Carregar apresentação
1
Talassemias Revisão
2
Talassemias Grupo heterogêneo de doenças hereditárias.
Defeitos na síntese de uma ou mais cadeias polipeptídicas. Causa desequilíbrio entre as cadeias Hemoglobinização deficiente.
3
Talassemias Tipos: Alfa Beta Delta Delta-Beta Gama-delta-beta
4
Talassemia Fisiopatologia: -Hipocromia -Desequilibrio entre cadeias.
-Cadeia em excesso forma agregados intracelulares. -Lesão de Membrana -Destruição Celular - CHCM baixo
5
Alfa Talassemia Causas: -Anomalias dos genes estruturais alfa
-Anomalias no processamento do RNA-m -Anomalias que desestabilizam a molécula protéica.
6
Alfa Talassemia Praticamente todos os componentes da membrana estão alterados. O excesso de ferro não ligado ao heme e da cadeia precipitada tem ação oxidante. Ocorre lesão da membrana celular. Desequilíbrio nas bombas de cálcio e potássio. Alterações da forma com rigidez da membrana.
7
Alfa Talassemia Deficiência de cadeias alfa
Excesso de cadeias gamas (intra-uterina) Formação de tetrâmeros gama (Hemoglobina Bart’s. Presença de tetrâmeros beta, ou Hemoglobina H. São instáveis e termolábeis, oxidam-se facilmente e se precipitam. Aparecimento de corpos de inclusão Lesão da membrana e destruição celular. Ocorre no Baço (hemólise), ou na medula óssea (eritropoiese ineficaz).
8
Alfa Talassemia Sob o ponto de vista fenotípico, as talassemias alfa podem ser reconhecidas pôr várias condições clínicas bem definidas. Há duas formas de alfa talassemia:
9
Alfa Talassemia Forma Grave: Deleção Total dos genes
-Hb Bart’s acima 70% -HbH Foma Simples -Característica do heterozigoto. -Hb Bart’s
10
Alfa Talassemia Talassemia Alfa, genética Cromossoma 16 Normal
Traço + Doença de HbH Hidropsia fetal Traço o
11
Alfa Talassemia Doença de Hemoglobina H
Tetramerização de Cadeias beta. Alta afinidade ao O2 Instáveis ao calor Sua [ ] oscila entra 5 e 40% Ao nascimento Hb Bart’s de 1 a 25% HbA e A2 diminuídas
12
Alfa Talassemia Doença de HbH Diagnóstico: -Anemia Hemolítica
-Esplenomegalia -Drogas Oxidantes -Pode ser Homo ou Heterozigota
13
Alfa Talassemia Hidropsia Fetal de Hb Bart’s
Alfa zero talassemia (Ausência de cadeias) -O excesso de cadeias gamas se liga as cadeias zeta mantendo Hb Portland. -Hb Bart’s constitui 90%
14
Alfa Talassemia Diagnóstico Laboratorial: Hb A2 diminuida
Presença de corpos de inclusão Estudo populacional
15
Beta Talassemia
16
Beta Talassemia Alterações Quantitativas de Cadeias beta
São Classificadas em beta-zero,Beta-mais Precipitados de Cadeias alfa formam Corpos de Heinz
17
Beta Talassemia Fisiopatologia: -CHCM baixo
-Corpos de Inclusão (Heinz) -Bloqueio da Síntese do Dna (G1) -Eritropoiese ineficaz -Aumento da absorção de Ferro -Aumento de BI -Hiperesplenismo -leucopenia e trombocitopenia
18
Beta Talassemia Diagnostico laboratorial: -Hiperplasia Medular
-Hiperuricemia e gota -Eritropoiese ineficaz -Reticulocitose -Aumento de A2 e Fetal -Ferro aumentado -Ferritina Baixa -TIBC baixo -Índices hematimétricos baixos
19
Beta Talassemia Caracteristica da Talassemia Major
20
Beta Talassemia Tratamento: -Terapia Quelante
-Hipertransfusão Hb ente 12 a 14g/dl -Supertransfusão Hb acima de 15g/dl -Prevenção à Infecções
21
Obrigado!
Apresentações semelhantes
© 2024 SlidePlayer.com.br Inc.
All rights reserved.