ESTIGMA DAS DOENÇAS GENÉTICAS

Apresentação em tema: "ESTIGMA DAS DOENÇAS GENÉTICAS"— Transcrição da apresentação:

1 ESTIGMA DAS DOENÇAS GENÉTICAS
Antonio Abilio P. de Santa Rosa Genética Clínica e Oncogenética

2 Estigma das Doenças Genéticas

3 Estigma das Doenças Genéticas

4 Estigma das Doenças Genéticas

5 Estigma das Doenças Genéticas

6 Estigma das Doenças Genéticas
Malformações Congênitas Retardo Mental e Atraso de Desenvolvimento Surdez, Cegueira, Displasias Ósseas Erros Inatos do Metabolismo Cromossomopatias História Familiar Etnia Heredograma

7 Estigma das Doenças Genéticas
Malformações Congênitas – 2 a 3% dos recém-nascidos Abortamentos espontâneos – 1:8 de todas as gestações e destes, 50% têm cariótipo anormal 10% da pop. Mundial têm alguma deficiência Destes, 50% têm retardo mental (OMS) Doenças Genéticas – 40% das admissões hospitalares e 40 a 50% das mortes na infância 50% cegueira, surdez e RMT grave na infância, 1% das dças malignas do adulto e 10% dos cânceres de mama, ovário e cólon

8 Estigma das Doenças Genéticas
MALFORMAÇÃO CONGÊNITA X DISRUPÇÃO DEFORMAÇÃO

9 Estigma das Doenças Genéticas

10 Estigma das Doenças Genéticas

11 Estigma das Doenças Genéticas

12 Estigma das Doenças Genéticas

13 Estigma das Doenças Genéticas

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16 Estigma das Doenças Genéticas

17 Estigma das Doenças Genéticas

18 Estigma das Doenças Genéticas

19 Estigma das Doenças Genéticas

20 Estigma das Doenças Genéticas

21 Estigma das Doenças Genéticas

22 Estigma das Doenças Genéticas

23 Estigma das Doenças Genéticas
ASSOCIAÇÃO PREFERENCIAL X SEQUÊNCIA SÍNDROME

24 Estigma das Doenças Genéticas
ASSOCIAÇÃO Ocorrência em dois ou mais indivíduos de múltiplas anomalias que não ocorrem por acaso e não fazem parte de uma síndrome ou sequência conhecida

25 Estigma das Doenças Genéticas
CHARGE – Coloboma, Heart defects, Atresia de coanas, Retardo de crescimento, Genitália anormal e Ear anomalies VACTERL – Vertebral defects, Atresia Anal, Cardiovascular anomalies, TracheoEsophageal fistula, Renal or Radial anomalies e Lmb defects MURCS – MUllerian, Renal e Cervicothracic Somite dysplasia

26 Estigma das Doenças Genéticas
ASSOCIAÇÃO MURCS Aplasia de ductos de MUuller Aplasia Renal Displasia de Somitos Cervicotorácicos

27 Estigma das Doenças Genéticas
MURCS X Síndrome de Rokitansky

28 Estigma das Doenças Genéticas
SEQUÊNCIA Padrão de alterações derivado de uma só anomalia ou fatores mecânicos Sequência malformativa – Pierre-Robin, holoprosencefalia, mielomeningocele, oligodrâmnio (Potter), regressão caudal Deformativa – compressão uterina, Robin Disruptiva – ruptura amniótica

29 Estigma das Doenças Genéticas

30 Estigma das Doenças Genéticas

31 Estigma das Doenças Genéticas

32 Estigma das Doenças Genéticas

33 Estigma das Doenças Genéticas

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35 Estigma das Doenças Genéticas

36 Estigma das Doenças Genéticas
Síndrome Do grego: SYN + DROMUS = Correr juntos Conjunto de sinais e sintomas Em Genética: várias malformações ou alterações patogenicamente relacionadas que seguem um padrão Centenas!!!!

37 Estigma das Doenças Genéticas
Diagnóstico Anamnese História familiar - Etnia Aspecto Geral – “Gestalt” Dados Antropométricos Exame físico Construção de um heredograma

38 Estigma das Doenças Genéticas
Diagnóstico Anamnese História familiar - Etnia Aspecto Geral – “Gestalt” Dados Antropométricos Exame físico Construção de um heredograma E por fim, exames genéticos e moleculares

39 Estigma das Doenças Genéticas

40 Estigma das Doenças Genéticas