Genética de populações Prof. Saulo Pires

INTRODUÇÃO Quando estudamos, em determinada família ou linhagem, o modo de transmissão de uma característica genética, podemos obter informações a respeito do comportamento daquela característica especificamente em relação àquela família.

Os resultados obtidos não representam o comportamento da população à qual pertencem e isso se deve ao fato de que a amostra é muito pequena e, como sabemos, uma amostra muito pequena pode conter imensas distorções em relação ao total da população.

Logo, dificilmente as proporções genotípicas e gênicas presentes em tal linhagem ou família poderiam representar as proporções genotípicas e gênicas da população como um todo.

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.Será que a freqüência de um gene recessivo, em uma população, tende a diminuir ou se mantém estável, ao longo das gerações?

Estudos realizados por Hardy e Weinberg, que trabalharam independentemente, concluíram que, sob certas condições, a freqüência dos alelos recessivo e dominante se mantém constantes ao longo das gerações. A esse conjunto de condições necessárias chamou-se EQUILIBRIO DE HARDY-WEINBERG.

CONDIÇÕES PARA QUE HAJA O EQUILÍBRIO 1) A população deve ser suficientemente grande a ponto de manter as proporções estatísticas; 2) Deve haver cruzamentos panmíticos, isto é, todos os indivíduos devem ter as mesmas chances de cruzamento;

3) Não devem ocorrer mutações; 4) Os alelos A e a não devem estar sujeitos à seleção natural, isto é, devem ter igual viabilidade; 5) Não devem estar ocorrendo migrações.

NOTE QUE Uma população com tais características não existe na natureza; trata-se de uma população IDEAL. Na natureza, constantemente, está havendo a ação de um ou mais daqueles fatores.

Por que estudar uma população que não existe?

A população ideal de Hardy-Weinberg, embora não seja real, ao ser comparada com outra, natural, pode levar à formulação de hipóteses que possam explicar que fatores estariam atuando para causar as alterações existentes nas freqüências gênicas.

FREQÜÊNCIA GÊNICA E FREQÜÊNCIA GENOTÍPICA

EXEMPLO Em uma população hipotética, formada por 1000 indivíduos, em equilíbrio, suponha que haja 360 indivíduos AA, 480 indivíduos Aa e 160 indivíduos aa.

Freqüência genotípica: calcula-se dividindo o número de indivíduos de determinado genótipo pelo total de indivíduos da população. 360 / 1000 = 0,36 x 100 = 36% de indivíduos AA 480 / 1000 = 0,48 x 100 = 48% de indivíduos Aa e 160 / 1000 = 0,16 x 100 = 16% de indivíduos aa.

FREQUENCIA GÊNICA A partir destas freqüências pode-se calcular as freqüências dos alelos A e a nesta população.

Gene A: (qual o número de alelos A nesta população?) Indivíduos AA = 360 (com 2 genes A) = 720 Indivíduos Aa = 480 (com 1 gene A) = 480 1200 / 2000 (porque em 1000 indivíduos, há 2000 genes) Logo, 1200 / 2000 = 0, 6 que é a freqüência de A

Substituindo-se A por p e a por q, teremos: Gene a: Indivíduos aa = 160 (com 2 genes a) = 320 Indivíduos Aa = 480 (com 1 gene a) = 480 800 / 2000 = 0,4 Substituindo-se A por p e a por q, teremos: p + q = 1

A partir deste modelo, podemos deduzir que a freqüência genotípica pode ser expressa por: AA + Aa + aA+ aa Sendo A = p e sendo a = q, podemos substituir assim: Total dos genótipos: p.p + p.q + q.p + q.q , então, teremos: p2 + 2pq + q2 = 1

Observe o emprego dos modelos matemáticos para o cálculo das freqüências gênicas e genotípicas:

Se a freqüência de um gene autossômico recessivo em uma população em equilíbrio é de 0,40, calcule a freqüência dos genótipos AA, Aa e aa nessa população. Considere A = p e a = q.

resolução Se q = 0, 4 (e p + q = 1), conclui-se que p = 0,6. Indivíduos AA = p2 = (0,6) 2 = 0,36 ou 36% Indivíduos Aa = 2pq = 2 (0,4 x 0,6) = 0,48 ou 48% Indivíduos aa = q2 = (0,4) 2 = 0,16 ou 16% Somando 36% + 48% + 16% = 100% e assim fica fácil, não é?

Que tal virar a página e testar o que aprendeu?