DIAGNÓSTICO História e exame físico: demonstração da presença de sinais de envolvimento do NMS (fraqueza e sinais de liberação piramidal), ao lado de sinais.

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1 DIAGNÓSTICO História e exame físico: demonstração da presença de sinais de envolvimento do NMS (fraqueza e sinais de liberação piramidal), ao lado de sinais de comprometimento do NMI (atrofia, fasciculações) Exame eletroneuromiográfico: fundamental para confirmar/identificar a presença de comprometimento do NMI em regiões clinicamente comprometidas e aparentemente não comprometidas Neuroimagem e exames laboratoriais excluem outras doenças Nenhum exame é marcador definitivo de ELA Mesmo com o potencial destes exames, há um tempo importante perdido entre os primeiros sintomas e o diagnóstico de ELA. Muitos pacientes só são diagnosticados em estágios avançados da doença. Em muitos casos, os médicos mantêm-se relutantes em confirmar o diagnóstico de ELA devido à limitação terapêutica. A média entre os primeiros sintomas e o diagnóstico persiste ao redor de 12 meses. Como não existe um teste diagnóstico específico, às vezes, é muito difícil distinguir ELA de outras situações clínicas. Apesar do grande esforço da comunidade médica para categorizar e definir melhor esta moléstia, a ELA afeta cada indivíduo de forma diferente. A doença progride mais rapidamente em alguns pacientes do que em outros; alguns pacientes apresentam comprometimento generalizado, enquanto outros apresentam envolvimento mais localizado, vindo a falecer antes de desenvolverem todos os sinais e sintomas da doença.

2 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Atrofia Muscular Progressiva DOENÇA EXAME Miopatia inflamatória CK Miopatia distal CK, biópsia Doença de Charcot Marie Tooth tipo 2 Genética Mononeurite múltipla Glic, VHS, FAN Polirradiculopatia infecciosa Lyme, HIV Neuropatia motora multifocal Anti-GM1, ENMG Neoplasia (linfoma) Mielograma Polirradiculoneuropatia desmielinizante inflamatória crônica LCR, ENMG Escolhi algumas, e acho que é só citar as doenças, deixa os exames ali por curiosidade Dentre os principais diagnósticos diferenciais destaca-se a neuropatia motora pura com auto-anticorpos (anticorpos antigangliosídeos), que assume uma grande importância, pois, potencialmente, pode apresentar uma resposta clínica favorável após a administração de imunossupressor (Ciclofosfamida) ou de imunoglobulina hiperimune por via endovenosa.

3 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Síndrome pós-poliomielite DOENÇA EXAMES Siringomielia RM de coluna Neurofibromatose central RM crânio Esclerose Lateral Primária DOENÇA EXAMES Esclerose múltipla RM de crânio ELA DOENÇA EXAMES Mielopatia espondilótica RM de coluna Desordens vasculares RM crânio

4 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Paraparesia espástica familiar DOENÇA EXAMES Mielopatia espondilótica RM coluna Paraparesia espástica pelo HTLV-1 HTLV-1 Deficiência de vitamina B12 [B12] Mielopatia hipertiróide TSH Mielopatia hiperparatiróide Ca, P, PTH Encefalomielopatia paraneoplásica Anti-Hu

5 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Paralisia Bulbar Progressiva DOENÇA EXAMES Miopatia inflamatória CK, biópsia Miastenia grave [anti-RAch] Síndrome de Lambert-Eaton ENMG Siringobulbia RM crânio Tumor de forâmen magno Esclerose múltipla Neuronopatia bulboespinhal Expansão CAG

6 TRATAMENTO

7 TRATAMENTO Sobrevida: 3 a 5 anos. Sintomático
Envolvimento bulbar (Paralisia Bulbar Progressiva): 6 meses a 3 anos. Sintomático Antioxidantes, bloqueadores do canal de cálcio, antivirais, plasmaférese e imunossupressores: sem mudança significativa na história natural não há cura para a ELA. Os mais variados tratamentos já foram tentados, incluindo-se antioxidantes, bloqueadores do canal de cálcio, agentes antivirais, inibidores da excitotoxicidade, plasmaférese e imunossupressores, mas não houve uma mudança significativa na história natural da ELA. Há, por outro lado, pessoas que vivem mais do que dez anos com a doença. Destaca-se a longevidade de Stephen Hawking, que a despeito de um prognóstico reservado dado em 1964, quando tinha 21 anos de idade, ele continua vivo e produtivo, mesmo com todas as limitações que a doença impõe.

