ID: T P S, 9 anos, procedente do Maranhão (Caxias) HISTÓRIA:

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1 CASO CLINICO:ANEURISMA DA AORTA TORÁCICA E ABDOMINAL Leatrícia Oba HRAS/SES/DF
ID: T P S, 9 anos, procedente do Maranhão (Caxias) HISTÓRIA: PN 2150g, a termo, PIG, parto normal, apresentação cefálica, sem intercorrências. Desenvolvimento neuropsicomotor adequado e pondero-estatural inadequado no 1º ano de vida Assintomática até 8 anos de idade Abril 2007: Iniciou quadro de dor abdominal contínua, associada a febre e vômitos. Avaliado no MA encaminhada a Brasília Sem uso de medicação. Eliminações fisiológicas preservadas. 14/4/2008

2 Antecedentes Nega antecedentes patológicos importantes.
Sem cirurgias prévias ou hemotransfusões Alergia à dipirona Aleitamento materno Mãe, 26 anos, G3P3A0, sadia Pai, 25 anos, sadio Irmãos sadios Avó materna – insuficiência coronariana

3 Relato de Caso Controles:
Peso 18,5kg ( <P5) Est 113cm (<P5) IMC 14,49 (P10-25) PA (MSD)110 x PA (MSE) 94x61 PA (MID) 98x61 PA (MIE) 93x59 FC 87bpm Sat 100% FR 24irpm Tax: 35,7ºC Exame Físico: -BEC, corada, hidratada, eupnéica, afebril ao toque, acianótica, anictérica, ativa e reativa - Sem grandes dismorfismos - AR: MV presente, sem ruídos adventícios ou esforço respiratório - ACV: Precórdio calmo. RCR em 2T, BCNF, sem sopro torácico ou abdominal. Pulsos +. - ABD: fígado a 2,5 cm RCD , baço não palpável - Membros: bem perfundidos, sem edema. Elasticidade aumentada?

4 Em discussão: Diagnóstico sindrômico Diagnóstico etiológico

5 Exames complementares
Hemograma e outros - Hb14,3; Ht43,4; Leuc10100; seg 49; bast0; linf 37; mono 08; eos 06 ; Plaq PCR 0,10 VHS 30mm/h Eletroforese de proteínas sem alterações

6 Raio-X de Tórax

7 Raio-X de Abdome

8 Exames complementares
Ultra-sonografia de abdome (27/03/07): aneurisma de aorta abdominal TC de tórax e abdome (03/04/07): aneurisma de aorta torácica e abdominal

9 Exames Complementares

10 ECG (18/09/07)

11 Ecocardiograma

12 Ecocardiograma

13 Ecocardiograma Arco aórtico Aorta abdominal

14 Ecocardiograma (18/09/07) - AD e AE com dimensões normais. VD normal e VE com dilatação discreta. Boa função sistólica biventricular; - Valvas cardíacas não apresentam disfunção significativa; - Ectasia acentuada de todo o arco aórtico, desde a região supra-valvar, extendendo-se até a aorta abdominal: aorta ascendente mede 21mm, (valor Z = +4,3); arco transverso mede 24mm (valor Z = +7); o istmo mede 24mm (valor Z = +7,7); a aorta descendente mede 14mm (Valor Z: +3) e a aorta abdominal mede 28mm; - Dilatação discreta do tronco e artérias pulmonares;

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17 Angioressonância de aorta (13/02/08)

18 Angioressonância de aorta (13/02/08)

19 Angioressonância de aorta (13/02/08)

20 Angioressonância de aorta (13/02/08)

21 Angioressonância de aorta (13/02/08)
- Ao ascendente e arco aórtico de trajeto normal e paredes regulares, com acentuada ectasia medindo 26mm (escore Z = 6,16) e 23,5mm (escore Z = 6,58) - Ao descendente com irregularidades parietais e acentuada ectasia em seu terço proximal (19mm; escore Z = 5,69). Calibre preservado em seu segmento médio-distal (11mm). - Ramos principais do arco aórtico de origem normal, sem alterações evidentes em seus segmentos proximais. - Ao abdominal de contornos irregulares, observando-se aneurisma fusiforme acometendo os segmentos supra e infra-renal, medindo 28,5x25mm de diâmetros e 8cm de extensão, com colo proximal de 12mm de diâmetro, distando cerca de 15cm da emergência da artéria subclávia esquerda. O colo distal mede 8,5mm de diâmetro, distando cerca de 6cm da bifurcação aórtica e estende-se por 2cm, onde começa outra dilatação aneurismática. Esta última, por sua vez, tem diâmetro máximo de 15mm e estende-se até a origem das artérias ilíacas.

