A apresentação está carregando. Por favor, espere

A apresentação está carregando. Por favor, espere

Doença de Wilson Trabalho realizado por : Maria Inês Tavares Turma C.

Apresentações semelhantes


Apresentação em tema: "Doença de Wilson Trabalho realizado por : Maria Inês Tavares Turma C."— Transcrição da apresentação:

1 Doença de Wilson Trabalho realizado por : Maria Inês Tavares Turma C

2 Etiologia : •Cromossoma 13 - Gene ATP7B - Adenosina trisfosfatase do tipo P transportadora de cobre •Responsável por: ▫ Complexar cobre com a proteína ceruloplasmina ; ▫Transporte de cobre; ▫Excreção de cobre a partir dos hepatócitos para a bílis. Homeostase •Mutação - defeito no transporte do cobre através das membranas intracelulares dos organelos, o que leva à diminuição da incorporação de cobre na ceruloplasmina.

3 Alterações Redução da excreção hepática de cobre na bílis Impede a sua reabsorção pelos rins Impede a absorção pelo organismo Depósito de Cu+ nos tecidos Níveis baixos de cobre e ceruloplasmina na corrente sanguínea; Aumento da excreção urinária de cobre

4

5 • Herança: Autossómica Recessiva •Frequência •1/30,000.

6 Tratamento •Objetivo -ou eliminar a quantidade de cobre nos tecidos. •O tratamente pode então englobar : ▫ Medicamentos quelantes (ligantes) de cobre à ceruloplasmina - penicilamina (Cuprimine®),trientina e o tetratiomolibdato;(Cuprimine® ▫ Ingestão de zinco; ▫Dieta pobre em cobre (chocolate, frutas secas,cogumelos, nozes e moluscolos). ▫ Um transplante de fígado pode ser considerado nos casos em que o fígado foi gravemente danificado pela doença.

7 home/index.phtml

8 Bibliografia • Human Genetics and Genomics, Fourth Edition. Bruce R. Korf and Mira B. Irons. © 2013 John Wiley & Sons, Ltd. Published 2013 by John Wiley & Sons, Ltd. •http://www.korfgenetics.com/pdfs/27_Wilson_disease.pdfhttp://www.korfgenetics.com/pdfs/27_Wilson_disease.pdf •http://www.infarmed.pt/formulario/ficha.php?idc=286http://www.infarmed.pt/formulario/ficha.php?idc=286 •http://www.minhavida.com.br/saude/temas/doenca-de-wilson •Baynes, JW ; Dominiczak, MH “Bioquímica Médica”, Terceira Edição -Tradução autorizada do idioma inglês da edição publicada por Mosby – um selo editorial Elsevier Inc. © 2011 Elsevier Editora Ltda. Pág.131 •ISBN:

9 Trabalho realizado no âmbito da disciplina de Genética Molecular (UBA VII) Elaborado por Inês Tavares nº , aluna do 1ºano de MIMD,sob a orientação da Professora Maria José Correia.


Carregar ppt "Doença de Wilson Trabalho realizado por : Maria Inês Tavares Turma C."

Apresentações semelhantes


Anúncios Google