hadjivassiliou M et al. Gluten ataxia in perspective: epidemiology, genetic susceptibility and clinical characteristics. Brain. 2003 Mar;126(Pt 3):685–91.