Trabalho : Mutação e Alteração Cromossômica FACULDADE UNIVÉRTIX SOCIEDADE EDUCACIONAL GARDINGO LTDA. SOEGAR. Trabalho : Mutação e Alteração Cromossômica Nome do aluno Josimar Reis Mendes Fabiana Santana Orientado por: Professor Fernando Almeida Março 2012

Alteração Na seqüência Numero Variação Genotípica ou Fenotípica

Seleção Natural Homem Variabilidade Genética Alélica Inferior

Origem das Mutações Adição ou subtração das Bases Substituição das Bases

Agentes Mutagênicos Agentes Químicos Agente Físicos

Aspectos Gerais Origem de novos alelos Podem ser reversíveis Mutações espontâneas ou induzidas Podem ser hereditárias

As aberrações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias. Dessa forma, as aneuploidias se manifestam pela mutação, variação maior ou menor na quantidade de cromossomos no interior das células, configurando situações de trissomia ou monossomia, respectivamente pela existência de um filamento de cromatina a mais ou um filamento a menos, com relação ao genoma constante de uma espécie

Aberrações cromossômicas estruturais São alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais. As aberrações que vamos descrever a seguir quase sempre implicam em problemas sérios, inclusive na formação de gametas. Isso porque durante a meiose, o cromossomo com a deficiência pareia de forma anômala com seu homólogo que não sofreu alteração, afetando o andamento, do processo meiótico. A gravidade das manifestações de uma deficiência depende dos genes ausentes.

Deficiência ou Deleção Um pedaço de cromossomo é perdido neste tipo de anomalia , que implica a perda de muitos genes. Deficiências são percebidas durante o pareamento de cromossomos na meiose . Um exemplo humano é a síndrome de cri du chat (síndrome do miado do gato), em que falta um fragmento do braço curto do cromossomo 5. Caracterizada por retardo mental, microcefalia, aspecto arredondado da face, presença de dobras epicânticas nos olhos e de choro semelhante a um miado de gato.Outro exemplo é o cromossomo 22 curto ("cromossomo Filadélfia"), associado a uma forma de leucemia

Inversão Um pedaço de cromossomo se quebra, sofre rotação de 180º e solda-se novamente em posição invertida. Por causa da alteração da ordem dos genes, o pareamento dos homólogos na meiose.

TRANSLOCAÇÃO Trata-se da troca de pedaços entre cromossomos não- homólogos, diferente do que ocorre no crossing-over, fenômeno normal e corriqueiro. Fala-se em translocaçào reciproca e heterozigota, em que apenas um elemento de cada par sofre a troca. Na hora do pareameto meiótico , ocorre uma figura em forma de cruz. É possível que a translocação tenha sido um mecanismo de formação de novas espécies. Há umas hipóteses sobre algumas espécies de drosófilas, todas com um numero diferente de cromossomos, que poderiam ter se originado de uma espécie ancestral, a partir de translocações de diversos tipos

Duplicação Na duplicação, há a formação de um segmento adicional em um dos cromossomos. De modo geral, as consequências de uma duplicação são bem toleradas pois não há falta de material genético.

Problemas no cariótipo podem acontecer durante a formação dos gametas, na meiose (divisão celular que reduz pela metade o número cromossômico de uma espécie, contida em células haplóides, com posterior restituição na fecundação, formando células diplóides), motivada por eventos de permutações, separação de cromossomos homólogos e separação de cromátides irmãs.

Na espécie humana, por exemplo, contendo normalmente 46 cromossomos (23 pares autossômicos e um par alossômico sexual: XX mulher e XY homem) as mutações podem originar distúrbios fisiológicos quando relacionados ao par sexual ou também orgânicos, não ligados ao par sexual. As mais comuns são: a síndrome de Down, a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter. Contudo, existem outras como: síndrome de Patau (trissomia do 13), síndrome de Edwards (trissomia do 18) e outras.

Síndrome de Down – mutação causada pela trissomia do cromossomo 21, isto é, os indivíduos portadores dessa síndrome possuem um cromossomo a mais no par 21 autossômico. A normalidade é conter cariótipo com 46 cromossomos, no entanto, esses apresentam 47, sendo que esta alteração determina retardo mental. Alguns sinais fisionômicos percebidos são: pescoço e dedos curtos, linha reta da palma da mão, baixa estatura, extremidade externa dos olhos voltada para cima.

Síndrome de Turner – mutação monossômica que afeta o sexo feminino, provocada pela ausência de um cromossomo sexual, possuindo apenas um cromossomo X. Os sinais característicos são: tórax largo, ovários não funcionais, pescoço curto e largo e baixa estatura. Síndrome de Klinefelter – também uma mutação no cromossomo sexual, afeta indivíduos masculinos, portadores de dois cromossomos X e um Y, apresentando os seguintes sinais: alta estatura, ginecomastia (desenvolvimento das glândulas mamárias), testículos não funcionais e coeficiente intelectual baixo ou médio.

Alterações cromossômicas numéricas. Euploidias: são alterações que envolvem todo o genoma. Ou seja, nas euploidias o número de cromossomos dos gametas (número HAPLOIDE) é multiplicado além de duas vezes ou aparece apenas uma vez. Gametas – são as células reprodutivas: óvulos ou espermatozoides. Os gametas possuem o número haploide (n) de cromossomos da espécie. Neste caso, cada cromossomo aparece em dose única. Na espécie humana, os gametas são constituídos por vinte e três cromossomos, um de cada tipo (n = 23).

Esquema de gametas humanos com indicação do número haploide.

Células somáticas – são as células que formam os tecidos e órgãos (do grego somatikós = relativo ao corpo). Elas possuem o número diploide (2n) de cromossomos da espécie. Neste caso, cada cromossomo aparece em dose dupla. Na espécie humana, as células somáticas são constituídas por quarenta e seis cromossomos, ou seja, vinte e três pares, dois de cada tipo (2n = 46). Estas células resultam da multiplicação da célula ovo ou zigoto, formada na fecundação do óvulo pelo espermatozoide.

Obrigada Mestre e Companheiros de Classe Pela Atenção .