Montagem de cariótipo

BANDEAMENTO CROMOSSÔMICO

BANDAS CROMOSSÔMICAS – REFERÊNCIAS PARA MAPEAMENTO DE GENES Cromossomo 19

CARIÓTIPO NORMAL

AUTOSSOMOS E CROMOSSOMOS SEXUAIS Não há diferenças entre homens e mulheres Pares são diferentes entre homens e mulheres CROMOSSOMOS SEXUAIS

ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS

ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS NÚMERO DE CROMOSSOMOS ALTERADO CAUSA – NÃO-DISJUNÇÃO ABERRAÇÃO PODE SER AUTOSSÔMICA (MAIS COMUNS: 13, 18 e 21) OU SEXUAL (X OU Y)

Gameta com um cromossomo a mais Gameta com um cromossomo a menos NÃO-DISJUNÇÃO Gameta com um cromossomo a mais Gameta com um cromossomo a menos

NÃO-DISJUNÇÃO: ORIGEM DE GAMETAS ABERRANTES

EXCESSO OU FALTA DE CROMOSSOMOS: ERRO NO DESENVOLVIMENTO DOS ÓRGÃOS 46 46 23 + 23 46 46 46 46 46 46 46 NORMAL 46 46 47 47 24 + 23 47 47 47 47 47 47 47 ABORTO OU NASCIMENTO COM SÍNDROME 47 47

Abortos 15% das gestações terminam em abortos espontâneos 50% destas apresentam anomalias cromossômicas 60% dos abortos de 1º trimestre tem causa genética 20 à 40% dos abortos de 2º trimestre tem causa genética Dados obtidos em cariótipos de 1000 abortos: Aberrações % Trissomias (47 cromossomos) 44,5 % Monossomias (45 cromossomos) 24,4 % Triploidias (69 cromossomos) 15,1 % Tetraploidia (92 cromossomos) 7,1 % Trissomia em mosaico 2,6 % Trissomias duplas (48 cromossomos) 1,9 %

Síndrome de Edwards 47, XX (ou XY), +18

SÍNDROME DE EDWARDS – TRISSOMIA DO 18 QUADRO CLÍNICO Deficiência mental e de crescimento Hipertonicidade Implantação baixa das orelhas Mandíbula recuada e pequena (retro e micrognatia) Rim em ferradura Ocorrência 1/5.000 nascimentos 5% a 10% sobrevive ao 1º ano

Síndrome de Edwards

Síndrome de Edwards Micrognatia

Síndrome de Edwards Dobramento típico dos dedos

SÍNDROME DE EDWARDS

Síndrome de Down 47, XY (ou XX), +21 TRISSOMIA SIMPLES

TABELA DE RISCOS x IDADE MATERNA RISCO SÍNDROME DE DOWN RISCO PARA QUALQUER PROBLEMA CROMOSSÔMICO 30 1/885 1/440 32 1/725 1/360 34 1/465 1/230 36 1/285 1/140 38 1/175 1/85 40 1/110 1/55 42 1/65 1/32 44 1/40 1/20 46 1/25 1/12 48 1/16 1/8 32 1/725 1/360 34 1/465 1/230 36 1/285 1/140 38 1/175 1/85 40 1/110 1/55 42 1/65 1/32 44 1/40 1/20 46 1/25 1/12 48 1/16 1/8 IDADE RISCO SÍNDROME DE DOWN RISCO PARA QUALQUER PROBLEMA CROMOSSÔMICO 30 1/885 1/440 32 1/725 1/360 34 1/465 1/230 36 1/285 1/140 38 1/175 1/85 40 1/110 1/55 42 1/65 1/32 44 1/40 1/20 46 1/25 1/12 48 1/16 1/8 IDADE RISCO SÍNDROME DE DOWN RISCO PARA QUALQUER PROBLEMA CROMOSSÔMICO 30 1/885 1/440

CORRELAÇÃO COM IDADE MATERNA = TRISSOMIA SIMPLES

SÍNDROME DE DOWN QUADRO CLÍNICO Olhos de inclinação mongolóide Face achatada Olhos de inclinação mongolóide Ponte nasal baixa

SÍNDROME DE DOWN QUADRO CLÍNICO Dobra epicântica Prega simiesca

SÍNDROME DE DOWN QUADRO CLÍNICO Hipotonia muscular Hiperflexibilidade das juntas Baixa estatura com ossos curtos e largos Deficiência Mental Orelhas malformadas e de implantação baixa Problemas cardíacos Frequência de 1/800 nascidos

CAPACIDADE MENTAL VARIÁVEL

SÍNDROME DE DOWN DESENVOLVIMENTO

SÍNDROME DE DOWN: MEDIDAS CEFÁLICAS MICROCEFALIA

Síndrome de Turner 45, X

SÍNDROME DE TURNER

Síndrome de Turner Baixa estatura/Pescoço curto e alado/Tórax em escudo / Pelve andróide

SÍNDROME DE TURNER

Síndrome de Turner Ovário em fita

Síndrome de Turner Hidropisia / Aborto

Síndrome de Turner Hidropisia / Aborto

Síndrome de Klinefelter 47,XXY

Síndrome de Klinefelter Ginecomastia

Síndrome de Klinefelter Desproporção perna-tronco

Síndrome de Klinefelter Hipogenitalismo / Hipoganadismo

CROMATINA SEXUAL: DIAGNÓSTICO 46, XX 45, X 47, XXY 48, XXXY 46, XY

EXAME DA CROMATINA SEXUAL: VERIFICAÇÃO DO NÚMERO DE CROMOSSOMOS X

A NOTÍCIA A chegada de um bebê gera, em toda a família, uma expectativa de alegria e encantamento. Um filho representa uma continuação de si próprio para que os pais nas suas fantasias planejem o futuro do bebê, o que farão juntos e como este filho vai se desenvolver. Estamos sempre a espera do belo, do perfeito e do saudável. A Rhaíssa nasceu no dia 26 de fevereiro de 1998. No dia seguinte (de manhã), perguntei ao Dr. Ademar Trevisan (Pediatra) como está o bebê? Ele disse: Ela está bem! Parabéns! É uma menina linda e esperta! Só que há um pequeno probleminha. Estas foram suas primeiras palavras. Daí eu perguntei: Que probleminha? Ele respondeu: A Rhaíssa é portadora da Síndrome de Down. Naquele momento pareceu que o mundo havia desmoronado na minha cabeça. Foram tantas as indagações. O que é Síndrome de Down? Como ele o médico poderia afirmar esse diagnóstico sem ter feito nenhum exame? Por que conosco?

O que é Síndrome de Down? Como o médico poderia fazer esse diagnóstico sem ter realizado nenhum exame? Por que ocorreu nesta família? Tem algum fator que aumente o risco de nascimento de crianças com a síndrome de Down? Qual é o exame que pode confirmar este diagnóstico? Qual é o resultado esperado? Existe alguma complicação mais grave? Qual é a importância do psicólogo nesta situação?