ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS Prof. Débora de Oliveira
O que são??? Organismos normais, pertencentes a mesma espécie apresentam um cariótipo definido, no qual número, forma e tamanho dos cromossomos são definidos. Alterações numéricas e estruturais dos cromosssomos provocam desequilíbrio genético.
Tipos Numéricas: incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana. Estruturais: incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.
Aberrações Cromossomicas Numéricas Euploidias e aneuploidias
Euploidias A variação de todo o conjunto cromossômico, ou seja, ao invés de 2n as células são n, 3n, 4n, 5n... Ex: haploidia em abelhas
Euploidia Poliploidia: existência de três ou mais conjuntos cromossômicos. Fêmea 2n Meiose anômala Fecundação Óvulo 2n Espermatozóide n Zigoto 3n
Aneuploidias Alterações numéricas que afetam um ou mais cromossomos do par de homólogos. Cariótipo humano normal
Tipos de Aneuploidias Monossomia Perda de um dos cromossomos do par de homólogos 2n-1 Nulissomia Perda dos dois membros do par de homólogos Trissomia Acréscimo de um cromossomo ao par de homólogos 2n+1
Origem das aneuploidias
Origem das aneuploidias
Aneuploidias no Homem No homem as aneuploidias provocam anomalias genéticas responsáveis por um conjunto de sintomas que caracterizam uma síndrome.
Síndrome de Down Descrita em 1866 por Langdon Down é a síndrome mais comum com frequência de 1/2000 nascimentos. Trissomia do cromossomo 21
Síndrome de Down Sintomas: - QI baixo Prega palpebral Língua grossa Prega contínua na palma da mão
Síndrome de Down
Síndrome de Turner Afeta mulheres sendo determinada por monossomia do cromossomo X (45 X)
Síndrome de Turner
Síndrome de Klinenfelter Atinge homens e é causada por uma trissomia dos cromossomos sexuais (XXY) – 47 - XXY
Síndrome de Klinenfelter
Síndrome de Edwards Trissomia do cromossomo 18 (47 XX ou 47 XY). É caracterizada por múltiplas malformações, como: retardo mental, orelhas mal fromadas com implantação baixa, mãos fechadas e pés tortos além de defeitos cardíacos, cerca de 90% dos afetados morrem antes dos 6 meses de vida.
Síndrome de Edwards
Síndrome de Patau Trissomia do cromossomo 13 (47 XX ou 47 XY). Deficiência mental, surdez, lábio leporino, palato fendido, polidactilia e anomalias cardíacas. A morte ocorre dentro de horas ou dias.
Síndrome de Patau