Bruna – novembro/2014 PIBID Anomalias cromossômicas Bruna – novembro/2014 PIBID

Relembrando... De acordo com o número de cromossomos, as células podem ser diplóides ou haplóides Diplóides – cromossomos ocorrem aos pares Homólogos Representação: 2n Haplóides – os cromossomos não são pareados Representação: n

Relembrando... Nos eucariontes, há dois tipos de divisão celular Mitose Uma célula dá origem a duas outras com o mesmo número de cromossomos da célula inicial Crescimento do organismo e regeneração de tecidos multicelulares Meiose Uma célula dá origem a quatro células com a metade do número de cromossomos da célula inicial Formação de gametas – reprodução sexuada n 2n n n 2n 2n n 2n n n n n

óvulo (n = 23) + espermatozóide (n = 23) = zigoto (2n = 46) Relembrando... Cada espécie de ser vivo possui um número específico de cromossomos em suas células Espécie humana Células somáticas: 46 cromossomos / 23 pares de cromossomos homólogos 44, XY ou 44, XX Após sofrer mitose, as células originam duas células com 46 cromossomos em cada uma Gametas: 23 cromossomos Uma célula inicial 2n = 46 sofre meiose e origina quatro células n = 23, ou seja, com metade do número de cromossomos da célula inicial Importância: Manter a ploidia das células Fecundação: óvulo (n = 23) + espermatozóide (n = 23) = zigoto (2n = 46)

Consequências da não-disjunção dos cromossomos na meiose Quando não ocorre a separação dos cromossomos na meiose humana, vai ocorrer formação de gametas com um número anormal de cromossomos Pode ocorrer na separação dos cromossomos homólogos na meiose I ou das cromátides-irmãs na meiose II

Consequências da não-disjunção dos cromossomos na meiose Gameta com número anormal de cromossomos, fecundado por um gameta normal zigoto anormal ANEUPLOIDIAS Mutações cromossômicas numéricas Alterações no número de cromossomos Quando há um cromossomo a mais – Trissomia Quando há um cromossomo a menos – Monossomia Pode ocorrer nos cromossomos sexuais ou nos autossômicos

Aneuploidias Síndrome de Down Um cromossomo a mais no par 21 (trissomia do 21) Maior incidência relacionada à idade materna Não é considerada doença Sinais clínicos cabeça pequena, rosto arredondado, olhos com os cantos externos puxados, boca pequena, baixa estatura, dedos curtos Podem apresentar dificuldades motoras e/ou na fala e comprometimento intelectual Cariótipo com 47 cromossomos Tratamento Devem ser estimuladas desde o nascimento – desenvolvimento dos potenciais da criança Possuem necessidades específicas de saúde e aprendizagem - assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais

Aneuploidias Síndrome de Patau Um cromossomo a mais no par 13 (trissomia do 13) Sinais clínicos Cabeça pequena, olhos afastados, orelhas mal formadas, problemas no coração e nos sistemas urinário, genital e digestório Presença de fendas labiais Expectativa de vida: em torno dos 3 anos de idade Cariótipo com 47 cromossomos

Aneuploidias Síndrome de Edwards Um cromossomo a mais no par 18 (trissomia do 18) Sinais clínicos Cabeça pequena e estreita, boca e queixo pequenos, pés deformados, anomalias graves no coração, nos rins e no sistema genital Expectativa de vida – aproximadamente 1 ano de idade Maioria dos casos – abortos espontâneos durante a gravidez Cariótipo com 47 cromossomos Fator de risco: idade avançada da mãe

Aneuploidias Síndrome de Klinefelter Presença de dois cromossomos X e um Y – mas são do sexo masculino Sinais clínicos Testículos pequenos, ausência de espermatozóides (estéreis) e em alguns casos, mamas evidentes Pode haver problemas na linguagem e atraso motor Ausência de caracteres sexuais secundários durante a puberdade Cariótipo: 47, XXY Tratamento de possíveis problemas respiratórios e utilização de testosterona no início da puberdade Devem ser acompanhados por uma endocrinologista Fator de risco: idade avançada da mãe

Aneuploidias Síndrome de Turner Possuem apenas um cromossomo sexual: X (monossomia) São mulheres Sinais clínicos Estatura pequena, ovários não funcionais e caracteres sexuais secundários pouco desenvolvidos (falta de hormônios), pescoço curto e largo, anomalias renais Cariótipo: 45, X0 Tratamento hormonal na puberdade

Aneuploidias Síndrome do triplo X Possuem 3 cromossomos X (trissomia do X) Só ocorre em mulheres – “super fêmeas” Fenotipicamente normais

Questão (PUCCAMP) Num dado organismo, foram encontradas células somáticas normais com seis cromossomos (I) e células aberrantes (II e III) cujos “cariótipos” estão esquematizados a seguir. As aberrações cromossômicas dos “cariótipos” II e III são, respectivamente, do tipo: a) Monossomia e Trissomia. b) Monossomia e poliploidia. c) Nulissomia e trissomia. d) Nulissomia e poliploidia. e) Nulissomia e monossomia.