MALFORMAÇÕES e DOENÇAS DO DESENVOLVIMENTO DO SISTEMA NERVOSO CENTRAL Profa. Dra. Carmen Lucia Penteado Lancellotti

MALFORMAÇÕES e DOENÇAS DO DESENVOLVIMENTO INCIDÊNCIA POPULACIONAL: 1 a 2% DANOS PRÉ e PERINATAIS: - FALHA NO DESENVOLVIMENTO NORMAL - DESTRUIÇÃO TECIDUAL ASPECTO ANATÔMICO DA MALFORMAÇÃO - REFLETE O ESTADIO DE FORMAÇÃO CEREBRAL NA ÉPOCA DO DANO PATOGÊNESE E ETIOLOGIAS AINDA NÃO CLARAS - FATORES GENÉTICOS - ALTERAÇÕES DO DESENVOLVIMENTO - FATORES TÓXICOS - AGENTES INFECCIOSOS

MALFORMAÇÕES e DOENÇAS DO DESENVOLVIMENTO DEFEITOS DO TUBO NEURAL (DISRRAFIAS) ANOMALIAS DO CÉREBRO ANTERIOR ANOMALIAS DA FOSSA POSTERIOR MALFORMAÇÕES DA MEDULA ESPINHAL HIDROCEFALIA CONGÊNITA DEFEITOS CONGÊNITOS geralmente associados com CROMOSSOMOPATIAS

DISRRAFIAS ANENCEFALIA: 1 a 5 / 1000 RN, em torno do 28 dia gestação, ! Sexo Feminino área cérebro-vasculosa ENCEFALOCELE SPINA BÍFIDA MENINGOCELE, MENINGOMIELOCELE, MENINGORRADICULOCELE ETIOLOGIA: desconhecida, taxa recorrência em gestações subseqüentes - 4 a 5%, deficiência de ácido fólico em início gestacional – fator de risco

ANOMALIAS DO CÉREBRO ANTERIOR POLIMICROGIRIA MEGALENCEFALIA MICROENCEFALIA LISSENCEFALIA (AGIRIA) HETEROTOPIAS NEURONAIS HOLOPROSENCEFALIA (CICLOPIA, ARRINENCEFALIA) AGENESIA DO CORPO CALOSO

ANOMALIAS DA FOSSA POSTERIOR MALFORMAÇÃO DE CHIARI (I, II e III) ARNOLD-CHIARI – CHIARI II MALFORMAÇÃO DE DANDY-WALKER

MALFORMAÇÕES DA MEDULA ESPINHAL HIDROMIELIA SIRINGOMIELIA, SIRINGOBULBIA

HIDROCEFALIA CONGÊNITA ATRESIA DO AQUEDUTO DE SYLVIUS Incidência: 1 em 1000RN Etiologia: várias alterações de pressão LCR infecções virais intra-uterinas

DEFEITOS GERALMENTE ASSOCIADOS COM CROMOSSOMOPATIAS SÍNDROME DE DOWN: trissomia 21 HOLOPROSENCEFALIA: trissomia 13-15 CICLOPIA até ARRINENCEFALIA AGENESIA DO CORPO CALOSO: geralmente presente na Holoprosencefalia pode ser isolada pode ser parcial

OUTRAS MALFORMAÇÕES MALFORMAÇÕES CEREBELARES: agenesia total ou parcial, hipoplasia PORENCEFALIA (ESQUIZENCEFALIA) CISTOS ARACNÓIDES CAVUM DO SEPTO PELÚCIDO MALFORMAÇÕES ARTÉRIO-VENOSAS (MAV)