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M. Angela Gianni AMEI. M. Angela Gianni AMEI AMIOTROFIA ESPINHAL INFANTIL- AMEI Degeneração progressiva dos neurônios motores do corno anterior da medula.

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1 M. Angela Gianni AMEI

2 M. Angela Gianni AMEI AMIOTROFIA ESPINHAL INFANTIL- AMEI Degeneração progressiva dos neurônios motores do corno anterior da medula espinhal e dos núcleos motores do tronco cerebral Degeneração progressiva dos neurônios motores do corno anterior da medula espinhal e dos núcleos motores do tronco cerebral Herança autossômica recessiva Herança autossômica recessiva

3 M. Angela Gianni AMEI AMEI - CLASSIFICAÇÃO Baseada na idade de inicio e no comprometimento motor: Baseada na idade de inicio e no comprometimento motor: Tipo 1 – forma aguda do recém-nado e do lactente – Doença de Werdnig-Hoffmann Tipo 2 – forma intermediária Tipo 3 – forma juvenil – Doença de Kugelberg- Wellander Wellander

4 M. Angela Gianni AMEI Loco responsável: braço longo do cr5 (5q ) Loco responsável: braço longo do cr5 (5q ) Genes:SMN - survival motor neuron – Genes:SMN - survival motor neuron – responsável pelos diferentes fenótipos. responsável pelos diferentes fenótipos. NAIP – neuronal apoptosis inhibitory protein – explicaria a gravidade protein – explicaria a gravidade especialmente do Tipo 1 especialmente do Tipo 1 AMEI – GENÉTICA AMEI – GENÉTICA

5 M. Angela Gianni AMEI AMEI TIPO 1 – D. de WERDNIG- HOFFMANN É a forma mais grave. É a forma mais grave. Dois critérios cronológicos: inicio antes dos 6 meses e morte antes dos 3 anos de idade. Dois critérios cronológicos: inicio antes dos 6 meses e morte antes dos 3 anos de idade. Transmissão autossômica recessiva- Transmissão autossômica recessiva- alto nível de consanguinidade. alto nível de consanguinidade. Incidência: 1/ nascimentos Incidência: 1/ nascimentos

6 M. Angela Gianni AMEI AMEI TIPO 1 Início: Início: Antes do nascimento – redução ou ausência de movimentos fetais Antes do nascimento – redução ou ausência de movimentos fetais No nascimento - hipotonia neonatal No nascimento - hipotonia neonatal Nos primeiros 6 meses de vida – após um período aparentemente normal Nos primeiros 6 meses de vida – após um período aparentemente normal

7 M. Angela Gianni AMEI AMEI TIPO 1 - CLÍNICA Hipotonia Hipotonia Fraqueza muscular proximal e axial com impossibilidade de adquirir posição sentada Fraqueza muscular proximal e axial com impossibilidade de adquirir posição sentada Respiração diafragmática com compr. Respiração diafragmática com compr. dos músculos intercostais dos músculos intercostais Arreflexia tendinosa Arreflexia tendinosa Fasciculações visíveis na língua Fasciculações visíveis na língua Nível perceptivo bom (olhar vivo) Nível perceptivo bom (olhar vivo)

8 M. Angela Gianni AMEI AMEI TIPO 1 - EXAMES CK – normal CK – normal LCR – normal LCR – normal EMG–atividade espontânea regular (5-15c/s), inclusive no sono;fibrilações e fasciculações raras. Na contração, traçado pobre com potenciais de grande amplitude e longa duração. EMG–atividade espontânea regular (5-15c/s), inclusive no sono;fibrilações e fasciculações raras. Na contração, traçado pobre com potenciais de grande amplitude e longa duração. Biopsia muscular – peq fibras arredondadas Biopsia muscular – peq fibras arredondadas agrupadas na vizinhança de feixes normais e agrupadas na vizinhança de feixes normais e hipertróficos (indica reinervação) hipertróficos (indica reinervação)

9 M. Angela Gianni AMEI AMEI TIPO1 - PATOLOGIA Rarefação dos neurônios do corno anterior da medula, em especial nos seg. cervicais e lombares. Rarefação dos neurônios do corno anterior da medula, em especial nos seg. cervicais e lombares. Rarefação neuronal nos núcleos dos nervos cranianos, especialmente dos V motor, VI, Rarefação neuronal nos núcleos dos nervos cranianos, especialmente dos V motor, VI, VII, X, XI e XII. VII, X, XI e XII.

