47, XYY Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre Disciplina de Genética e Evolução Professora: Elizabeth Castro Monitora:Sabrina Soraia Schroeder

* Sandberg em 1961 encontrou esta constituição cromossômica Introdução * Sandberg em 1961 encontrou esta constituição cromossômica Klinefelter e Turner antes 1960 depois passaram a não colocar o nome do descobridor

Freqüência 1 por 1000 homens 2,10 por 1000 homens com fertilidade diminuída 80% : 47, XYY 10% : 48, XXYY 10% : 46, XY/ 47, XYY 46XY/47XYY: perda precoce na mitose

Etiologia Não há causa definida Aneuploidia do Y Não-disjunção na meiose II paterna; erro em divisão mitótica pós-zigótica2 Robinson DO, Jacobs PA. The origin of the extra Y chromossome in males with 47,XYY karyotype. Hum Mol Genet 1999 Nov;8(12): 2205-9.

Cromossomo Y Genes da porção não-recombinante - Classe 1: housekeeping genes, resistiram a degeneração do cromossomo Y, atestando sua homologia antiga com o cromossomo X, no qual cópias muito similares destes genes escapam à inativação. - Classe 2: genes testiculares específicos: características masculinas

Cromossomo Y Classe 3: similares aos de classe 1 e 2 que parecem estar descendo ao nível de pseudogenes.  classe 1  Síndrome Turner Genes  classe 2  infertilidade masculina

Cromossomo Y Braço curto (Yp) contém o gene SRY responsável pela diferenciação sexual masculina No braço longo supõe-se que estejam genes relacionados à espermatogênese O locus do fator azoospérmico (AZF) encontra-se dentro da banda Yq11.23 Utilizado para determinar linhagens paternas nas populações. Pois pactes com XY gonadal dysgenesis tem estatura maior do que XX com GD./ Halogrupos.

Cromossomo Y Contém no mínimo um gene relacionado com a estatura, mediando outro mecanismo, não pelo androgênio - GCY Existem fatores promotores do crescimento dentário nos cromossomos Y e X. A região definida por DYS11 no intervalo 5C e por DYS246 no intervalo 5D pode ser a região crítica onde os genes específicos de crescimento se encontram. O do Y é mais efetivo.

Maioria é fenotipicamente normal Clínica Maioria é fenotipicamente normal

Clínica Crescimento acelerado na infância Altura 7 cm acima do esperado, proporções normais Dentes largos Pectus escavatum leve Puberdade tardia Acne nodulocística ( neonato ) 5-6 anos

Fertilidade Fertilidade normal Cromossomo Y excedente parece ausente da linhagem germinativa(proporção X:Y normal) Raramente terão filhos com 2 cromossomos Y, é rara a presença de espermatozóides YY no ejaculado Há um índice maior de morte de células germinativas após a divisão meiótica. Filhos normais

Fertilidade Pequeno decréscimo na qualidade do esperma por defeitos de pareamento na meiose I - células XYY em prófase I: estrutura trivalente XYY - células XYY em metáfase I, estando os Y formando uma estrutura bivalente e o X isolado. Freqüência global de anormalidades 0.578 a 13.91%. Cromossomos com aspecto degenerativo e não progridem para o estágio de espermatozóide.

Diagnóstico Pré-natal Coleta de vilosidades coriônicas Amniocentese Cordocentese Células fetais na circulação materna Pré-implantação do embrião PCR ou FISH Maioria vai crescer sem ser cariotipado, tendo esta indicação por atraso de desenvolvimento, problemas de comportamento ou por infertilidade.

Aconselhamento Pré-natal Ser alto é legal O tratamento da acne é fácil e seguro O QI médio dos meninos XYY é igual dos XY Como todos os garotos, ele precisa de um ambiente limpo um pai presente ou um substituto. Como todos os outros, ele deve ter liberdade para encontrar as atividades ou interesses que lhe tragam prazer, de acordo com suas habilidades e talentos.

Aconselhamento Pré-natal 6. Ao contrário da informação antiga da má ciência e mídia, XYY é um fator de risco menor para a criminalidade. 7. Ele é “um pouco diferente”. Quem não é? 8. Você fez a escolha certa!

Risco de Recorrência Muito baixo devido à eliminação do Y extra na espermatogênese. Investigação espermática por FISH para riscos particulares antes de uma ICSI. Injeção de esperma intracitoplasmática.