22 Evolução Evoluiu com dor intermitente, que melhorava com repouso. Dispnéia aos médios esforços Permaneceu internada no HRAS por 11 dias. Apresentou dois picos hipertensivos (130x66 e 136x90) durante esforço. Sem medicações. Avaliação da Genética: hipermobilidade articular, fragilidade vascular; estudo molecular para definir diagnóstico, investigação de aneurisma nos pais - HD: Ehlers-Danlos tipo IV - Transferida para o INCOR, para tratamento cirúrgico.

23 Internação - Queixa de dor abdominal persistente
Exame Físico: Peso 20kg (<P5) Est 125cm (P5) PA 118 x 70 (82) P FC 80bpm Sat 93 % FR 24 AP: MV presente, sem ruídos adventícios ou esforço respiratório. AC: RCR em 2T, BCNF, sem sopro torácico ou abdominal. Pulsos +, com discreta assimetria. ABD: fígado a 3 cm RCD , baço não palpável Membros: bem perfundidos, sem edema. HD: Aneurisma múltiplos de aorta ascendente, arco e descendente tóraco-abdominal tipo IV IC: PA no percentil 95-99 CD: Iniciado propranolol Tratamento cirúrgico – 05/03/08

24 Cirurgia Suspeita clínica de Ehler Danlos tipo IV, não afastada em avaliação com especialista. Diante do quadro de dor torácica persistente que configura urgência cirúrgica, optado por tratamento cirúrgico do aneurisma tóraco-abdominal com substituição subtotal da aorta descendente e acompanhamento clínico das dilatações proximais. Técnica convencional com CEC. Uso de “Cell saver” Correção com tubo de Dacron 18 Tempo de CEC: 2h e 6 min Tempo de pinçamento: 1h e 44min Atibióticoprofilaxia: Cefuroxima Reposições: concentrado de hemácias, plasma fresco, albumina, plaquetas Correção de acidose metabólica Drenos: D, E1, E2 e abdominal Biópsia de aorta

25 Pós-operatório Pneumotórax à direita Hemorragia intensa por dreno E
Choque hipovolêmico Síndrome do coágulo retido -> revisão de hemostasia Peritonite abdominal secundária ao extrasamento de sangue na cavidade Derrame pleural Episódios de hipertensão – iniciado captopril em 08/03/08 Atelectasia em base esquerda

26 Pós-operatório 11/03/08: Realizado ECO: cavidades cardíacas de dimensões normais com boa função sistólica biventricular; regurgitação tricúspide de grau discreto; dilatação acentuada de toda aorta ascendente apresentando fluxo de baixa velocidade (0,6m/s); ausência de derrame pericárdico 12/03/08: iniciado digoxina (1,5ml 12/12h) 13/03/08: Laudo ANÁTOMO-PATOLÓGICO – alterações degenerativas, compatíveis com aneurisma; vasculite em vasa vasorum. USG de tórax: moderado derrame pleural à E

27 Anátomo-Patológico Macroscopia : fragmento irregular de tecido pardo-esbranquiçado e consistência elástica, medindo 1,7x0,8x0,6cm Microscopia: segmento de grande vaso com áreas de degeneração mixóide de suas camadas musculares. A íntima está muito espessada, com presença de miócitos. Nota-se infiltrado inflamatório linfocitário perivascular no vas vasorum da camada adventícia do órgão. Alguns destes vasos tem paredes musculares espessas e fibrose intimal, com diminuição luminal significativa. Não há, entretanto, agressão endotelial. Diagnóstico Histopatológico – aorta: - Alterações degenerativas, compatíveis com aneurisma - Vasculite em vasa vasorum.

