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Educação e Saúde Doenças Genéticas. Introdução As professoras de Formação Cívica e de Área de Projecto propuseram-nos fazer um trabalho sobre Educação.

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1 Educação e Saúde Doenças Genéticas

2 Introdução As professoras de Formação Cívica e de Área de Projecto propuseram-nos fazer um trabalho sobre Educação e Educação. Este trabalho foi dividido em sub-temas, entre os quais seleccionamos Doenças Genéticas. Com este projecto pretendemos informar as pessoas sobre os problemas que existem na sociedade e sobre a integração destas pessoas.

3 O que são doenças genéticas? Os genes são a informação química herdada dos nossos pais no momento da concepção. Determinam a nossa constituição biológica. São eles que nos formam similares com os nossos pais e controlam o nosso crescimento e a nossa aparência. Também determinam a nossa resistência a determinadas doenças ou predisposição em relação a outras.

4 Síndrome de Down Síndrome de Down ou trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de três (e não dois, como seria normal) cromossomas de um tipo específico num organismo.

5 Portadores de Síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva* abaixo da média, geralmente varia de atraso mental leve a moderado. Um pequeno número de afectados possui atraso mental profundo. É a ocorrência genética mais comum, estimada em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos.

6 Vários aspectos podem contribuir para um aumento do desenvolvimento da criança com síndrome de Down: Intervenção precoce na aprendizagem, monitorização de problemas comuns como a tiróide*, tratamento medicinal sempre que relevante, um ambiente familiar estável e condutor, práticas vocacionais, são alguns exemplos. Por um lado, a síndrome de Down salienta as limitações genéticas e o pouco que se pode fazer para as sobrepor. Por outro, também salienta que a educação pode produzir excelentes resultados independentemente do início.

7 Estatísticas Em cada mil nascimentos, duzentos recém-nascidos sofrem desta doença genética.

8 Progería Progería (do grego geras, "velhice") é uma doença genética da infância extremamente rara, caracterizada por um envelhecimento prematuro. Estima-se que afecta um de cada 8 milhões de recém nascidos. A forma mais severa desta doença é a chamada síndrome de Hutchinson-Gilford. É uma doença muito rara que afecta cerca de 40 pessoas em todo o mundo.

9 Características Baixa estatura. Pele seca e enrugada. Calvície* prematura. Cabelos brancos na infância. Olhos proeminentes. Crânio de grande tamanho. Veias cranianas sobressalentes.

10 Nariz grande e com forma de bico. Problemas cardíacos. Peito estreito, com costelas marcadas. Extremidades finas e esqueléticas. Estreitamento das artérias coronárias.

11 Articulações grandes e rígidas. Manchas na pele semelhantes às da velhice por mau metabolismo da melanina. Presença de doenças degenerativas como a artrite, próprias da velhice. Morte natural ocorre até os 20 anos.

12 Esperança de vida Uma criança com progería tem uma expectativa média de vida de 14 anos para as raparigas e 16 para os rapazes. A morte precoce é causada por aterosclerose*.

13 Grito de gato

14 Como se diagnostica? Este síndrome tem uma particularidade: o choro do bebé é muito semelhante ao miar do gato e, por este motivo, é considerado um meio de diagnóstico da doença. Os bebés, normalmente muito pequeninos, têm uma malformação da laringe, que faz com que tenham um choro agudo e fino, o diagnóstico é mais fácil logo à nascença. O diagnóstico de confirmação nestes casos é muito simples: através de uma análise ao sangue.

15 O que é ? O Síndrome Cri-du-chat, ou Grito de Gato é a delecção* autossómica*, mais frequente no Homem. Estima-se que afecte um em 50 mil nascimentos e foi descrito pela primeira vez em 1963, pelo francês Lejeune, como um síndrome congénito* hereditário. Uma delecção envolve a perda visível de uma parte do cromossoma (há ma alteração do cariótipo: uma perda parcial do braço curto do cromossoma 5).

16 Com a estimulação precoce em casa e na escola, algumas destas crianças atingem um desenvolvimento social e psicomotor normal, correspondente aos cinco/seis anos de idade. Apesar da esperança média de vida ser semelhante à de qualquer ser humano, está dependente dos sinais clínicos associados. As crianças que atingem a idade adulta registam um QI abaixo de 20. Da mesma forma que nós não conseguimos voar, porque não temos o material genético do pássaro, estas crianças não podem evoluir mais. Características clínicas

17 Bibliografia /O_que_sao_doen_c_cas_geneti.html /O_que_sao_doen_c_cas_geneti.html 6/sindrome_de_dow.html 6/sindrome_de_dow.html

18 Conclusão Chegamos ao fim deste trabalho e, com ele, aprendemos mais sobre este tipo de doenças.

19 Trabalho elaborado por: Diogo Barros nº 5 Marta Fernandes nº 13 Pedro Nunes nº 15 8º B


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