GENÉTICA Autismo e a Mente Técnica por Simon Baron- Cohen,

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1 GENÉTICA Autismo e a Mente Técnica por Simon Baron- Cohen, publicado na Scientific American no. 54 Nome: Nº USP: Marcela Ramos Paula Fernandes Rayanna Monise Fonoaudiologia

2 Autismo e a mente Técnica
Filhos de cientistas e engenheiros podem herdar genes que transmitem não apenas talentos intelectuais, mas também predisposição ao autismo.

3 Definição Autismo: “O termo autismo vem do grego autos que significa em si mesmo. Faz referência a um sujeito retraído que evita qualquer contato com o mundo exterior e que pode chegar inclusive ao mutismo” (ROUDINESCO; PLON, 1944, p. 57).

4 Os genes desempenham um papel central na fisiopatologia do autismo
e de suas condições relacionadas. Ainda que esses cálculos tenham sido feitos na ausência do conhecimento dos genes causadores da doença, os dados são mesmo assim convincentes. Uma importante linha de evidências a esse respeito é a que se deriva da comparação do grau em que o diagnóstico do autismo é compartilhado entre gêmeos monozigóticos (MZ) e digizóticos (DZ). Como os MZ são geneticamente idênticos e os DZ partilham a mesma quantidade de DNA que qualquer par de irmãos, o achado de um índice maior de concordância (partilhando o diagnóstico) entre pares MZ sugeriria que os genes têm uma importante contribuição à etiologia de um transtorno. No caso dos TEAs, os índices observados de concordância para o autismo estritamente diagnosticado são de 60% em gêmeos MZ contra 0% em gêmeos DZ.1 Poder-se-ia esperar que este último número se aproximasse do índice de recorrência de irmãos se a amostra contivesse um grupo maior. Para diagnósticos de espectro mais amplo, os índices de concordância são de 92% contra 10%,1 que são índices altamente divergentes e sugerem um forte componente genético do risco

5 Como um todo, a herdabilidade, que é a proporção de variância fenotípica atribuível a causas genéticas, é calculada em aproximadamente 90%

6 Uma possível explicação envolve um fenômeno conhecido como acasalamento seletivo.
12,5% dos pais de autistas eram engenheiros, em comparação com apenas 5% dos pais de crianças não autistas.

7 O Vale do Silício e outras comunidades de apreciadores de tecnologia apresentam índices excepcionalmente altos de autismo Quando dois indivíduos com mente técnica se casam, seus filhos podem herdar genes para habilidades cognitivas uteis, além de genes envolvidos no desenvolvimento do autismo.

8 http://www.youtube.com/watc h?v=DmVYp42KOXk (iniciar em 3:00 minutos)
Gene SLC 6 A4 – cromossomo 17Q 21% de avôs de autistas eram engenheiros, comparados a apenas 2,5% dos avôs de não autistas. h?v=DmVYp42KOXk (iniciar em 3:00 minutos) Acasalamento seletivo: procriar com pares semelhantes. Gera uma persistência na população em geral.

9 O transtorno de espectro do autismo é um termo utilizado, seguindo as normas da publicação de numero 5 do guia de psiquiatria DSM. Transtorno de Desenvolvimento Dificuldade de estabelecer código de comunicação (motor e social)

10 Padrões repetitivos e restritos de comportamento; Movimentos motores estereotipados ou repetitivos
Sintomas obrigatoriamente presentes na fase inicial do desenvolvimento Sintomas causam prejuízo clinico

11 1/68 RN 1. Prejuízo de fala e escrita. 2. Prejuízo social 3. Rituais
NÃO HÁ SURDEZ Fonoaudiologia e Terapia Ocupacional são facilitadores de inserção na escola. 1/68 RN

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13 Por que o espectro autista aparece mais comumente em meninos que em meninas?
Proporção: Autismo clássico meninos para 1menina. Asperger pode chegar a 9 meninos para 1 menina. Da mesma forma a sistematização intensa é muito mais comum em homens do que em mulheres.

14 + Interesse por sistemas
Há uma investigação em curso sobre os níveis de testosterona fetal afetar a probabilidade da criança desenvolver interesse por sistemas e possivelmente uma forma de autismo.(235 gestantes) + Testosterona + Interesse por sistemas Meninas autistas mostram-se “masculinizadas”. Testosterona não age sozinha. É fator epigenético.

15 Matéria Super Interessante - Editora Abril

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