Trabalho realizado por : Maria Inês Tavares Turma C

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1 Trabalho realizado por : Maria Inês Tavares Turma C
Doença de Wilson Trabalho realizado por : Maria Inês Tavares Turma C

2 Etiologia : Cromossoma 13 - Gene ATP7B - Adenosina trisfosfatase do tipo P transportadora de cobre Responsável por: Complexar cobre com a proteína ceruloplasmina ; Transporte de cobre; Excreção de cobre a partir dos hepatócitos para a bílis. Homeostase Mutação - defeito no transporte do cobre através das membranas intracelulares dos organelos, o que leva à diminuição da incorporação de cobre na ceruloplasmina. Quando ingerimos cobre proveniente da dieta, o organismo vai absorvê-lo através da sua excreção pelos hepatócitos na bílis, sendo esta essencial para a manutenção da homeostase deste ião metálico. ceruloplasminaO gene é chamado ATP7B e que contém a informação genética necessária para produzir uma proteína de transporte de cobre , que desempenha um papel fundamental na integração de cobre em excesso de ceruloplasmina e movendo cobre para fora do fígado – proteína transp. De cobre .

3 Redução da excreção hepática de cobre na bílis
Alterações Redução da excreção hepática de cobre na bílis Impede a sua reabsorção pelos rins Impede a absorção pelo organismo Depósito de Cu+ nos tecidos Níveis baixos de cobre e ceruloplasmina na corrente sanguínea; Aumento da excreção urinária de cobre

4 1 3 Sinais e Sintomas Depósitos de cobre nos tecidos, principalmente no fígado, cérebro, rins e olhos; Presença de anéis de Kayser-Fleisher na córnea; Alt. Hepaticas e Icterícia; Alterações psiquiátricas e neurológicas e por fim, os órgãos afetados param de funcionar. 4 2

5 Autossómica Recessiva
Herança: Autossómica Recessiva Frequência 1/30,000. A doença de Wilson é uma doença autossômica recessiva , o que significa que ocorre igualmente em homens e mulheres. A fim de herdar a doença de Wilson , ambos os pais devem levar uma mutação genética ( alteração anormal no gene ) que cada um dos pais passa para a criança afetada . Dos 23 diferentes cromossomas humanos , o gene responsável pela doença de Wilson está localizado no cromossoma 13 . O gene é chamado ATP7B e que contém a informação genética necessária para produzir uma proteína de transporte de cobre , que desempenha um papel fundamental na integração de cobre em excesso de ceruloplasmina e movendo cobre para fora do fígado . Mutações no gene levam a um transportador anormal de cobre que não pode mover-se de forma eficaz cobre ou de todo. Mais de 300 genes do ATB7B foram identificadas até agora . Este excesso de cobre acumula-se no fígado e outros órgãos . A maioria dos pacientes não tem história familiar de doença de Wilson . Pessoas com apenas um gene anormal são chamados de portadores. Carriers ( heterozigotos ) podem ter anormalidades leves, mas clinicamente insignificante , do metabolismo do cobre . Portadores não ficam doentes e não devem ser tratados. Pacientes com doença de Wilson ( homozigotos ) não ficam doentes e devem receber tratamento ao longo da vida ou , eventualmente, eles vão desenvolver a doença letal grave. Desde que seja mantida a vigilância, a esperança de vida dos doentes é semelhante à das pessoas sem a doença e não os irá impedir de ter filhos e uma família. É essencial não descuidar o tratamento e convencer os filhos da importância da patologia, para que não a ignorem

6 Tratamento Objetivo -ou eliminar a quantidade de cobre nos tecidos.
O tratamente pode então englobar : Medicamentos quelantes (ligantes) de cobre à ceruloplasmina - penicilamina (Cuprimine®) ,trientina e o tetratiomolibdato; Ingestão de zinco; Dieta pobre em cobre (chocolate, frutas secas ,cogumelos, nozes e moluscolos). Um transplante de fígado pode ser considerado nos casos em que o fígado foi gravemente danificado pela doença.

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8 Bibliografia Human Genetics and Genomics, Fourth Edition. Bruce R. Korf and Mira B. Irons. © 2013 John Wiley & Sons, Ltd. Published 2013 by John Wiley & Sons, Ltd. Baynes, JW ; Dominiczak, MH “Bioquímica Médica” , Terceira Edição -Tradução autorizada do idioma inglês da edição publicada por Mosby – um selo editorial Elsevier Inc. © Elsevier Editora Ltda. Pág.131 ISBN:

9 Trabalho realizado no âmbito da disciplina de Genética Molecular (UBA VII) Elaborado por Inês Tavares nº , aluna do 1ºano de MIMD ,sob a orientação da Professora Maria José Correia.