10 M. Angela Gianni AMEI AMEI TIPO 1 – DIAGN. DIFERENCIAL Com outras patologias que apresentam hipo- Com outras patologias que apresentam hipo- tonia neonatal: tonia neonatal: - Distrofia muscular congênita - Distrofia muscular congênita - Distrofia miotônica congênita - Distrofia miotônica congênita - Certos casos de miastenia - Certos casos de miastenia - Glicogenoses - Glicogenoses - Miopatias congênitas - Miopatias congênitas

11 M. Angela Gianni AMEI AMEI TIPO 1 EXITO LETAL antes dos 3 anos de idade por infecções respiratórias.

12 M. Angela Gianni AMEI AMEI TIPO 2 – F. INTERMEDIARIA Incidência - 1/ nascimentos Incidência - 1/ nascimentos Inicio entre 6 e 18 meses de idade Inicio entre 6 e 18 meses de idade Não adquirem posição em pé ou marcha Não adquirem posição em pé ou marcha Tremor discreto e intermitente dos dedos Tremor discreto e intermitente dos dedos Musculatura intercostal normal ou leve/comprometida Musculatura intercostal normal ou leve/comprometida Fasciculações podem ocorrer na lingua Fasciculações podem ocorrer na lingua

13 M. Angela Gianni AMEI AMEI TIPO 2 Progressão – lenta, com contraturas musculares Progressão – lenta, com contraturas musculares e deformidades esqueléticas (coxo-femural, de e deformidades esqueléticas (coxo-femural, de joelho, de pés) joelho, de pés) Prognóstico – depende do comprometimento Prognóstico – depende do comprometimento respiratório e da instalação de escoliose respiratório e da instalação de escoliose Exames complementares – semelhantes aos do Tipo 1 Exames complementares – semelhantes aos do Tipo 1

14 M. Angela Gianni AMEI AMEI TIPO 3 S. DE KUGELBERG-WELLANDER Início – 2 a 17 anos Início – 2 a 17 anos Forma mais benigna (com fraqueza e atrofia muscular proximal e simétrica, inicia na cintura pélvica) Forma mais benigna (com fraqueza e atrofia muscular proximal e simétrica, inicia na cintura pélvica) Hipertrofia muscular das panturilhas Hipertrofia muscular das panturilhas MMSS - mais tardio, menos evidente e seletivo(grande denteado, deltoide, longo supinador) MMSS - mais tardio, menos evidente e seletivo(grande denteado, deltoide, longo supinador) Fraqueza dos mm da nuca Fraqueza dos mm da nuca Escoliose e pés em eversão Escoliose e pés em eversão

15 M. Angela Gianni AMEI AMEI TIPO 3 Evolução muito lenta Evolução muito lenta Manutenção da marcha por longo período Manutenção da marcha por longo período Duração de vida normal Duração de vida normal Déficit de nervos bulbares: XI e XII Déficit de nervos bulbares: XI e XII Tremor fino de dedos e fasciculações ocasionais Tremor fino de dedos e fasciculações ocasionais

16 M. Angela Gianni AMEI AMEI TIPO 3 - EXAMES CK - normal ou discretamente elevado CK - normal ou discretamente elevado EMG – atividade espontânea, fibrilações e EMG – atividade espontânea, fibrilações e fasciculações, grandes potenciais lentos fasciculações, grandes potenciais lentos positivos presentes principalmente nos MMII positivos presentes principalmente nos MMII Potenciais breves polifásicos presentes nas Potenciais breves polifásicos presentes nas formas prolongadas. formas prolongadas. Biopsia muscular – fibras atróficas com modifi- Biopsia muscular – fibras atróficas com modifi- cações pseudo-miopáticas nas f. crônicas cações pseudo-miopáticas nas f. crônicas e lesões de denervação. e lesões de denervação.

17 M. Angela Gianni AMEI AMEI TIPO 3 Diagnóstico diferencial: DMP Tipo Becker Diagnóstico diferencial: DMP Tipo Becker

18 M. Angela Gianni AMEI AMIOTROFIA ESPINHAL INFANTIL- AMEI Tratamento: Não há cura Não há cura Medidas clínicas Medidas clínicas Reabilitação como em outras patologias progressivas Reabilitação como em outras patologias progressivas


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