(Alterações cromossômicas) Síndromes genéticas (Alterações cromossômicas)

ANEUPLOIDIAS A maioria das síndromes genéticas são causadas por: Alterações no número de cromossomos encontrados em cada célula ( geralmente é aumento ou diminuição de 1 cromossomo de cada par).

Possuímos 23 pares de cromossomos em cada célula. As aneuploidias podem atingir qualquer um desses 23 pares. Dependendo do par envolvido, teremos o desenvolvimento de uma certa doença. Quanto maior o cromossomo atingido, maiores serão as alterações.

Causas das aneuploidias: Vírus, raio x, substâncias químicas (drogas como LSD, maconha, nicotina, cafeína, ciclamatos ...), idade materna, calor, radiações, predisposição genética a não-separação dos cromossomos na divisão celular meiótica.

Cariótipo humano normal

Fórmula genética: inicialmente coloca-se o número total de cromossomos do indivíduo; separa-se por vírgula; segue o sexo do indivíduo atingido; mais o par cromossômico em que ocorre a alteração. Ex: 47, XX + 21 (lê-se: indivíduo do sexo feminino com Síndrome de Down, com 47 cromossomos, devido à trissomia do 21.

Exemplos de síndromes: Síndrome de Down Síndrome de Patau Síndrome de Klinefelter Síndrome de Turner Síndrome de Edwards Condição triplo X Condição duplo Y

Trissomia do 21: Fórmula genética (47, XY + 21) ou (47, XX + 21) Síndrome de Down Trissomia do 21: Fórmula genética (47, XY + 21) ou (47, XX + 21)

Down

Descrita em 1866 por Langdon Down (médico inglês)

Freqüência 1 a 2 indivíduos em cada1000 nascimentos (aumentando com a idade da mãe: 1/350 (35 anos).

CARACTERÍSTICAS:

Trissomia do 18: fórmula genética (47, XY + 18) ou (47, XX + 18) Síndrome de Edwards Trissomia do 18: fórmula genética (47, XY + 18) ou (47, XX + 18)

Trissomia do 18 = Síndrome de Edwards Freqüência: 1 em cada 3500 nascimentos (aumentando com a idade materna). 95% dos fetos são abortados espontaneamente.

Características: Indicador maior e flexionado sobre dedo médio e dedo mínimo flexionado sobre o anular. Genitais externos anormais. Anomalias renais. Mãos fortemente fechadas. Pés em cadeira de balanço. Orelhas dismórficas e de baixa implantação. Retardo mental e de crescimento.

Trissomia do 13: fórmula genética (47, XY + 13) ou (47, XY + 13) Síndrome de Patau Trissomia do 13: fórmula genética (47, XY + 13) ou (47, XY + 13)

Trissomia do 13 = Síndrome de Patau Freqüência: 1 em cada 4000 nascimentos, aumentando com a idade materna. 45% morrem antes do primeiro mês de vida. 90% morrem antes dos seis meses. Mais 5% morrem antes dos 3 anos

- Síndrome de Patau - características: Retardo mental e motor. Microcefalia. Anoftalmia ou microftalmia. Nariz achatado. Lábio e/ou palato fendido. Orelhas dismórficas e de baixa implantação Surdez. Mãos e pés com polidactilia.

Síndrome de Klinefelter Trissomia do par sexual: fórmula genética (47, XXY)

Freqüência: 1 em cada 850 recém-nascidos do sexo masculino (aumenta com a idade materna).

CARACTERÍSTICAS

Condição Duplo Y TRISSOMIA DO PAR SEXUAL: (47, XYY)

Freqüência: 1 em cada 800 nascimentos masculinos. CARACTERÍSTICAS Retardo mental moderado. Comportamento agressivo. Anormalidades eletroencefálicas . Orelhas anormais. Subfertilidade. Dedos longos.

Condição Triplo X TRISSOMIA DO X: (47, XXX)

CARACTERÍSTICAS Freqüência: 1 em cada 1000 recém-nascidos femininos. Retardo mental leve (65% dos casos) Dificuldades verbais e na memória a curto prazo. Falta de coordenação motora leve. Desatenção. Esterilidade em alguns casos.

Síndrome de Turner MONOSSOMIA DO X: (45,X)

CARACTERÍSTICAS

Outras alterações numéricas: EUPLOIDIAS: Aumento do número total de cromossomos do indivíduo. Formam-se trios (ou mais) de cromossomos homólogos. Por ex: 2n=69 ou mais (letal durante o desenvolvimento fetal ou morte neonatal).

INDIVÍDUO POLIPLÓIDE - TRIPLOIDIA