28 PO i – 5/3/08 3ºPO – 8/3/08

29 Alta em 18/03/08 (D13 pós-operatório), em uso de captopril e digoxina

30 Ehlers-Danlos É um grupo de desordens heterogêneas do tecido conjuntivo, que ocasiona anormalidade na biosíntese do colágeno, afetando pele, órgãos e articulações. Mutações em genes relacionados ao tecido conjuntivo. É transmitido por herança autossômica dominante, autossômica recessiva, ligada ao X. 10 tipos (OMIM); 6 principais Expectativa de vida depende do tipo. 1:5.000, dependendo do tipo. No clássico, 1: : Atinge homens e mulheres igualmente.

31 Ehlers-Danlos Fisiopatologia
Anormalidades no tecido conjuntivo como resultado de defeitos na força adquirida, elasticidade, integridade e propriedades de regeneração dos tecidos. Cada tecido e órgão expressa um grupo de proteínas conectivas. Tipos: dependem da distribuição específica tecidual dos vários componentes da matriz extracelular.

32 Ehlers-Danlos – Características
Todas as formas da síndrome compartilham algumas características em graus variados: - Hiperextensibilidade e elasticidade da pele - Hipermobilidade das articulações e deslocamento excessivo - Fragilidade tecidual - Cicatrização alterada/prejudicada – “cigarette paper scars” - Formação de hematomas/nódulos subctâneos após trauma. Podem ocorrer: prolapso da valva mitral, esclera azul, aneurisma, dissecção de aortas, hérnias, angina, hemorragia gastrointestinal (perfuração), e doença vascular periférica, dependendo do tipo e severidade da doença.

33 Ehlers-Danlos – Formas Clínicas
EDNF (1997) – Classificação de Villefranche Tabela – Tipos da Sínd Ehlers-Danlos (modificado) Type / Pevius Inheritance Major Diagnostic Criteria Classic/ Type I and II (Type V collagen) 9q 2q31 AD Skin hyperextensibility Wide atrophic scars Joint hypermobility Smooth, velvety skin Easy bruising Molluscoid pseudotumors Subcutaneous spheroids Muscle hypotonia Postoperative complication (hernia) Positive family history Manifestations of tissue fragility: hernia, prolapse Hipermobilty / Type III Unknown Skin involviment (soft, smooth and velvety) Recurrent joint dislocation Chronic joint or limb pain or both

34 Vascular / Type IV (Type III collagen) 9q 2q31 AD Thin, translucent skin Arterial/intestinal fragility or rupture Extensive bruising Characteristic facial appearance Acrogeria / Hypermobile small joints Tendon/muscle rupture / Clubfoot Early-onset varicose veins Arteriovenus, carotid-cavernous sinus fistula Pneumotórax Gengival recession Positive history, sudden death in close relative Kyphoscoliosis / Type VI – lysyl hydroxylase deficiency 1p AR Joint laxity Severe hypotonia at birth Scoliosis,progressive scleral fragility or rupture of globe Tissue fragility / Easy bruising Arterial rupture / Marfanoid Microcornea / Ostepenia Positive family Arthrochalasia / Type VII A, B Type I collagen 17q 7q22.1 Congenital bilateral dislocated hips Severe joint hypermobility Recurrent subluxations Skin hyperextensibility Tisssue fragility with atrophic scars Muscle hypotonia Easy bruising Kyphoscoliosis Mild osteopenia Dermatosparaxis / Type VII C N-proteinase 5q23-25 Severe skin fragility Saggy, redundant skin Soft, doughy skin Premature rupture of membranes Hernias (umbilical and inguinal) Other

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36 Ehlers-Danlos – Diagnóstico Diferencial
“Cutis laxa syndrome” Sindrome de Marfan Sínd. da hipermobilidade articular familial “Tenascin X deficiency” Síndrome De Barsy Síndrome de Stickler

37 Ehlers-Danlos – Análise Complementar
Atualmente, o diagnóstico de relativamente poucos dos tipos conhecidos (IV, VI, VII A e B, VII C) podem ser confirmados usando-se testes moleculares e bioquímicos. Laboratório Estudos bioquímico-moleculares podem detectar alterações nas moléculas do colágeno em culturas de fibroblastos cutâneos – tipos IV, VIIA e VIIB, e VIIC Teste molecular (DNA) – tipos IV e VII Estudo urinário – tipo VI As formas mais comuns: identificação por exme clínico Procedimentos Biópsia de pele (histopatológico) – não diagnóstico

38 Ehlers-Danlos – Conduta
Medidas preventivas Acompanhamento regular Exames complementares Uso de vitamina C Orientações

