Anemias hemolíticas - hemoglobinopatias

Apresentação em tema: "Anemias hemolíticas - hemoglobinopatias"— Transcrição da apresentação:

1 Anemias hemolíticas - hemoglobinopatias
Leonardo Sokolnik de Oliveira @professor_leo

2 Definição São anemias decorrentes da diminuição da sobrevida dos glóbulos vermelhos. Divididas em: 1) intrínsecas Defeito está na hemácia 2) extrínsecas Hemácia sofre uma agressão química, física ou por auto-anticorpos

3 Anemia Falciforme Doença hereditária, autossômico recessiva, caracterizada pela presença de uma hemoglobina anormal, denominada: hemoglobina S (HbS). Esta HbS ocorre pela mutação no gene que codifica a cadeia beta da hemoglobina, ocasionando a troca de um aminoácido (ácido glutâmico) por outro (Valina) na posição 6 da cadeia beta. Esta Hbs pode se polimerizar dentro da hemácia, alterando sua forma e função.

4 Anemia Falciforme Hereditariedade
Este gene mutado pode estar presente em heterozigose (Traço Falciforme) ou homozigose (Anemia Falciforme). Fisiopatologia A alteração da forma da hemácia depende do grau de oxigenação, quanto menor a oxigenação; maior alteração.

5 Manifestações clínicas

6 Manifestações clínicas
Oclusão vascular associada à septicemia por Salmonella Úlceras

7 Manifestações clínicas
- Necrose asséptica de ossos Atrofia esplênica Susceptibilidade a infecções por bactérias encapsuladas (Haemophilus influenza tipo b, Streptococcus pneumoniae) Anemia aplásica Anemia hemolítica

8 Diagnóstico laboratorial
Prova de falcização com metabissulfito Presença de drepanócitos no sangue periférico Eletroforese de Hb em pH ácido e alcalino

9 Prova de falcização com metabissulfito

10 Drepanócito

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12 Hemoglobina S

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14 Eletroforese de Hb

15 Manifestações laboratoriais

16 Manifestações laboratoriais
Corpúsculos de Howell-Jolly nas hemácias (restos de DNA) Eritroblastos ortocromáticos Drepanócitos

17 Aumento na expectativa de vida de pacientes com anemia falciforme, EUA.

18 Traço falcifome confere proteção contra a mortalidade por malária

19 Talassemias Diminuição da síntese das globinas, que leva a uma diminuição da quantidade de Hb nas hemácias, é um defeito quantitativo. Mutações no DNA que podem causar Talassemia: intrônicas Na região promotora do gene da globina Depleção total ou parcial do gene Mutação non-sense

20 Talassemia As outras cadeias cujo gene está normal acabam se precipitando dentro da hemácia, formando tetrâmeros instáveis. Estes tetrâmeros são os corpúsculos de Heinz. Alterações laboratoriais: - diminuição do Ht, Hb e GV - aumento de reticulócitos - presença de hemácias em alvo - VCM e HCM diminuídos - corpúsculos de Heinz

21 Paciente assintomáticos
Beta-Talassemia Quando ocorre deficiência da cadeia Beta da hemoglobina. Homozigótica (major) 1.1) B+ (deficiência da produção de cadeias beta) 1.2) B0 (ausência da produção de cadeias beta) Anemia severa 2) Heterozigótica (minor) Paciente assintomáticos

22 Alpha-Talassemia As células normais tem 4 genes da alpha-globina
A deleção de um gene não causa manifestações clínicas. A deleção dos 4 genes causa morte fetal

23 Quantidades dos tipos de Hb no adulto normal

24 Alterações da Beta-talassemia menor

25 Alterações da Beta-talassemia maior

26 Corpúsculos de Heinz Hemácias em alvo

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28 Aumento de HbA2 em talassemia menor

29 Eletroforese de Hemoglobinas