8 TRATAMENTO Riluzole: 50 mg de 12-12 horas
inibição da liberação do glutamato na fenda sináptica prolonga a vida de 3 a 6 meses.  única droga registrada que tem comprovação de eficácia no tratamento da ELA com água, longe das refeições. O seu efeito principal é a inibição da liberação do glutamato na fenda sináptica. Prolonga a vida de 3 a 6 meses.

9 TRATAMENTO Droga Promissora: Tamoxifeno Outras drogas estudadas:
inibe a degradação protéica e lipídica, neuroprotetora celular Outras drogas estudadas: CNTF, BDNF, IGF-1, GDNF, Gabapentina, Xaliproden, Vitamina E, Minociclina, Terapia com Manipulação Celular e Reparo Funcional Tamoxifeno é um medicamento usado rotineiramente para tratamento de câncer de mama. Em ensaios clínicos, em fase 2, pacientes com ELA tratados com 20 mg/dia de tamoxifeno, avaliados através de medidas evolutivas com força muscular, capacidade ventilatória, escala de qualidade de vida e sobrevivência, apresentaram uma diferença clínica estatisticamente significante, quando comparados com placebo, sendo os homens mais beneficiados (maior sobrevida) que as mulheres, especialmente aqueles com comprometimento motor inicial nos membros. Os demais só citar que estão em estudo e cada um atua de uma maneira diferente. O primeiro tem muitos efeitos colaterais, o Xaliproden não tem efeito sozinho.. Exemplificar só, não se ater no que faz cada um.

10 TRATAMENTO Célula-tronco: promissora
diferenciação em neurônios e em célula da glia administração das células-tronco onde há degeneração celular: sem sucesso instalação da rede de sinapses como liberar regionalmente as substâncias neurotróficas? Célula-tronco: O isolamento de célula-tronco de células embrionárias ou de tecido fetal, expandidas em culturas, permite a sua diferenciação em neurônios e em célula da glia. Para a sobrevida destas novas células administradas e para a formação da rede de sinapses necessária, é necessária a presença regional de inúmeras substâncias neurotróficas, destacando-se GDNF (fator neurotrófico derivado da glia), IGF (fator de crescimento insulina-like), VEGF (fator de crescimento de endotélio vascular). Não basta, portanto, colocarmos somente as células, temos de aprender como liberar regionalmente estas substâncias neurotróficas.

11 TRATAMENTO Melhor abordagem terapêutica parece ser uma combinação de 2 ou mais drogas que: a) atuem em caminhos que acarretam a morte da célula neuronal, e b) promovam a sobrevivência e o crescimento rápido dos neurônios motores existentes Quanto mais precoce, melhor a evolução

12 TRATAMENTO Tratamento neuroprotetor:
- Riluzole - Vitamina E Antiinflamatório não hormonal (Indocid™ ou Celebra®) - Tamoxifeno

13 TRATAMENTO Aumentar a força muscular: Sintomáticos
Creatina, Clembuterol, Oxandrolona, L-carnitina Sintomáticos Ansiedade, cãibra, depressão, espasticidade, fasciculações, insônia, salivação Fisioterapia motora e respiratória aumentar a força muscular em um determinado momento, para retardar a administração de medidas invasivas como sondas enterais e respiração assistida, recomenda-se o uso de.. A fisioterapia motora e a fisioterapia respiratória assumem uma enorme importância no contexto do tratamento da ELA.  São realizadas a cada 15 dias

14 TRATAMENTO Situações Clínicas Especiais Adaptação Disartria
Disfagia e desnutrição Dor Dispnéia Higiene e cuidados com a pele Aspectos psicológicos Esses são os pontos a serem avaliados e tratados durante a progressão da doença. Não acho que precisa d enfoque do porque ocorre cada coisa, só saber que existe mesmo e para cada situação existem medicamentos e terapias individualizadas.

15 PERSPECTIVAS FUTURAS Fatores neurotróficos, especialmente o fator de crescimento nervoso ciliar (CNTF), o fator neurotrófico derivado do cérebro (BDNTF), o fator de crescimento similar à insulina (IGF1) e o fator neurotrófico derivado da linhagem das células da glia (GDNF) muitas drogas têm sido testadas, em diferentes fases de experimentos Grandes esperanças com esses fatores descritos no slide.

16 Referências Bibliográficas
Associação Brasileira da Esclerose Lateral Amiotrófica. Obtido em: < > Acesso em 22/11/2014. Instituto Paulo Gontijo. Obtido em: < > Acesso em 23/11/2014.

17 OBRIGADO!