39 Ehlers-Danlos – Complicações
Relacionadas à patofisiologia primária - Descolamento articular - Problemas com a cicatrização - Forma vascular: ruptua arterial, perfuração intestinal (sigmóide, em particular) ou de outro órgão com cavidade. # Prognóstico para estes pacientes: expectativa de vida de 50 anos

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41 Síndrome de Marfan É uma doença genética autossômica dominante do tecido conjuntivo Epidemiologia: afeta homens e mulheres igualmente. - 1:10.000 - 15 a 30% dos casos – mutações genéticas (1:20.000). - Expressão variável

42 Síndrome de Marfan Patogênese: mutação no gene FBNI do cromossomo 15 (‘fibrillin-1’) - atuação na matriz extracelular -> fibras de elastina ( abundantes na aorta, ligamentos e zona ciliar do olho TGFB Mortalidade/Morbidade: doença cardiovascular (dilatação e dissecção aórtica) é a principal causa. Critério Ghent: observação clínica dos sistemas e história familiar, estudo molecular e teste genético

43 Síndrome de Marfan - Sintomas
Características extremidades extremamente longas aracnodactilia, alta estatura hipermobilidade das articulações predisposição a alterações cardíacas (ex: dilatação/aneurisma da aorta, valvulopatia) descolamento de retina Esqueleto, pele e articulações Sistema esquelético – aracnodactilia; dolicoestenomelia; escoliose; pectus excavatum ou pectus carinatum; hipermobilidade articular; palato alto; pé plano.

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46 Síndrome de Marfan - Sintomas
Olhos – miopia, astigmatismo; deslocamento/subluxação da lente do cristalino; descolamento de retina; glaucoma Sistema cardiovascular – aneurisma de aorta ; prolapso da valva mitral, valva aórtica bicúspide Pulmões – pneumotórax espontâneo, doença pulmonar obstrutiva idiopática(enfisema), apnéia do sono SNC – ectasia dural Estrias. Hérnia

47 Síndrome de Marfan Diagnóstico: considerar história familiar, alterações cardíacas, músculo-esqueléticas ou oculares Diagnóstico Diferencial Aneurisma aórtico familial Sínd. de Ehlers-Danlos Fenotipo MASS Aracnodactilia contratural congênita (Sínd. Beals) Sínd do X Frágil / Sínd de Klinefelter Gigantismo e acromegalia / Hiperpituitarismo / Hipertireoidismo / NEM tipo 2B Homocistinúria Sínd. de Loeys-Dietz Sínd. De Shprintzen-Goldberg Sínd de Stickler

48 Síndrome de Marfan Complicações: Regurgitação aórtica; ruptura aórtica
Endocardite bacteriana Aneurisma de aorta dissecante Dilatação da base da aorta Falência cardíaca Prolapso da valva mitral Escoliose Problemas visuais Antibioticoprofilaxia quando tratamento dentário Aconselhamento genético

49 Síndrome de Marfan Tratamento Prevenir dissecção de aorta
Beta-bloqueadores Controle da pressão arterial Cirurgia de aorta – recomendação quando diâmetro aórtico alcança 50 a 60mm. Antibioticoprofilaxia quando tratamento dentário Aconselhamento genético

50 Arterite de Takayasu É uma vasculite crônica, granulomatosa, que envolve principalmente a aorta e seus ramos principais. Epidemiologia: principalmente em crianças e mulheres com menos de 30 anos de idade; 9:1; descendentes asiáticos e africanos Doença rara 2-3: /ano Causas: é desconhecida. Parece ser uma condição auto-imune. Algumas evidências sugerem que uma infecção de algum modo (viral, bacteriana ou outro) ocorre em uma pessoa com outro fator predisponente.

51 Arterite de Takayasu - Patofisiologia
Inflamação granulomatosa da aorta e seus ramos, levando a estenose, trombose, e formação de aneurisma. A lesão é segmentar com distribuição em blocos. Infiltração mononuclear da adventícia ocorre precocemente, alteração do vasa vasorum Enrugamento da íntima é visível na macroscopia

52 Arterite de Takayasu – Patofisiologia
Alterações granulomatosas podem ser observadas na túnica média, com células de Langerhans e necrose central das fibras elásticas e células musculares lisas. Uma panarterite com infiltrado de linfócitos, plasma cells, histiócitos e células gigantes está presente. Posteriormente, fibrose da média e espessamento acelular da íntima compromete o lumen vascular.

