HERANÇA E SEXO Prof. Marcos

Os cromossomos dos seres vivos são classificados em autossômicos e sexuais, estes são responsáveis pela determinação do sexo.

SISTEMA XY

A fêmea possui par de cromossomos homólogos (xx) e macho um cromossomo igual ao da fêmea (x) e outro diferente (Y).

SISTEMA X0

Os machos têm apenas um cromossomo X e as fêmeas, dois cromossomos Os machos têm apenas um cromossomo X e as fêmeas, dois cromossomos. Assim o macho é X0 e a fêmea XX. SistemaX0

A herança do sexo na espécie humana 46 cromossomos 23 cromossomos são de origem materna e 23 são de origem paterna A determinação do sexo envolve apenas o par sexual (cromossomos alossomos) Os demais cromossomos são chamados AUTOSSOMOS.

Cromossomos Autossômicos e Sexuais

CARIOTIPO HUMANO NORMAL - FEMININO

Cariótipo masculino anormal

SEXO FEMININO: Homogamético Mulher: 44AA + XX Ovulo: 22AA + X SEXO MASCULINO Homem: 44AA + XY Espermatozóide: 22AA + X ou 22AA + Y

X X Homologia Completa

X Y Homóloga Não homóloga Não homóloga Herança Restrita ao Sexo Herança Ligada ao Sexo

Herança influenciada pelo sexo Calvície ou alopecia: É determinada por genes localizados em cromossomos autossômicos, porém dependem do sexo do indivíduo;

Hipótese de Lyon Teoria que diz que as fêmeas dos mamíferos compensariam a dose dupla de seus cromossomos X inativando um deles, hoje conhecido como Corpúsculo de Barr.

DALTONISMO: Um exemplo de herança ligada ao sexo na espécie humana Daltonismo: Dificuldade em distinguir algumas cores. O daltonismo é determinado por um gene recessivo, ligado ao sexo, simbolizado por Xd O gene alelo dominante, que condiciona a visão normal, é simbolizado por XD.

TESTE DALTONISMO

GENOTIPOS E FENÓTIPOS NO DALTONISMO SEXO GENÓTIPO FENÓTIPO Masculino XDY Normal XdY Daltônico Feminino XDXD XDXd XdXd Daltônica

HEMOFILIA: Outro exemplo de herança ligada ao sexo na espécie humana Hemofilia: ausência de um dos fatores associados a coagulação sanguínea. A hemofilia é uma doença condicionada por um gene recessivo, ligado ao sexo, simbolizado por Xh O gene alelo dominante, que condiciona a coagulação normal, é simbolizado por XH.

GENÓTIPOS E FENÓTIPOS NA HEMOFILIA SEXO GENÓTIPO FENÓTIPO Masculino XHY Normal XhY hemofílico Feminino XHXH XHXh XhXh hemofílica

ALTERAÇÕES CROMOSSOMAIS

Tomemos como ponto de partida a não disjunção do par de cromossomos sexuais XX de uma mulher. Y XXY x (Síndrome de Klinefelter) Gameta xx ou XXX xx x x (Trissonia do X) Não- disjunção xx YO O Y x (Não Viável) ou O Gameta XO O x x (Síndrome de Turner) Formação de gametas Possibilidades na fertilização Genótipos e Fenótipos

Alterações cromossomais: Síndrome de Turner

Ausência de corpúsculo de Barr Síndrome de Turner Monossomia do 23 (44A +x0)= 45 Sexo feminino Ausência de corpúsculo de Barr Baixa estatura Ausência de mamas Genitália infantil Ausência de menstruação Esterilidade Pescoço alado Deficiência mental Alto índice de abortos

Sindrome de Klinefelter

Indivíduos masculinos Presença de 1 corpúsculo de Barr Síndrome de Klinefelter Trissomia do 23 (44A + xxy)= 47 Indivíduos masculinos Presença de 1 corpúsculo de Barr Altos, magros com membros alongados Leve debilidade mental Testículos pequenos e atrofiados Ginecomastia Esterilidade Genitália infantil

Alterações cromossomais: Síndrome de Down Envolve a não-disjunção de um cromossomo autossômico

Trissomia do cromossomo 21, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47 Trissomia do cromossomo 21, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais raramente pode acontecer por translocação entre o cromossomo 21 e o 14. Ambos os sexos, deficiência mental, fendas palpebrais mongolóides, pescoço curto e grosso, cardiopatias, uma única linha transversal na palma da mão, genitália pouco desenvolvida, grande flexibilidade nas articulações. Síndrome de Down

Síndrome de Edwards

Anomalias de extremidades (dedos cerrados, encurvados) Síndrome de Edwards Trissomia do 18 (45A + sexual)= 47 Deformidade facial Anomalias de extremidades (dedos cerrados, encurvados) Malformações cardíacas, renais, genitais e respiratórias Lábio leporino e palato fendido Óbito em 90% dos casos antes do primeiro ano de vida Maxilar retraído ou ausente

Síndrome de Patau

Microcefalia e face deformada Olhos pequenos, ausentes ou cíclopes Síndrome de Patau Trissomia do 13 (45A + sexual)= 47 Microcefalia e face deformada Olhos pequenos, ausentes ou cíclopes Orelhas deformadas Pescoço alado Lábio leporino e fenda platina Malformações cardíacas, renais, digestivas Polidactilia Morte rápida, abortos espontâneos ou sobrevida até o segundo ano

Síndrome do triplo X

Síndrome do triplo X A síndrome do triplo X é uma condição genética na qual 1 entre 800 mulheres possuem um cromossomo X extra ( o normal é possuir dois). Esta condição é também conhecida como síndrome de Jacob, síndrome da super fêmea e síndrome do XX X. A maioria das mulheres que possuem o X extra, nunca sabem que o possuem, e a condição não é passada de mãe para filha.

Síndrome do triplo x Crianças com a síndrome podem nascer com pouco peso, mas inicialmente existem outros poucos sintomas físicos desta condição. Assim que estas crianças crescem, pode ocorrer algum atraso no desenvolvimento de suas funções motoras, fala e linguagem, habilidades sociais e maturação. As mulheres com esta síndrome tendem a ser altas e a possuirem múltiplas peles frouxas no pescoço. Muitas mulheres com a síndrome do triplo X são férteis; no entanto, ao envelhecerem algumas entram na menopausa mais cedo do que a maioria das mulheres. Não há tratamento específico para a síndrome do triplo X, mas se a condição for diagnosticada cedo, a garota afetada pode receber ajuda extra quanto ao atraso de seu desenvolvimento.

Síndrome do duploY

Síndrome do duplo Y Homens XYY: --Nesta anomalia como diz o próprio nome, os portadores possuem um ou mais cromossomos Y. Características: -Altura media de 1,8m -QI de 80-118 -Grave acne facial durante a adolescência -Anomalias nas genitálias -ocorrência de 0,69:1000

Herança restrita ao sexo O cromossomo Y possui uma estrutura restrita a esse cromossomo (Só acontece com os homens)

Genética Relacionada ao Sexo Herança Restrita ao Sexo Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo Y. Genes Holândricos. Só ocorrem no sexo masculino (ex.: Hipertricose auricular).

Hipertricose auricular

Síndrome de Werewolf (HIPERTRICOSE) RELACIONADA AO CROMOSSOMO Y