Doenças de depósito do glicogênio Russian Soares Uchôa I-2

Erros inatos do metabolismo Grupo 1: Defeito na síntese ou no catabolismo de moléculas complexas Sintomas são permanentes e progressivos Não tem relação com ingestão alimentar

Erros inatos do metabolismo Grupo I: Doenças do depósito lisossômico Doença dos peroxissomos Defeito no metabolismo: Lipídeos, purinas e pirimidinas, porfirias, transporte de metais...

Erros inatos do metabolismo Grupo II: Defeito no metabolismo intermediário Sinais de intoxicação aguda e crônica Relação com ingestão alimentar Intervalo livre de sintomas

Erros inatos do metabolismo Grupo II: Aminoacidopatias Acidemias orgânicas Defeitos no ciclo da uréia Intolerância aos açúcares

Erros inatos do metabolismo Grupo III: Deficiência na produção e/ou utilização de energia Defeito no fígado, cérebro ou músculo Sintomas decorrentes do acúmulo de substâncias tóxicas e/ou do déficit de energia

Erros inatos do metabolismo Grupo III: Doenças mitocondriais / Defeitos de cadeia respiratória Hiperlactimias congênitas Defeitos da b-oxidação dos ácidos graxos DOENÇAS DO DEPÓSITO DO GLICOGÊNIO

Doenças do depósito de glicogênio Hepáticas: Tipo 0 - Deficiência da glicogênio sintetase hepática Tipo I (Doença de Von Gierke): Ia: Deficiência de glicose-6- fosfatase Ib: Deficiência de glicose-6-fosfato translocase

Doenças do depósito de glicogênio Hepática: Tipo III (Doença de Cori ou Forbes): IIIa: Deficiência da enzima desramificadora hepatica e muscular IIIb: Deficiência da enzima desramificadora hepatica

Doenças do depósito de glicogênio Hepática: Tipo IV (Doença de Andersen): Deficiência na enzima ramificadora Tipo VI (Doença de Hers): Deficiência de fosforilase hepática

Doenças do depósito de glicogênio Hepática: Tipo IX: Deficiência de fosforilase quinase TipoXI (Doença de Fanconi-Bickel): Deficiência do transportador de glicose 2 (GLUT2)

Doenças do depósito de glicogênio Muscular: Tipo II (Infantil: Doença de Pompe; Adulta: Doença de Danon): Deficiência da alfa-1,4-glucosidade ácida

Doenças do depósito de glicogênio Muscular: Tipo V (Doença de McArdle): Deficiência de miofosforilase Tipo VII (Doença de Tauri): Deficiência da fosfofrutoquinase

Doença de McArdle Distúrbio autossômico recessivo Gene mapeado no cromossomo 11 Deficiência de miofosforilase Sintomas iniciam na adolescência ou no início da idade adulta

Doença de McArdle Manifestações: Intolerância a atividade física Fadiga, mialgia e cãibras Mioglobinúria - Rabdomiólise - IRA Elevação dos níveis de CK Fenômeno Second Wind

Doença de McArdle Diagnóstico: Teste de isquemia do lactato: -verificar a pressão arterial, definindo a pressão média (sistólica + diastólica / 2) - puncionar a veia antecubital - colher amostra basal - instalar manguito acima do cotovelo do membro puncionado e mantê-lo insuflado na pressão arterial média - solicitar ao paciente que segure a pera de um outro manguito parcialmente inflado, com a mão do braço puncionado. A pera deve ser apertada e solta de 30 a 60 vezes por minuto, procurando-se manter a pressão do esfigmomanômetro em 100 mmHg. O exercício deve ser mantido pelo maior tempo tolerado pelo paciente, ou por até 2 minutos - desinsuflar o manguito e solicitar para o paciente relaxar - colher amostras nos tempos 2, 5, 10 e 15 minutos após o término do exercício

Doença de McArdle Teste de isquemia Interpretação: Normal: Lactato 3x; Amonia 2x Alterado: Lactato estável; Amonia > 3x Amonia, inosina, hipoxantina e acido urico elevados Biopsia muscular + estudo genético

Doença de McArdle Tratamento: Dieta rica em proteínas Sacarose oral antes de exercícios Treino físico controlado - oxidação mitocondrial

Doença de Tauri Cerca de 30 casos na literatura Deficiência da fosfofrutoquinase Autossômica recessiva (pseudo- dominância ou heterozigotos) Gene mapeado no cromossomo 1

Doença de Tauri Manifestações: Clinica igual ao McArdle + achados de hemólise compensada Sem o fenômeno Second Wind Forma infantil rapidamente fatal foi identificada em 6 famílias

Doença de Tauri Diagnóstico: Teste de isquemia do antebraço Hiperbilirrubinemia leve, reticulocitose, hiperuricemia Biopsia muscular + estudo genético

Doença de Tauri Tratamento: Evitar atividade física intensa Hidratos de carbono reduzem a performance (devido a redução dos ácidos graxos livres e corpos cetônicos)