53 Arterite de Takayasu: Clínica
Estenoses ocorrem em 90% dos pacientes com Takayasu. Frequentemente ocorrem dilatações pós-estenóticas e outras áreas com aneurisma. Estenoses: dor abdominal, hipertensão, claudicação Ativação endotelial leva a um estado de hipercoagulabilidade, predispondo a tromboses. ICC pode ocorrer, decorrente de HAS, dilatação da raiz aórtica, ou miocardite

54 Arterite de Takayasu: Clínica
AIT, acidentes cerebrovasculares, isquemia mesentérica, carotidinia, claudicação Sintomas de comprometimento vascular podem ser minimizados pelo desenvolvi-mento de colaterais ocasionando formação lenta da estenose Dissecção ou aneurisma – áreas fragilizadas pela inflamação

55 Arterite de Takayasu Diagnóstico: pode ser extremamente difícil
Ação nas paredes de grandes vasos por anos, causando somente sintomas não-específicos associado com a fase sistêmica da doença, até que uma complicação grande aconteça. Complicações grandes: dilatação da aorta com repercussão para valva aórtica; redução do fluxo sanguíneo para um braço ou perna; infarto causado por PA aumentada em vasos do cérebro. Confirmação diagnóstica por angiograma ou uma RNM

56 Arterite de Takayasu Arterite de Takayasu é patologicamente indistinguível de arterite de células gigantes. Em ambos, há destruição da parede dos vasos sanguíneos e células gigantes estão frequentemente presentes. Sintomas clássicos – 2 fases: Fase sistêmica: sinais e sintomas de uma doença inflamatória ativa Febre, fadiga, perda de peso Artrite, algias não específicas Pode haver sensiblidade sobre artérias afetadas Maioria tem elevação do VHS

57 Arterite de Takayasu Fase oclusiva: sintomas causados pelo estreitamento das artérias afetadas Claudicação – MMSS e MMII Tontura ao se levantar, cefaléia, distúrbios visuais. Pulsos diminuídos ou não palpáveis Sopro - passagem de sangue pelos vasos estreitados HAS. Onde estreitamentos – PA falsamente baixa. Malformações características de vasos sanguíneos de olhos nos casos avançados. Artérias pulmonares podem ser afetadas

58 Arterite de Takayasu Sintomas: fraqueza ou dor em braços com o uso, dor torácica, tontura, fadiga, febre, dor articular e muscular, rash cutâneo, sudorese noturna, alterações visuais e perda de peso. FOI; sinais de vasculite de grandes vasos - HAS devido estenose de artéria renal, regurgitação aórtica da aortite ou isquemia devido oclusão da artéria carótida. Diferença de PA entre os dois braços Anemia e VHS aumentado Pode: pericardite ou pleurite

59 Arterite de Takayasu Exames a serem solicitados: arteriograma, angiograma, HC, PCR, ECG, VHS, angioressonância, RNM, USG, raio-X de tórax Possíveis complicações: coagulação sanguínea, Infarto do miocárdio, falência cardíaca, pericardite, pleurite, derrame.

60 Arterite de Takayasu Confirmação diagnóstica
Angiografia: estenose e/ou dilatação da aorta e seus ramos Espessamento da parede aórtica detectada por RNM ou USG – pode preceder mudanças angiográficas

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63 Arterite de Takayasu Diagnóstico Diferencial LLA Síndrome de Behçet
FOI Aneurismas cerebrais Doença de Hodgkin Poliarterite nodosa Doençsa de Churg-Strauss Granulomatose de Wegener Febre reumática

64 Arterite de Takayasu -Tratamento
- A grande maioria responde à prednisona – efetiva nos sintomas sistêmicos e na progressão da vasculite. Tratamento a longo prazo, em adição à prednisona: metrotrexate, azatioprina, ciclofosfamida – há poucos estudos sobre o uso desses medicamentos. Angioplastia: alivia estenose de artéria renal em 50% Cateterismo, valvuloplastia (quando doença inativa) Estimativa de atividade da doença – baseado em: sintomas sistêmicos, anemia, VHS, progressão das lesões e patologia (quando disponível)

65 OBRIGADA!